Sindrom nokat-patela je rijedak genetski poremećaj koji rezultira da osoba pati od deformiranih ili nedostajućih noktiju. Osim toga, postoje brojne patološke promjene u koštanom sustavu – nedostatak ili nerazvijenost koljena ili deformacija zgloba lakta. Koji su uzroci i simptomi sindroma patele nokta? Koji je tretman?

Sindrom nokat-patele , također poznat kao onihoosteodisplazija, onihosteodistrofija, Turner-Kieserov sindrom, Iliac-Hornov sindrom ili Fongova bolest, rijedak je genetski poremećaj čiji nedostatak ili es neprikladan razvoj noktiju i nerazvijenost ili nepotpun ili defektan oblik koljena. Osim toga, postoje i druge patološke promjene u koštanom sustavu, mokraćnom sustavu i organu vida.

Sindrom nokta-patele: uzroci i nasljeđe

Uzrok bolesti je mutacija gena LMX1B u lokusu 9q34.1. To je gen za kontrolu rasta koji igra važnu ulogu u formiranju udova.

Prevalencija sindroma nokat-patele procjenjuje se na 2,2 na 100 000 ljudi.

Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Pojam "autosomno" znači da je gore spomenuto gen se nasljeđuje bez obzira na spol – i muškarci i žene mogu nositi gen s mutacijom. Izraz "dominantno" znači da trebate proći samo jednu kopiju gena koji određuje bolest da bi se pojavili simptomi bolesti.

Sindrom nokat-patele - simptomi

1. Nedostatak (anonihija) ili nerazvijenost (displazija) ploča nokta:

  • su obično kratke i nikada ne dosežu do ruba prsta;
  • postoje brojne diskoloracije;
  • mijenja im se oblik - pojavljuju se udubljenja, žljebovi i brazde;
  • mijenja im se oblik (čakasti nokti, čavli od stakla za sat);
  • ploča nokta se može podijeliti, slomiti ili čak potpuno uništiti;
  • mogu se pojaviti bolesti noktiju, npr. upala kreveta ili osovine nokta (paronihija);
  • najteže promjene obično uključuju nokte na palcu;

2. Odsutnost ili nerazvijenost čašice koljena (mala, spljoštena kost u zglobu koljena) što dovodi do nestabilnosti koljena.Osim toga, postoje i druge patološke promjene u koštanom sustavu - koštane izrasline u kukovima, lopaticama i laktovima, deformacije lakatnog zgloba i kostiju podlaktice, iskrivljena stopala i/ili klupsko stopalo, patološka skolioza ili lordoza.

3. Poremećaji u radu bubrega - u 25-40 posto pacijenti razvijaju progresivnu nefropatiju (oštećenje bubrega koje dovodi do zatajenja bubrega).

4. Disfunkcija oka - glaukom, tj. oštećenje vidnog živca, čak i do sljepoće.

5. Također može doći do prekomjernog znojenja ili opuštenosti kože.

Sindrom nokat-patele - dijagnoza

Početna dijagnoza može se postaviti na temelju gore navedenog simptomi. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju rezultata genetskog testiranja.

Sindrom nokta-patele - liječenje

Sindrom nokta-patele je genetska bolest, stoga je nije moguće liječiti uzročno - pacijent će se s bolešću boriti do kraja života. Moguće je samo simptomatsko liječenje. Na primjer, pacijenti s nefropatijom mogu zahtijevati dijalizu ili transplantaciju bubrega.

Kategorija:

Genetske bolesti