Schinzel-Giedionov sindrom je genetski uvjetovan sindrom urođenih mana. Schinzel-Giedionov sindrom karakterizira, između ostalog, teška mentalna retardacija, karakteristične crte lica i veći rizik od kancerogenih tumora. Zbog ozbiljnih zdravstvenih problema većina oboljelih ne preživi djetinjstvo. Koji su uzroci i drugi simptomi Schinzel-Giedionovog sindroma? Koji je tretman?

Schinzel-Giedionov sindromje skupina urođenih mana koja pripada skupini rijetkih ili ultra-rijetkih bolesti (manje od 1/50000). Bolest je opisana 1978. i malo se zna o njoj.

U Poljskoj se dvoje djece bore s ovom bolešću. U svijetu je poznato 70 slučajeva (podaci iz 2022.).

Sadržaj:

  1. Schinzel-Giedionov sindrom - uzroci
  2. Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi
  3. Schinzel-Giedionov sindrom - dijagnostika
  4. Schinzel-Giedionov sindrom - liječenje
  5. Schinzel-Giedionov sindrom - prognoza

Schinzel-Giedionov sindrom - uzroci

Schinzel-Giedionov sindrom je genetski određen. Razlog je de novo mutacija gena SETBP1 na kromosomu 18q12.

Znanstvenici još uvijek rade na razumijevanju kako mutacije gena SETBP1 uzrokuju simptome Schinzel-Giedionovog sindroma.

Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da osoba nasljeđuje jednu ispravnu kopiju i jednu promijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To ih ostavlja s genetskim stanjem.

Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi

Karakteristične značajke lica:

  • bucmaste crte lica
  • visoko čelo
  • hipoplazija lica
  • nisko postavljene uši
  • očni hipertelorizam
  • izbočenje očnih jabučica zbog plitkosti orbita
  • nosnica naprijed
  • kratak, prćast nos
  • široka usta s velikim jezikom (makroglosija)

Osim toga, pojavljuje se sljedeće:

  • nevoljkost sisanja u djetinjstvu
  • nedostatak postnatalnog rasta
  • široki kranijalni šavovi i velika fontanela
  • kratki vrat
  • pretjeranokosa
  • mentalna retardacija
  • epileptičkih napada
  • oštećenje vida ili sluha

Postoje i abnormalnosti unutarnjih organa, kao što su:

  • srce (srčane mane, npr. defekti septuma, otvoreni ductus arteriosus)
  • bubrega (većina djece sa Schönzl-Giedionovim sindromom skuplja urin u bubrezima (hidronefroza), koji može biti prisutan u jednom ili oba bubrega)
  • genitalnih organa (nerazvijenost genitalnih organa, npr. hipospadija kod dječaka).

Abnormalnosti u koštanom sustavu također su karakteristične. Kosti u podnožju lubanje često su izuzetno tvrde ili debele. Osim toga, zahvaćene osobe mogu imati široka rebra, abnormalne ključne kosti (ključne kosti) ili skraćene kosti na vrhovima prstiju (nerazvijene distalne falange).

Također postoji povećan rizik od razvoja raka.

Hania je rođena sa Schinzel-Giedionovim sindromom

Izvor: x-news.pl/NOTE! TVN

Schinzel-Giedionov sindrom -dijagnostika

Dijagnoza se postavlja simptomima i genetskim testiranjem.

Schinzel-Giedionov sindrom -liječenje

Zbog činjenice da se radi o genetskoj bolesti, ne postoji mogućnost kauzalnog liječenja. Postoji samo simptomatsko liječenje.

Djetetu je potrebna skrb stručnjaka u različitim područjima, uključujući:

  • genetika
  • pedijatar
  • kardiolog
  • oftalmolog

Schinzel-Giedionov sindrom - prognoza

Većina djece umire u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu od progresivne neurodegeneracije, ponavljajućih infekcija i respiratornog zatajenja.

Izvor:

1. SCHINZEL-GIEDION SINDROM RETRAKCIJE SREDNJEG LIJEPA, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedionov sindrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedionov sindrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategorija:

Genetske bolesti