Williamsov sindrom je skupina genetskih defekata uzrokovanih mutacijom unutar kromosoma 7. Opisao ga je 1961. novozelandski kardiolog J. C. P. Williams. Osobe s Williamsovim sindromom često se nazivaju djecom vilenjaka, ili djecom vilenjaka, zbog njihovih specifičnih crta lica.

Williams-Beurenov sindrom, Williams-Beurenov sindrom, koji se često naziva djeca vilenjaka ili djeca vilenjaka, javlja se s učestalošću od 1 / 10.000-1 / 20.000 rođenja.

Većina slučajeva ovog sindroma opisana je kao sporadična, što znači da u vašoj obitelji nije bilo drugih osoba s ovim sindromom. Bolest se javlja sa sličnom učestalošću kod djevojčica i dječaka.

Williamsov sindrom (djeca vilenjaka): uzroci

U fragmentu kromosoma koji nedostaje nalazi se 26-28 gena, od kojih je vrlo važna uloga pripisana genu za elastin (ELN gen), kao i genomu odgovornom za kognitivne funkcije.

Protein elastin je bitan element elastičnih vlakana prisutnih u vezivnom tkivu mnogih organa.

Brisanje gena za elastin objašnjava neke od karakterističnih fenotipskih obilježja pacijenata s Williamsovim sindromom, kao što su crte lica, promukli glas, sklonost divertikulitisu i mokraćnom mjehuru, kardiovaskularne bolesti i ortopedski problemi.

Patogeneza drugih značajki sindroma, kao što su hiperkalcemija, mentalna retardacija i osobine ličnosti, ostaje nepoznata.

Williamsov sindrom (djeca vilenjaka): simptomi

Williamsov sindrom je sindrom mnogih urođenih mana, kao što su:

  • "vilenjačko" lice - facijalni dismorfizam, koji se sastoji od karakterističnih ušnih školjki, širokog čela, dugog nosnog utora, debelih usana, dubokog nosa, visećih obraza; kod većine djece šarenice su plave, a ponekad (rijetko) zelene s "čipkastim" uzorkom; ove značajke postaju vidljive na kraju prve ili druge godine života
  • nepravilno razvijeni zubi s defektom cakline, velika čeljust, mala donja čeljust
  • preosjetljivost na zvukove, što u odrasloj dobi može dovesti do gluhoće
  • defekti srca i krvnih žila nalaze se u oko 80% osoba s Williamsovim sindromom - supravavalularna aortna stenoza je najčešća; kod dojenčadičesto dolazi do suženja perifernih plućnih arterija; vrijedi naglasiti da suženje može zahvatiti i mnoge druge žile, kao što su bubrežne, koronarne, cerebralne arterije, torakalna ili abdominalna aorta
  • Hipertenzija se javlja u polovice pacijenata; može početi već u djetinjstvu; najčešći uzroci hipertenzije su promjene u bubrežnim žilama ili abdominalnoj aorti
  • hiperkalcemija i/ili hiperkalciurija u 15-30%, tj. povećana razina kalcija u krvi i povećano izlučivanje kalcija u mokraći
  • oftalmološki poremećaji; hiperopija i strabizam su česti, a kod odraslih katarakta
  • endokrini poremećaji poput netolerancije na glukozu, dijabetesa i hipotireoze češće se uočavaju nego u zdravoj populaciji
  • defekti bubrega i mokraćnog sustava, kao i bubrežni kamenci, zbog povećanog izlučivanja kalcija u urinu
  • niski rast; većina djece s Williamsovim sindromom niža je od svojih vršnjaka, sporije rastu i ne dostižu prosječnu visinu
  • debeo, promukao glas
  • labavost ligamenta
  • intelektualni invaliditet ili inteligencija na donjim granicama norme
  • ljubazno raspoloženje i ljubav prema glazbi, a često čak i apsolutni sluh
  • povećana amigdala (struktura u mozgu odgovorna, između ostalog, za kontrolu straha), stoga pacijenti pokazuju povećano povjerenje u prethodno nepoznate ljude; pričaju puno i rado, imaju bogat vokabular, originalan način izražavanja
  • drugi poremećaji ponašanja i mentalni poremećaji kao što su manija i sklonost neutemeljenom strahu od određenih situacija; neka djeca izgledaju rastreseno, imaju poremećaje pažnje i hiperaktivnost
  • kognitivni poremećaji - stupanj njihovog intenziteta varira među pacijentima

Williamsov sindrom (djeca vilenjaka): dijagnoza

Williamsov sindrom može se posumnjati na temelju kliničkih značajki. Najčešći razlozi za upućivanje na genetsku kliniku su dismorfne crte lica, zaostajanje u razvoju i srčane mane.

Pacijenti s takvom sumnjom upućuju se na genetsku kliniku.

O pacijentu brine liječnik opće prakse.

Pacijenti bi također trebali dobiti kardiološku, nefrološku ili drugu specijaliziranu skrb.

Osim toga, ovisno o dobi, treba uzeti u obzir poremećaje karakteristične za pojedine dobne skupine.

Ne postoji način da se izliječi Williamsov tim.

Liječenje je simptomatsko, sastoji se u odgovarajućem liječenju utvrđenih poremećaja (korekcija srčanih mana), ranom otkrivanjuostale abnormalnosti i praćenje stanja pacijenta prema usvojenim pravilima.

Fizički razvoj djeteta s ovim sindromom zahtijeva sustavnu evaluaciju. Njega zuba je neophodna. Sveobuhvatna, multispecijalistička skrb i pravilna rehabilitacija od velike su važnosti.

Kategorija:

Genetske bolesti