Gilbertov sindrom je manja genetska bolest koja ne zahtijeva specijalizirano liječenje. Ipak, vrlo je važno brzo ga dijagnosticirati. Kod osoba s Gilbertovim sindromom mnogi različiti lijekovi, osobito oni koji se uzimaju dulje vrijeme, mogu oštetiti jetru. Koji su uzroci i simptomi Gilbertovog sindroma? Koji je njegov tretman?

Gilbertov sindrom , inačeperiodična juvenilna žutica , ovo jemetabolička genetska bolest , čija je suština prekomjerno nakupljanje bilirubina u krvi, što je povezano s poremećajem metabolizma ove tvari u jetri.

Bilirubin je žuti pigment koji nastaje kada se razgradi hemoglobin (crveni krvni pigment) koji se oslobađa iz slomljenih crvenih krvnih stanica (eritrocita). Slobodni bilirubin prelazi iz krvne plazme u jetru, gdje se veže s glukuronskom kiselinom. Zatim se konjugirani bilirubin izlučuje u žučne kanale i koncentrira u žučnom mjehuru, dajući žuči karakterističnu boju. U bolesnika s Gilbertovom bolešću, višak pigmenta se ne izlučuje u žučne kanale, što dovodi do hiperbilirubinemije – povećane razine bilirubina u krvi.

Bolest se javlja u samo 7 posto populacije i najčešće se dijagnosticira kod muškaraca.

Gilbertov sindrom - uzrokuje

Uzrok bolesti je mutacija gena uridin glukuronil transferaze, koji je uključen u proces vezanja bilirubina s glukuronskom kiselinom. Promjene u ovom genu dovode do nepotpune konjugacije bilirubina u hepatocitima (stanicama jetre) i nakupljanja slobodnog bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da kopije defektnih gena moraju biti naslijeđene od svakog roditelja da bi se razvili simptomi bolesti.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolest je obično asimptomatska, pa se najčešće dijagnosticira slučajno tijekom rutinskih pretraga krvi. U bolesnika se povremeno može javiti blaga, prolazna žutica, koja se očituje žutom obojenošću bjeloočnica, sluznica i kože, a pojačava se pod utjecajem stresa, vježbanja, gladovanja, konzumiranja alkohola ili bolesti s visokom temperaturom. . Osim toga, stolice su svijetle i bezbojne, iurin je tamne boje. Postoje i simptomi koji nalikuju gripi ili prehladi, t.j. umor i glavobolje.

Gilbertov sindrom - dijagnostika

U slučaju Gilbertovog sindroma, konačna dijagnoza se postavlja na temelju krvnih pretraga. Normalna koncentracija ukupnog bilirubina je približno 0,2-1,1 mg/dl, od čega je slobodni bilirubin (tj. nije vezan za glukuronsku kiselinu) približno 0,2-0,8 mg/dl. U bolesnika s Gilbertovim sindromom, koncentracija slobodnog bilirubina obično je<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Prethodno je trebalo isključiti druge uzroke povećanja razine bilirubina u krvi:

  • poremećaji bilijarnog odljeva - bilijarna ciroza, sklerozirajući kolangitis, rak žučnih kanala, kolelitijaza, Vaterov rak bradavice, rak gušterače, lijekovi;
  • oštećenje jetrenih stanica - virusno, toksično oštećenje jetre, smanjen protok krvi kroz jetru kod pacijenata sa zatajenjem desnog srca;

Gilbertov sindrom - liječenje i dijeta

Bolest ne zahtijeva liječenje. Međutim, bolesnici s Gilbertovim sindromom trebali bi promijeniti prehranu. Svakako bi trebali izbjegavati alkohol jer povećava razinu bilirubina kod pacijenata. Također treba izbjegavati niskokalorične dijete i post, redovito jesti i piti dovoljnu količinu tekućine (najmanje 2 litre dnevno). Također je važan način života bez stresa.

Kategorija:

Genetske bolesti