Dandy-Walkerov sindrom je složeni razvojni defekt središnjeg živčanog sustava, koji je uglavnom povezan s nepotpunim obrazovanjem crva malog mozga. Tijekom bolesti mogu se pojaviti simptomi poput hidrocefalusa, abnormalnog mišićnog tonusa ili nistagmusa. Vrlo često pacijenti pate i od bolesti drugih sustava osim živčanog, kao što su, na primjer, srčane mane ili abnormalnosti oka. Što uzrokuje Dandy-Walkerov sindrom i kako se liječi?

Sadržaj:

  1. Dandy-Walkerov sindrom - uzroci
  2. Dandy-Walkerov sindrom - vrste defekta
  3. Dandy-Walkerov sindrom - simptomi
  4. Dandy-Walkerov sindrom - druge anomalije
  5. Dandy-Walkerov sindrom - dijagnoza
  6. Dandy-Walkerov sindrom - liječenje
  7. Dandy-Walkerov sindrom - prognoza

Dandy-Walkerov sindrom(Dandy-Walkerov sindrom) prisutan je u medicinskoj literaturi relativno dugo - prvi opisi srodnih bolesti pojavili su se u literaturi već na kraju 19. st.

Pobliži pogled na ovu jedinicu, međutim, bio je tek sljedećeg stoljeća - 1914. u svojim radovima W alter Dandy i njegov kolega opisuju nepravilnosti vezane uz bolest, a 1942. detaljnije opise anatomske devijacije povezane s njim objavljene su, zajedno s drugim autorom, Arthurom Walkerom.

Konačno, naziv Dandy-Walkerovog sindroma predložio je 1954. njemački psihijatar Clemens Benda, a pojedinac se ovim imenom naziva do danas.

Dandy-Walkerov sindrom, prema statistikama, pogađa jednog od 25.000 do 50.000 živorođenih. Prijavljeno je da je nešto češći kod djevojčica.

Dandy-Walkerov sindrom - uzroci

Osnovne abnormalnosti povezane s bolešću su nerazvijenost crva malog mozga, proširenje četvrte klijetke, prisutnost cista u stražnjoj šupljini lubanje i povišenje cerebelarnog šatora i cerebralnih sinusa.

Koji su točni razlozi za ove nepravilnosti? Do danas to nije bilo moguće jasno utvrditi.

Najvjerojatnije je bolest uzrokovana poremećajima u procesima migracije idiferencijacija stanica središnjeg živčanog sustava koja se odvija relativno rano, oko 5-6. tjedan trudnoće.

Teorije o patogenezi sindroma prvenstveno se usredotočuju na sudjelovanje različitih gena u njegovom razvoju. Ponekad se opaža obiteljska pojava ove osobe - tada se nasljeđuje autosomno recesivna.

Koegzistencija Dandy-Walkerovog sindroma s drugim genetskim bolestima, uklj. s PHACE asocijacijom, Edwardsovim sindromom i Patauovim sindromom.

Dandy-Walkerov sindrom - vrste defekta

Zbog toga što se točno abnormalnosti pojavljuju kod pacijenta, postoji nekoliko različitih vrsta bolesti, a to su:

  • tipični Dandy-Walkerov sindrom, Dandy-Walkerova malformacija (gore opisana),
  • varijanta Dandy-Walker malformacije (Dandy-Walker varijanta, gdje postoji nerazvijenost malog mozga, njegovog crva i proširenja IV ventrikula, bez istovremenog proširenja struktura stražnjeg mozga),
  • povećani veliki rezervoar (nazvan mega cisterna magna, gdje je veliki rezervoar proširen, a u isto vrijeme IV komora i crv malog mozga su pravilne strukture).

Dandy-Walkerov sindrom - simptomi

Najkarakterističnija abnormalnost Dandy-Walkerovog sindroma je hidrocefalus, koji se javlja u do 80% pacijenata s tipičnim oblikom bolesti.

