NIFTY test je nova metoda neinvazivnog, genetskog prenatalnog testiranja za 99%. stopa otkrivanja za Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Zahvaljujući malom postotku lažno pozitivnih rezultata, NIFTY smanjuje rizik od nepotrebnih invazivnih pretraga. Kako radi NIFTY test? I koliko morate platiti za to?

NIFTY test(kratica od: Neinvazivni test fetalne trisomije) je neinvazivni prenatalni test koji se koristi za određivanje rizika od fetalne trisomije, odgovoran, između ostalog, za Downov sindrom. Testom se također otkriva aneuploidija (abnormalnosti u broju kromosoma – kod ljudi najčešće: monosomija ili trisomija) spolnih kromosoma, odabrani sindromi mikrodelecije. Daje priliku da saznate spol djeteta.

Trisomi kromosoma 21, 18, 13 najčešći su sindromi urođenih mana uzrokovanih prisutnošću dodatnih kopija kromosoma 21, 18 ili 13. U prosjeku se 1 od 800 beba rodi s Downovim sindromom (trisomija 21), jedna od 6 000 beba - s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) i 1 od 10 000 s Patauovim sindromom (trisomija 13).

Kontraindikacije za NIFTY test

  • ako je žena ikada primila terapiju matičnim stanicama
  • ako ste imali transfuziju krvi u 6 mjeseci prije trudnoće
  • ako je žena podvrgnuta transplantaciji organa
  • kada je majka nositelj kromosomske aneuploidije, kromosomskih himernih, mikrodelecija i kromosomskih mikroduplikacija

NFTY je također dostupan za:

  • blizanačka trudnoća (samo uz prisutnost trisomije)
  • trudnoće kod primatelja jaja
  • žena koje su bile podvrgnute IVF tretmanu

Gdje mogu polagati NIFTY test i koliko košta?

Popis centara koji provode NIFTY test, raščlanjen po pokrajinama, može se pronaći na www.nifty.pl.

Cijena NIFTY testa ovisi o laboratoriju i opsegu testa - što više genetskih abnormalnosti želite testirati, više ćete platiti (od 1.900 PLN do 2.800 PLN).

  • NIFTY Basic (otkriva trisome 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (otkriva trisome 21, 18, 13 i 4 aneuploidiju spolnih kromosoma)
  • NIFTY Plus (otkriva trisome 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidiju spolnih kromosoma i 60timovi za mikrobrisanje/dupliciranje)
  • NIFTY test za blizance (ekvivalent NIFTY Basic testu za trudnoću blizanaca)

NIFTY test - kilometraža i vjerodostojnost

NIFTY test se temelji na izolaciji genetskog materijala bebe koji cirkulira u perifernoj krvi majke, a zatim na njegovoj analizi korištenjem naprednih tehnika sekvenciranja. Zahvaljujući tome, ne nosi rizik od pobačaja i intrauterine infekcije, a karakterizira ga i vrlo visoka preciznost - preko 99% i nizak postotak lažno pozitivnih rezultata - ispod 1%.

Trenutačno, neinvazivne metode za trisomiju (kemija krvi majke: PAPP-A dvostruki test, slobodni beta-hCG) identificiraju rizik od trisomije samo sa 60-80% točnosti i u 5% slučajeva daju lažno pozitivan rezultate. Integrirani testovi su točniji (ultrazvuk - test nuhalne translucencije + PAPPA i beta-hCG test) - otkrivaju defekt u 90-95% slučajeva, ali je postotak lažno pozitivnih rezultata isti - oko 5%.

NIFTY test mogu napraviti ženeizmeđu 10 i 25 tjedana trudnoće . Na rezultat uzimanja krvi čekate do 10 dana. Uzorak se šalje u laboratorij u kojem se vrši ispitivanje. Rezultat izdaje ovlašteni laboratorijski dijagnostičar. Studija NIFTY dobila je Europski EC certifikat - Full Quality Assurance, potvrđujući usklađenost sa zahtjevima Direktive 98/79 / EC u pogledu in vitro dijagnostičkih medicinskih uređaja.

NIFTY test pozitivan - što je sljedeće?

Rezultat NIFTY testa prijavljen je kao rizik od trisomije (postotak) inije konačna dijagnozai nije indikacija za prekid trudnoće.

Ako NIFTY test pokaže visok rizik od genetskog defekta, provodi se još jedan test kako bi se potvrdio rezultat, ovaj put invazivan: amniocenteza. Isto se radi i u slučaju PAPPA i beta-hCG testova – razlika je gotovo 100%. točnost i minimalnu stopu lažno pozitivnih s NIFTY testom. To vam omogućuje da smanjite broj rizičnih, nepotrebno provedenih invazivnih testova.

Indikacije za NIFTY test

NIFTY test se preporučuje za:

  • žena starijih od 35 godina koje se ne žele odlučiti za invazivno prenatalno testiranje
  • žene čiji biokemijski i ultrazvučni rezultati u prvom i drugom tromjesečju trudnoće ukazuju na visok rizik od kromosomske aneuploidije
  • žena koje imaju kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje, kao što je previjanje posteljice, visok rizik od pobačaja, HBV, HIV infekcija
Prema mišljenju stručnjakadrn. med. Grzegorz Południewski, specijalist ginekologije i porodništva

NIFTY test je neinvazivan, rani i vrlo osjetljiv, s minimalnim rizikom od pogreške (manje od 0,5%). Normalni rezultati osiguravaju da nema kromosomskih abnormalnosti i ne zahtijevaju daljnju dijagnostiku. Potvrda da je invazivna odnosi se samo na one gubitke koji imaju abnormalan rezultat. Netočni rezultati drugih neinvazivnih pretraga potvrđuju se stvarnim nedostacima samo u cca 6%. Izvedba NIFTY omogućuje izbjegavanje nepotrebnih invazivnih testova kod žena s genetski zdravim potomstvom. Jedan od razloga za korištenje ovog testa je veći postotak žena koje se odluče zatrudnjeti u kasnijoj dobi. Također, povećana svijest o riziku trudnoće s manama kod osoba s anamnezom porođaja ili onih koje rađaju kasnije izaziva želju da se što prije razjasni genetski rizik i nastavi mirno čekati porod.

Materijali za štampu

Kategorija:

Pregledi za trudnice