Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Cockayneov sindrom (Neill-Dingwall sindrom) rijetka je autosomno recesivna multisistemska bolest uzrokovana molekularnim defektom koji ometa popravak DNK. Godišnja incidencija u europskim zemljama je blizu 1 / 200 000
Cockayneov sindromuzrokuje da stanice pacijenta pokažu specifičan defekt u genima uključenim u uklanjanje UV-induciranih promjena DNK u aktivno transkribiranim genima. U slučaju ekstrakožnih simptoma sindroma, dodatni defekti u osnovnoj transkripciji ili oksidativnom popravku također su uzeti u obzir.
Simptomi i vrste bolesti
Postoje 3 vrste Cockayneovog sindroma:
- Tip I (klasični)- u početku se ne primjećuju odstupanja od norme, ponekad može doći do mikrocefalije, dijete može slabo dobiti na težini. Postupno se pogoršavaju vid i sluh, a živčani sustav degenerira, centralni i periferni, što je uzrok prerane smrtnosti (prvo - drugo desetljeće života)
- Tip II (CSD)- najteži, dovodi do smrti u prvom desetljeću života. Karakterizira ga poremećen neurološki razvoj. Razvija se atrofija masnog tkiva i mozga, katarakta i osteoporoza. COFS sindrom je ekstremni, prenatalni oblik kliničkog spektra Cockayneovog sindroma kojeg karakteriziraju kongenitalni minimumi i artrogripoza (poliartikularne kontrakture).
- Tip III- najblaži, simptomi slični tipu I, ali manje izraženi. Omogućuje vam da dosegnete odraslu dob, ponekad čak i 4-5 desetljeća.
Ozbiljnost simptoma i dob početka variraju ovisno o mjestu mutacije. Kod klasičnog Cockayneovog sindroma tipa 1 prvi simptomi se najčešće javljaju u prvoj godini života. Također su prijavljeni slučajevi ranog početka (prenatalna dob) s težim simptomima (tip II) i slučajevi kasnijeg početka s blažim simptomima (tip III).
Najčešći simptomi bolesti uključuju:
- progresivna inhibicija rasta
- cerebelarna ataksija
- spastičnost (generalizirane i pretjerane kontrakcije mišića koje sprječavaju normalne pokrete)
- intelektualni invaliditet
- senzorineuralna demijelinizirajuća neuropatija
- gubitaksaslušanje
- pigmentna retinopatija
- defekti zuba (prisutnost karijesa)
Tipične crte lica uključuju mikrocefaliju, velike uši, uzak nos i enoftalmiju (očna jabučica kolabira u očnu duplju kada se sadržaj očne duplje smanji).
Kod nekih pacijenata uočena je katarakta i fotoosjetljivost, kao i pigmentoza retinitisa, što može dovesti do sljepoće.
Također su uočeni poremećaji u zagrizu i funkciji bubrega, nedostatak ili kašnjenje u spolnom sazrijevanju.
Rizik od novih mutacija i raka raste.
Dolazi do gubitka potkožnog masnog tkiva koji može dati izgled preranog starenja kože.
priznanje
Bolest tipa A uzrokovana je mutacijom gena ERCC8 na kromosomu 5q11. Tip B uzrokuje mutaciju gena ERCC6 na lokusu 10q11.23.
Može se identificirati korištenjem radioaktivnog testa u kulturama fibroblasta za mjerenje popravka sinteze DNA nakon UV zračenja. Test popravka DNK je alat koji utvrđuje dijagnozu sindroma.
Prenatalna dijagnoza
Moguća prenatalna dijagnoza testiranjem u amniocitima ili korionskim resicama (na isti način kao i postnatalno) ili izravno molekularnim sekvenciranjem gdje postoji obiteljska povijest mutacije koja uzrokuje bolest.
tretman
Ne postoji kauzalni tretman. Liječenje je samo simptomatsko i uključuje fizikalnu terapiju, zaštitu od sunca, slušna pomagala i često hranjenje na sondu ili gastrostomiju.