Genetske bolesti 2024, Prosinac

Ja sam oštećenog sluha jer su mi liječnici dali lijekove kad sam imao 2 tjedna, mogao sam umrijeti bez ovih lijekova. Zbog toga imam oštećen slušni živac. Moj gubitak sluha...…

Nakon 2 spontana pobačaja (oba u 9. tjednu trudnoće, otkucaji srca koji su se prethodno čuli su prestali) potrebno je testirati na mutacije (faktor V Leiden, ...…

Već sam 18 tjedana trudna i znam da je to posljednji poziv za invazivni test koji se zove amniopunktura. Ostala sam trudna sa svojom sestričnom, to je naš o ...…

Je li moguće rasti više od potencijala rasta pohranjenog u vašim genima? Mogu li natjerati svoje tijelo da raste kada je GH normalan? Znam da dijeta ima ...…

Hiperamonemija znači povišene razine amonijaka u krvi. Tada se pojavljuju simptomi kao što su zbunjenost, zbunjenost i pospanost, ili obrnuto - uznemirenost...…

Axenfeld-Riegerov sindrom je genetska bolest koja oštećuje organ vida, točnije prednji dio oka. Kako se razvija, obično ...…

Jobov sindrom, ili hiper-IgE sindrom, rijetka je bolest genetskog porijekla koja rezultira imunodeficijencijom. Osobe s Jobovim sindromom karakteriziraju sp ...…

Sindrom autopivovare je bolest u kojoj pacijent doživljava epizode intoksikacije ... bez konzumiranja bilo kakve količine alkohola. Što ova država može učiniti ...…

Trimetilaminurija je stanje čiji kolokvijalni naziv može izazvati čak i smijeh - naziva se sindromom ribljeg mirisa. Karakterističan prijelaz ...…

Moyamoya bolest je vrlo rijetka bolest. Ovo intrigantno ime krije progresivnu i neizlječivu bolest ...…

Ektodermalna displazija je genetska bolest u kojoj dolazi do abnormalnog razvoja zuba, kose, noktiju i kožnih žlijezda. Displazija ...…

Kallmannov sindrom je najčešći oblik izoliranog nedostatka gonadotropina. Bolest se javlja u obiteljima, obično u nekoliko svojih muških predstavnika. Lecze ...…

Poliglutaminske bolesti su skupina neizlječivih rijetkih genetskih bolesti koje dovode do smrti stanica u mozgu. Najpoznatija Lovačka koreja ...…

Weaver-Williamsov sindrom (Weaver-Smithov sindrom) je vrlo rijedak sindrom urođenih defekta koji je 1974. otkrio David D. Weaver. J ...…

Hipertrihoza, ili sindrom vukodlaka, genetski je poremećaj koji se očituje prekomjernom dlakavošću na tijelu. Kod oboljele osobe kosa je u izobilju ...…

Lewandowsky-Lutz displazija je genetski uvjetovana bolest kože tijekom koje se pojavljuju promjene na tijelu koje podsjećaju na koru drveta ...…

Schinzel-Giedionov sindrom je genetski uvjetovan sindrom urođenih mana. Schinzel-Giedionov sindrom karakterizira, između ostalog, teška mentalna retardacija, ...…

Morquio bolest, ili mukopolisaharidoza tip IV (MPS IV), rijetka je bolest s genetskom pozadinom koja pripada skupini mukopolisaharidoza. Uzrok ch ...…

Apertov sindrom je jedna od najrjeđih bolesti uzrokovanih genetskom mutacijom. U Poljskoj se svake godine rodi 2 ili 3 djece s Aperta sindromom, c ...…

Spermatogeneza je proces koji vodi do stvaranja muških reproduktivnih stanica sa smanjenom količinom genetskog materijala i smanjenim brojem kromosa ...…

Dandy-Walkerov sindrom je složeni razvojni defekt središnjeg živčanog sustava, koji je uglavnom povezan s nepotpunim obrazovanjem crva malog mozga. U ...…

Sindrom nokat-patela je rijedak genetski poremećaj koji rezultira da osoba pati od deformiranih ili nedostajućih noktiju. Osim toga, lic ...…

Subota ujutro, Mokotów u Varšavi. Mir i tišina na ulicama – vlada vikend atmosfera – sasvim drugačija od one koja svakodnevno dominira užurbanom prijestolnicom. U ...…

Williamsov sindrom je skupina genetskih defekata uzrokovanih mutacijom unutar kromosoma 7. Opisao ga je 1961. novozelandski kardiolog J. C. P. Williams. ...…

Cockayneov sindrom (Neill-Dingwallov sindrom) je rijedak autosomno recesivni multi-sistemski poremećaj uzrokovan defektom ...…

Kongenitalna analgezija je bolest u kojoj pacijent ne osjeća bolne podražaje. U teoriji to može izgledati povoljno, u praksi je ...…

Progerija (grčki, prerana starost) je rijetka bolest koja uključuje izuzetno brzo starenje tijela. Ovo je ujedno i objašnjenje njenog dolaska ...…

Disleksija znači da ih u školi obično optužuju za lijenost, kažnjavaju nižim ocjenama i stalno kritiziraju. U međuvremenu, disleksičarima je potrebna stručna pomoć. Ne ...…

Pierre Robin sindrom je sindrom kraniofacijalnih kongenitalnih abnormalnosti, koji je posljedica abnormalnog razvoja mandibule u embrionalnom razdoblju embrija. Oba ...…

Hemosideroza (aka Ceelen-Gellerstedtov sindrom) je rijetka bolest skladištenja nepoznate etiologije. Karakterizira ga trijada simptoma: hemoptiza, ur ...…