Axenfeld-Riegerov sindrom je genetska bolest koja oštećuje organ vida, točnije prednji dio oka. Usporedno s razvojem obično se javlja i glaukom, koji može doprinijeti gubitku vida u mladoj dobi, čak i kod 50% bolesnika. bolesna. Koji su uzroci i drugi simptomi Axenfeld-Riegerovog sindroma? Kako ide tretman?

Axenfeld-Riegerov sindrom(Axenfeld-Riegerov sindrom, ARS) je kongenitalni sindrom karakteriziran abnormalnostima oka. Ove anomalije popraćene su defektima u drugim sustavima i sustavima. Axenfeld-Riegerov sindrom ima procijenjenu incidenciju od 1/2000 živorođenih.

Axenfeld-Riegerov sindrom - uzroci i nasljeđe

Uzrok Axenfeld-Riegerovog sindroma je mutacija gena PITX2 ili FOXC1. Čini se da imaju važnu ulogu u razvoju embrija, posebno u formiranju struktura prednjeg segmenta oka, stoga njihove mutacije dovode do nedostataka u oku i drugim dijelovima tijela.

Kod nekih ljudi s ovim sindromom, mutacije u genima PITX2 i FOXC1 nisu identificirane. Uzroci bolesti kod ovih osoba nisu poznati. Možda je odgovoran za mutacije u drugim genima koji još nisu otkriveni.

Axenfeld-Riegerov sindrom se nasljeđuje atosomalno dominantno, tj. osoba nasljeđuje jednu normalnu kopiju gena i jednu promijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To uzrokuje pojavu simptoma genetske bolesti. Bolest također može biti rezultat nove mutacije, tj. razviti se u osobe čija obitelj nema povijest bolesti.

Axenfeld-Riegerov sindrom - simptomi

Obilježje Axenfeld-Riegerovog sindroma su vizualni nedostaci kao što su: hipoplazija šarenice (slaba razvijenost šarenice), adhezije šarenice i rožnice, prednji spoj rožnice, nepravilan položaj zjenice ili više rupica na šarenici.

Glaukom uzrokuje gubitak vida od 50%. bolestan

Tijekom bolesti kod nekih pacijenata se razvija glaukom. Može se pojaviti u djetinjstvu, ali se obično dijagnosticira u adolescenciji ili mladim odraslim osobama.

Ovo je obično popraćeno nepravilnostima od strane drugihorgani i sustavi:

  • netočan broj i/ili veličina zuba;
  • smetnje u izgledu lica - povećanje razmaka između očiju iznad norme, nerazvijenost čeljusti, spljoštenost srednjeg dijela lica, istaknuto čelo, široka, ravna baza nosa;
  • višak kože oko pupka;
  • licemjerje;
  • oštećenje sluha;
  • kongenitalne srčane mane;
  • sužavanje anusa;
  • poremećaj u radu hipofize koji dovodi do poremećaja u rastu;

Axenfeld-Riegerov sindrom - dijagnoza

Ako se sumnja na Axenfeld-Riegerov sindrom, provode se oftalmološki pregledi, kao što su: test vidne oštrine, mjerenje intraokularnog tlaka, mjerenje promjera rožnice, ispitivanje kuta filtracije (gonioskopija) i pregled fundusa.

Izvode se i drugi testovi, ovisno o vrsti povezanih mana, npr. u slučaju srčanih mana, npr. RTG prsnog koša i ehokardiogram.

Osim toga, potrebno je genetsko testiranje.

Axenfeld-Riegerov sindrom - liječenje

Axenfeld-Riegerov sindrom je genetska bolest, stoga uzročno liječenje nije moguće. Terapija prvenstveno uključuje prevenciju razvoja glaukoma. U slučaju razvoja ove bolesti potrebna je operacija.

PROVJERA>>Liječenje glaukoma. Kada se koristi operacija glaukoma?

Osim toga, popratni nedostaci se tretiraju na odgovarajući način.

Kategorija:

Genetske bolesti