Obično se razvija u prvoj godini života pacijenta, obično unutar tri mjeseca od rođenja. Manifestacije činjenice da dijete ima hidrocefalus mogu uključivati:

  • povećan opseg glave
  • povraćanje
  • pretjerana pospanost
  • razdražljivost
  • napada

Kako vrijeme prolazi, pacijenti razvijaju sve više simptoma Dandy-Walkerovog sindroma. Prije svega, tu su različiti neurološki simptomi, kao što su:

  • abnormalni mišićni tonus (može biti i oslabljen i povećan mišićni tonus)
  • nistagmus
  • poremećaj govora
  • smetnja u hodu
  • neravnoteža
  • poremećaji disanja (pojavljuju se kod pacijenata s oštećenjem centra za disanje u moždanom deblu)

Ovdje također treba spomenuti da se kod većine pacijenata s Dandy-Walkerovim sindromom njihov psihomotorni razvoj usporava, štoviše, oko polovice pacijenata u konačnici ima intelektualni invaliditet.

Dandy-Walkerov sindrom - druge anomalije

Pacijenti s Dandy-Walkerovim sindromom, osim neuroloških simptoma, često se bore i s mnogim drugim problemima iz drugih organa. Najčešće patologije koje koegzistiraju s defektima živčanog sustava uključuju:

  • srčane mane (npr. otvoreni ductus arteriosus, koarktacija aorte, defekti atrijalnog septuma)
  • bolesti oka (uključujući kataraktu, displaziju optičkog živca ili miopiju)
  • mentalni poremećaji (koji mogu biti poremećaji ponašanja, ali i bipolarni poremećaj, psihotični poremećaji i hiperkinetički poremećaji)
  • defekti držanja (npr. skolioza)

Dandy-Walkerov sindrom - dijagnoza

Kod pacijenta sa sumnjom na Dandy-Walkerov sindrom, najvažnije je obaviti slikovne preglede glave - kompjuteriziranu tomografiju ili magnetsku rezonancu.

Njihovi rezultati omogućuju otkrivanje abnormalnosti u anatomiji živčanog sustava karakterističnih za ovu osobu, a osim toga, ovi testovi su također važni za određivanje tijeka liječenja.

Najčešće se Dandy-Walkerov sindrom dijagnosticira nakon rođenja bebe, ali je ponekad moguće otkriti bolest u razdoblju intrauterinog života - u tu svrhu se može koristiti i ultrazvuk, ali preferirani pregled je fetalna magnetska rezonanca, koja omogućuje mnogo točnije snimanje struktura središnjeg živčanog sustava.

Dandy-Walkerov sindrom - liječenje

U liječenju Dandy-Walkerovog sindroma najvažnije je kontrolirati mogući hidrocefalus - problem može rezultirati povećanjem intrakranijalnog tlaka, što može uzrokovati trajno oštećenje živčanog tkiva.

Kako bi se spriječile takve prijetnje, koristi se kirurško liječenje, koje se obično temelji na uvođenju zaliska u pacijenta, koji će drenirati prekomjernu količinu cerebrospinalne tekućine iz unutrašnjosti lubanje.

Ponekad se koristi neuroendoskopska ventrikulostomija III ventrikula - ova metoda omogućuje pacijentu da izbjegne uvođenje ventila za odvod viška tekućine, ali ima neka ograničenja (rijetko je učinkovita, npr. kod pacijenata s kongenitalnom nekomunikirajući hidrocefalus).

Ostali terapijski učinci koji se provode kod pacijenata s Dandy-Walkerovim sindromom ovise o tome koji se problemi kod njih točno javljaju.

Pacijentima se preporučuje redovita rehabilitacija i podrška ranom razvoju.

U slučaju, na primjer, srčanih mana, to može biti potrebno za njihkirurška korekcija.

Dandy-Walkerov sindrom - prognoza

Prognoza pacijenata s Dandy-Walkerovim sindromom ovisi prvenstveno o dva aspekta: hoće li razviti hidrocefalus i jesu li pravilno liječeni te koji će se dodatni defekti pojaviti kod pacijenata.

Sveukupno, perinatalni mortalitet za ovu jedinicu kreće se od 30% do nešto više od 50%.

Dugoročnu prognozu - zbog raznolikosti kliničke slike - vrlo je teško procijeniti.

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti