Ektodermalna displazija je genetska bolest u kojoj dolazi do abnormalnog razvoja zuba, kose, noktiju i kožnih žlijezda. Ektodermalna displazija spada u skupinu rijetkih bolesti jer pogađa vrlo malo ljudi. Jedna od njih je i Melanie Gaydos koja je svoju bolest iskoristila da se pojavi u svijetu mode. Koji su uzroci i simptomi ektodermalne displazije? Koji je njegov tretman?
Ektodermalna displazija(DE) je genetska bolest čija je suština razvojni poremećaj vanjskog zametnog omotača - "građevnog materijala" od kojeg se formira tijelo . To uključuje ektoderm, entoderm (koji se također naziva endoderm) i mezoderm. Posljedica ovog poremećaja je nenormalan razvoj zubi, kose, noktiju i kožnih žlijezda.
Ektodermalna displazija pripada skupini rijetkih bolesti jer se javlja s učestalošću od 1:10.000 do 1:100.000 poroda i češće pogađa dječake.
Ektodermalna displazija - uzrokuje
Uzrok bolesti je genetski defekt koji dovodi do poremećaja u razvoju vanjskog zametnog sloja.
Nasljeđivanje defekta može biti recesivno (morate naslijediti dvije defektne kopije istog gena - po jednu od svakog roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti), X-vezano (simptomi se pojavljuju samo kod dječaka, žene su nositelji) ili autosomno dominantna (za pojavu bolesti dovoljno je naslijediti samo jednu mobiju defektnog gena – od jednog od roditelja). Defekt se također može pojaviti spontano kao rezultat genskih mutacija.
Ektodermalna displazija - simptomi
Bolest se razvija abnormalno:
- zubi - imaju karakterističan, konusni oblik, nepravilno su raspoređeni, što otežava ili onemogućuje žvakanje. Štoviše, zubi su izloženi karijesu zbog oslabljene cakline. Događa se da zubi uopće ne rastu, pa djeca moraju nositi proteze. Nedostatak denticije ili njezina nerazvijenost uzrokuje spuštanje uglova usta i uvijanje donje usne;
- kosa - kosa može biti rijetka, tanka, lomljiva, svijetle boje ili se uopće ne pojavljuje. Nedostatak također može utjecati na trepavice i obrve, očitujući se njihovom potpunom odsutnošću;
- nokti - tanki su, lomljivi i izmijenjenioblikovan ili debeo (pachyonychia);
- žlijezde znojnice - one ne rade ispravno, što uzrokuje poremećaje znojenja. Najteži oblik bolesti je oblik bez žlijezda, koji je karakteriziran potpunim odsutnošću žlijezda znojnica. To ostavlja kožu suhom, toplom i perutanjem, s erupcijama specifičnim za ekcem. Popratni simptomi su poremećaji u regulaciji tjelesne temperature, gdje i najmanji napor može uzrokovati pregrijavanje tijela;
- žlijezde lojnice - njihov smanjeni broj uzrokuje hrapavost i hiperkeratozu šaka i stopala;
- suzne žlijezde - njihov smanjen broj može dovesti do čestih konjunktivitisa;
- žlijezde slinovnice - manje njih dovodi do suhih usta, otežanog gutanja i čestih infekcija gornjih dišnih puteva;
- oči - leće i suzne žlijezde su nerazvijene;
Osim navedenih osobina, mogu se javiti i gluhoća, rascjep usne i nepca, defekti mliječnih žlijezda, defekti srca i drugih organa, kao i mentalna retardacija. Dva ili više prstiju također se mogu spojiti (sindaktilija). Prisutnost dodatnog(ih) prsta(ova) (polidaktilija) je rijetka.
Ektodermalna displazija - dijagnoza
U svrhu dijagnosticiranja bolesti radi se radiološki i laboratorijski pregled (test znojenja, trihogram, pregled presjeka kože). Konačna dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja.
Ektodermalna displazija - liječenje
Zbog rijetkosti ove bolesti i njene raznolike kliničke slike, svaki slučaj zahtijeva individualno liječenje. No, terapija najčešće uključuje ortodontsko i protetsko liječenje usmjereno na vraćanje funkcije žvakanja i otklanjanje disproporcija lica. Lezije kože se bore korištenjem hidrokortizorskih masti i mineralnih ulja.