Može li dijeta promijeniti naše gene? Mogu li naše traume iz djetinjstva utjecati na našu djecu i unuke? Na ova pitanja može odgovoriti epigenetika ili ...…
OpširnijeGenetske bolesti
Ehlers-Danlosov sindrom je skupina rijetkih genetskih bolesti koje karakteriziraju hipermobilnost zglobova i nježna, pretjerano rastegnuta koža. Bolestan od E ...…
OpširnijeMenkesova bolest, ili bolest kovrčave kose, je bolest u kojoj je, kao posljedica nedostatka bakra, kosa oštećena ...…
OpširnijeFatalna obiteljska nesanica (FFI) je neizlječiva bolest mozga. Samo 28 obitelji diljem svijeta boluje od toga. To je opasno c ...…
OpširnijeCLN2 (neuronska ceroidna lipofuscinoza tip 2) također se naziva dječja demencija. U relativno kratkom vremenu nakon rođenja, beba ne samo da počinje preokrenuti ...…
OpširnijeMELAS sindrom je složena genetska bolest koja pogađa djecu i mlade odrasle osobe. Očituje se progresivnim oštećenjem i razvojem moždane disfunkcije, m ...…
OpširnijeRijetke bolesti, unatoč ogromnom napretku medicine, još uvijek nisu u potpunosti istražene. Neki od njih, zbog sporadične prirode zabilježenih slučajeva, ostaju prije ...…
OpširnijeGardnerov sindrom je jedna od vrsta obiteljske polipoze koja se sastoji od prisutnosti brojnih polipa u debelom crijevu, osteoma (posebno u mandibuli i kosti...…
OpširnijeDownov sindrom (trisomija 21) nije bolest, već defekt gena uzrokovan dodatnim kromosomom 21. Koji je njegov uzrok, tijek i dijagnoza.…
OpširnijeDijagnoza je došla nakon osam godina netočnog liječenja i bila je šok: Azija je patila od ultra-rijetke genetske bolesti. Mišići su joj se postupno mijenjali...…
OpširnijeIntervju s Nikolom, koji pati od spinalne mišićne atrofije, ili SMA.…
OpširnijeCistična fibroza je genetska bolest koja je najčešće povezana s dišnim sustavom - abnormalnosti u plućnoj funkciji opažene su u čak 90 posto pacijenata ...…
OpširnijeAlagilleov sindrom rijetka je genetska bolest više organa. Ljudi koji se bore s Alagilleovim sindromom pate, između ostalog, od za kroničnu kolestazu, koja se očituje ...…
OpširnijeHemokromatoza je metabolička bolest čija je bit prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. Dok nedostatak ovog elementa rijetko dovodi do smrti ...…
OpširnijeKlinefelterov sindrom je genetska bolest koja pogađa samo muškarce. Kao rezultat kromosomskih aberacija, većina njih praktički nije u stanju proizvesti ...…
OpširnijePrader-Willijev sindrom je genetski uvjetovan sindrom razvojnih nedostataka. Jedan od karakterističnih simptoma bolesti je stalni osjećaj gladi, koji će dovesti do ...…
OpširnijeTurnerov sindrom je nasljedni genetski poremećaj koji se javlja samo kod žena i uzrokovan je odsutnošću ili nepotpunim razvojem X kromosoma. Rana dijagnoza omogućuje ...…
OpširnijeObiteljska hiperkolesterolemija (obiteljska hiperlipidemija) dokazuje da visoki kolesterol nije uvijek rezultat pogrešaka u prehrani i nedostatka tjelovježbe. Njegov pr ...…
OpširnijeMišićna distrofija je nasljedna degenerativna bolest mišićnog tkiva. Postoji nekoliko vrsta distrofije, a njihovi simptomi variraju ovisno o ...…
OpširnijeU 31. tjednu trudnoće, Martynkini roditelji čuli su da će im se kćer ipak roditi. Raniji pregledi nisu otkrili nikakve abnormalnosti. Djevojčica je rođena ...…
OpširnijeAlportov sindrom je progresivna genetska bolest bubrega koju karakterizira hematurija, često povezana s neurogenom gluhoćom i promjenama na području ...…
OpširnijePatauov sindrom, ili trisomija kromosoma 13, je kompleks složenih urođenih mana. Rizik od ove smrtonosne genetske bolesti povećava se kod žena koje...…
OpširnijeEdwardsov sindrom (trisomija 18) rijetka je genetska bolest u kojoj se u DNK pojavljuje dodatni, treći, kromosom 18 - tzv. Trisomija 18. para kromosoma. Taj je nedostatak uzrok abnormalnosti u građi mnogih djetetovih organa i popratnih poremećaja. Edwardsov sindrom javlja se jednom na 5.000 (prema drugim podacima, jednom na 3.500) poroda, posebno kod djevojčica – četiri puta češće nego kod dječaka.…
OpširnijeGenetske bolesti su velika skupina bolesti povezanih s abnormalnostima u ljudskom genetskom materijalu. Saznajte koje su najčešće bolesti...…
OpširnijeProgresivni osificirajući miozitis (fibrodisplazija, FOP) je bolest u kojoj se mišići i zglobovi polako pretvaraju u kosti, što dovodi do ...…
OpširnijeObiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva (FAP) je nasljedna bolest čiji su simptomi uzrokovani prisutnošću više polipa u debelom crijevu. ...…
OpširnijeCowdenov sindrom je stanje koje povećava rizik od razvoja određenih vrsta raka. Ljudi s dijagnozom Cowdenove bolesti uključeni su u grupu ...…
OpširnijeFabryeva bolest je rijetka genetska bolest koja sugerira da njezini simptomi uključuju degeneraciju zglobova ili bolesti srca. To znatno otežava rano postavljanje ...…
OpširnijeKoje su značajke izgleda genetski uvjetovane? Kako se nasljeđuje boja kose, očiju i visine? Gospoda često kažu: želite znati kako vaš d ...…
OpširnijeStanica je najmanji dio organizma sposoban samostalno provoditi životne procese. To je kombinacija dviju stanica, tj. spermija i jajne stanice ...…
Opširnije