Pierre Robin sindrom je sindrom kraniofacijalnih kongenitalnih abnormalnosti, koji je posljedica abnormalnog razvoja mandibule u embrionalnom razdoblju embrija. I genetski i okolišni čimbenici mogu utjecati na razvoj sindroma Pierre Robin.

Sadržaj:

  1. Pierre Robin sindrom - simptomi
  2. Pierre Robin sindrom - lagani i teški karakter
  3. Pierre Robin sindrom - dijagnoza
  4. Pierre Robin sindrom - liječenje

Na sindrom Pierrea Robina utječu i genetski i okolišni čimbenici. To je sindrom kraniofacijalnih kongenitalnih abnormalnosti, koji je posljedica poremećaja u razvoju mandibule u embrionalnom razdoblju embrija.

Pierre Robin sindrom - simptomi

Trijada simptoma karakterističnih za sindrom Pierre Robin je:

  • małożuchwie, ili mikrognacija,
  • jezik pomaknut unatrag,
  • rascjep nepca.

Postoje i manje specifični simptomi, poput retrognatije ili povlačenja brade. Ovaj simptom, sam po sebi, nije nužno patološki ako ne utječe negativno na osnovne aktivnosti novorođenčeta, uključujući i unos hrane. Postoji mogućnost nerazvijenosti vanjskog uha kod sindroma Pierre Robin, što može dovesti do oštećenja sluha i uzrokovati česte infekcije.

Pierre Robin sindrom - lagani i teški karakter

Ovisno o težini simptoma, procjenjuje se težina bolesti i zdravlje djeteta. Postoje laki i teški oblici. Mogu se razlikovati po stupnju ozbiljnosti rascjepa nepca. Ako se radi samo o mekom nepcu, razlikujemo lakši oblik sindroma Pierre Robin. Kada bolest zahvaća i tvrdo nepce i usnu, smatra se teškim oblikom.

Dječji problemi sa sindromom Pierre Robin:

  • problemi s disanjem mogu se pojaviti u prvim mjesecima života,
  • postoji vjerojatnost opstrukcije dišnih puteva zbog kolapsa jezika,
  • može doći do aspiracijske upale pluća, koja nosi rizik od aspiracije hrane u respiratorni trakt.

Genetski sindromi u kojima može biti prisutan slijed Pierre Robin, koji utječe na karakteristikuizgled:

  • Georgov sindrom - vidljiva facijalna dismorfija, nerazvijenost nepca, imunodeficijencija,
  • Sticklerov sindrom - problemi s vidom, ravno lice, defekti nepca,
  • Treacher Collinsov sindrom - nerazvijenost i deformacija ušiju, nerazvijenost jagodičnih kostiju, preklapanje, istezanje donjih kapaka.

Pierre Robin sindrom - dijagnoza

Pierre Robin sekvence ne prepoznaju posebni testovi. Ultrazvučni pregled u maternici ne omogućava uvijek dijagnozu bolesti, jer promjene u kraniofacijalnoj regiji variraju po intenzitetu.

Dijagnoza se postavlja nakon fizikalnog pregleda novorođenčeta, iako je vrlo teška, čak i iskusnim liječnicima.

Pierre Robin sindrom - liječenje

Sindrom Pierrea Robina je neizlječiv. Tretmani su simptomatski. Važno je držati dišni put otvorenim nakon rođenja djeteta. Radnje koje se mogu poduzeti kako bi se osigurali pravilni uvjeti disanja:

  • stavite bebu na trbuh
  • stavite jezik prema stražnjem dijelu grla
  • hranjenje treba provoditi putem želučane sonde
  • koristite CPAP za podršku disanju. CPAP uređaj je zračna pumpa spojena na posebnu masku za lice koja pokriva i nos i usta ili se nalazi samo na nosu. Ova metoda se koristi za liječenje apneje u snu i zatajenja disanja. Sastoji se od održavanja kontinuiranog pozitivnog tlaka u dišnim putovima
  • provesti glossopeksiju, tj. kirurški zahvat koji omogućuje da se jezik postavi na takav način da spriječi njegov kolaps
  • stavite laringealnu masku uređaj za dišne ​​puteve kako biste osigurali pravilnu ventilaciju u slučaju dispneje
  • izvršite traheotomiju
O autoruNatalia MłyńskaStudent medicine na Medicinskom sveučilištu u Lodzu. Medicina je njena najveća strast. Voli i sport, uglavnom trčanje i ples. Svoje buduće pacijente voljela bi tretirati na način da ih doživljava kao čovjeka, a ne samo kao bolest.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti