Trimetilaminurija je stanje čiji kolokvijalni naziv može izazvati čak i smijeh - naziva se sindromom ribljeg mirisa. Karakterističan simptom ove jedinice je neobičan miris znoja ili urina pacijenata - podsjeća na miris ribe. Koji su uzroci trimetilaminurije i na čemu se temelji liječenje ovog atipičnog entiteta?

Trimethylaminuria(ang. Trimethylaminuria) inačesindrom zadaha ribeje stanje koje je prvi put opisano tek 1970. godine, međutim, izvješća o ova se jedinica najvjerojatnije pojavila u literaturi mnogo ranije. U prošlosti su se više puta opisivale priče ljudi koji su ispuštali neugodan, specifičan miris, i to nije bio miris koji je proizašao iz nedovoljne osobne higijene, već miris koji je podsjećao na … miris ribe. Ovaj problem je također izvor uobičajenog naziva bolesti, a to je sindrom ribljeg mirisa.

Trimetilaminurija je bolest s kojom se pacijenti rađaju, međutim simptomi bolesti mogu se kod njih pojaviti i ubrzo nakon rođenja i tek kasnije u životu (npr. tijekom adolescencije). Iz nepoznatih razloga, sindrom ribljeg mirisa češće se nalazi kod žena nego kod muškaraca.

Trimetilaminurija (miris ribe): uzrokuje

Primarni problem povezan s trimetilaminurijom je nedostatak enzima FMO3 (monooksigenaza 3 koja sadrži flavin). Ovaj enzim sudjeluje u transformaciji trimetilamina u trimetilamin oksid – u situaciji kada se takve transformacije ne odvijaju, trimetilamin se izlučuje iz organizma, na pr. s urinom i znojem.

Što, međutim, dovodi do nestašice FMO3? Pa, prije svega, mutacije gena koji kodiraju FMO3. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da je za dobivanje bolesti potrebno naslijediti abnormalne gene od oba roditelja.

Mutacije su osnovni uzrok trimetilaminurije, ali ispostavilo se da nisu jedine. Pa, postoje izvješća da se simptomi sindroma mirisa ribe mogu pojaviti kod ljudi koji su lišeni mutacije, ali kod kojih crijeva u velikim količinama proizvode bakterije koje tamo žive.trimetilamin. Također se napominje da jedenje iznimno velikih količina hrane koja je izvor trimetilamina također može biti mogući uzrok neobičnog mirisa ribe kod nekih ljudi.

Trimetilaminurija (miris ribe): simptomi

Glavni problem povezan s trimetilaminurijom je izrazito neugodan miris nalik ribi - znoj ili urin pacijenata s ribljim mirisom mogu mirisati na ovaj način, osim toga, neugodan miris izlazi i iz njihovih usta. Ovaj fenomen je uzrokovan prisutnošću trimetilamina u gore spomenutim tekućinama - spoja koji se ne metabolizira pravilno u bolesnika s trimetilaminurijom.

Simptomi trimetilaminurije razlikuju se po intenzitetu - ponekad je specifičan miris jači, ponekad manje uočljiv. Intenzitet bolesti ovisi, na primjer, o stupnju genetskih poremećaja (nositelji jednog mutiranog gena možda neće imati nikakve simptome, a ako se kod njih pojave, obično su puno manje izraženi nego u onih pacijenata koji imaju dva mutirana alela gena koji kodira enzim FMO3).

Također je primjetno da simptomi sindroma mirisa ribe pojačavaju svoj intenzitet u određenim razdobljima života - ovdje govorimo o ulasku u pubertet, menstrualno krvarenje ili menopauzu.

Trimetilaminurija (miris ribe): dijagnoza

Sumnju na trimetilaminuriju može izazvati samo specifičan miris koji pacijent osjeća - međutim, takva izjava nije dovoljna za postavljanje pouzdane dijagnoze ove bolesti. U dijagnostici bolesti, između ostalog, provode se: test za procjenu omjera trimetilamina i trimetilamin oksida u urinu.

Treba, međutim, naglasiti da ponekad ovaj test daje lažno pozitivne rezultate - među stanjima u kojima je moguće pronaći abnormalnosti karakteristične za sindrom ribljeg mirisa, gdje pacijent ne pati od ove jedinice u u isto vrijeme spominju se sljedeće:

  • infekcije mokraćnog sustava
  • bakterijska vaginoza
  • rak vrata maternice
  • napredna, teško oštećena funkcija jetre ili bubrega

Gore spomenuti test je test probira - konačna potvrda trimetilaminurije može se dobiti zahvaljujući genetskim testovima i otkrivanju mutacija karakterističnih za ovu jedinicu.

Trimetilaminurija (miris ribe): liječenje

Trenutno ne postoje metode kauzalnog liječenja trimetilaminurije - ne postoje lijekovi koji bi pacijente oslobodili njihove bolesti. Ljudi us dijagnozom sindroma ribljeg mirisa mogu biti zabrinuti kako će funkcionirati s drugim ljudima - hoće li moći osnovati obitelj ili će morati računati s mogućnošću da ih drugi ljudi potpuno odbace.

Unatoč nedostatku lijekova za trimetilaminuriju, pacijenti s ovom bolešću mogu voditi normalan, sretan život - da bi to postigli, trebali bi jednostavno slijediti određene preporuke.

Prije svega, oni se tiču ​​svoje prehrane - pacijenti bi trebali izbjegavati hranu koja je izvor trimetilamina, kao što je, na primjer:

  • mahunarke
  • crveno meso
  • riba
  • jaja

Prilikom kupanja preporuča se korištenje kiselih sredstava, tj. pH vrijednosti od 5,5 do 6,5.

Trimetilamin se može stvarati u gastrointestinalnom traktu uz sudjelovanje bakterijskih mikroorganizama, pa se pacijentima ponekad preporučuje korištenje malih doza antibiotika - takav učinak smanjuje količinu mikroorganizama u crijevima, a može i smanjiti intenzitet neugodnih mirisa.

Pacijenti također mogu pokušati izbjeći izuzetno intenzivan fizički napor - što se više znoje, to je miris koji dolazi iz njih intenzivniji.

Trimetilaminurija (miris ribe): prognoza

Baš kao što trimetilaminurija - u nedostatku poštivanja liječničkih preporuka od strane pacijenta - svakako može ometati pacijentovo svakodnevno funkcioniranje, treba tako snažno naglasiti da je prognoza pacijenata s ovom jedinicom jednostavno dobra..

Sindrom mirisa ribe ne skraćuje životni vijek pacijenata, štoviše, ne dovodi do komplikacija kod pacijenata.

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Kategorija:

Genetske bolesti