Weaver-Williamsov sindrom (Weaver-Smithov sindrom) je vrlo rijedak sindrom urođenih defekta koji je 1974. otkrio David D. Weaver. Koji su uzroci ove rijetke bolesti? Koji su simptomi Weaverovog sindroma?

Weaverov sindrom(Weaverov sindrom - WVS) je višestruka sistemska rijetka bolest.

Pacijenti su visoki, imaju specifičan izgled lica (hipertelorizam, retrognacija) i promjenjiv intelektualni nedostatak.

Dodatni simptomi mogu uključivati ​​kamptodaktiliju, mekanu, zatečenu kožu, pupčanu kilu i tihi, promukli glas
Prijavljeno je samo oko 50 slučajeva Weaverovog sindroma. Točni podaci o prevalenci i morbiditetu nisu dostupni.

Weaverov sindrom: uzrokuje

Sindrom je uzrokovan mutacijom na kromosomu 7. Također se može naći na kromosomu 5.

U većini slučajeva bolest se javlja sporadično - nema drugih pacijenata s ovim sindromom u obitelji. Prijavljeno je nekoliko slučajeva obiteljskog, autosomno dominantnog nasljeđivanja.

Weaverov sindrom: simptomi

Karakteristike Weaverovog sindroma su:

  • dismorfne značajke lica kao što su: mala brada, široko čelo, hipertelorizam (široko postavljene oči), dugi nosni žlijeb, velike uši
  • makrocefalija
  • kamptodaktilija (kontraktura fleksije prsta)
  • malformacije kostiju, deformacije stopala, kratka rebra
  • visoka porođajna težina, ubrzani rast
  • neurološki poremećaji: epilepsija, poremećaji govora, intelektualni invaliditet
  • psihomotoričko kašnjenje
  • hipertonija / hipotonija
  • promuklost, dubok, tihi glas
  • pupčana kila i ingvinalna kila
  • višak opuštene kože

Weaverov sindrom: dijagnoza

Liječnik sumnja na bolest na temelju karakterističnih dismorfnih obilježja.

Slikovni testovi potvrđuju dijagnozu: ultrazvuk bubrega, magnetska rezonancija mozga.

Postoji ubrzano koštano doba od rođenja. Pacijent bi trebao biti pod njegom specijalista ortopedije, pedijatrije, neurologije i genetskog savjetovanja.

Weaverov sindrom: liječenje

Weaverov sindrom je neizlječiva genetska bolest. Međutim, može se ispostavitinužna kirurška intervencija za ispravljanje skeletnih defekata i rehabilitacija za održavanje odgovarajućeg mišićnog tonusa.

Pravilnim upravljanjem i liječenjem život pacijenata se ne skraćuje.

Njihov rast u odrasloj dobi također je unutar normalnog raspona.

Weaverov sindrom se često miješa sa Sotosovim sindromom zbog njihovih zajedničkih značajki, kao što su:

  • brzi rast
  • napredno koštano doba
  • kašnjenje u razvoju
  • makrocefalija

Obje bolesti su posredovane mutacijom u genu NSD1, koji kodira protein uključen u normalan rast i razvoj.

Također pročitajte:

  • Kompleks autopivovara - kada tijelo proizvodi alkohol
  • Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam)
  • Williamsov sindrom (vilenjačka djeca): uzroci, simptomi

Kategorija:

Genetske bolesti