Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji vrlo često dovodi do spontanog pobačaja na početku trudnoće. Ako se dijete rodi, ono se bori s mnogim bolestima, jer bolest uzrokuje mnoge razvojne abnormalnosti. Koji su uzroci i simptomi Edwardsovog sindroma? Što je njegovo liječenje? Je li Edwardsov sindrom nasljedan?

Edwardsov sindrom - što je to bolest?

Edwardsov sindromdogenetska bolestkoja se sastoji u pojavi dodatnog, trećeg, kromosoma 18 u DNK - tzv.trisomija 18. kromosoma . Ovaj nedostatak uzrokuje abnormalnosti u strukturi mnogih djetetovih organa i prateće poremećaje.

Edwardsov sindrom, koji se događa jednom na 5.000 (prema drugim podacima, svakih 3.500) poroda, javlja se posebno kod djevojčica - četiri puta češće od dječaka.

Ova genetska bolest je gotovo 95 posto dovodi do spontanog pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće. Većina beba s Edwardsovim sindromom živi najviše dva mjeseca nakon rođenja, ali 5 do 10 posto živi više od godinu dana. Ovisi o težini i broju nedostataka uzrokovanih bolešću.

Kako izgleda dijete s Edwardsovim sindromom?

Beba s Edwardsovim sindromom mnogo je manja od normalnog novorođenčeta.

Karakteristična karakteristika djeteta s Edwardsovim sindromom su široko postavljene oči (hipertelorizam), često sa spuštenim gornjim kapkom. Dijete također ima:

  • stisnutih šaka, često s preklapajućim prstima,
  • neobrazovani palčevi i nokti,
  • i deformirana stopala.

Postoji cista horoidnog pleksusa u lubanji, tj. rezervoar s tekućinom.

Osim toga, kod djeteta s Edwardsovim sindromom:

  • funkcije mnogih sustava su poremećene, npr. dišni i krvožilni sustav,
  • česte su srčane mane, pupčana kila i ingvinalna kila, kod dječaka nema spuštanjatestisi.

Dijete s Edwardsovim sindromom, koje obično ne može jesti samo, mora se hraniti putem sonde ili gastrostome (fistula koja vodi izravno u želudac).

Djeca, čak i ako prežive više od godinu dana, ne mogu samostalno hodati, a njihove su kognitivne i komunikacijske sposobnosti vrlo ograničene. Stanje djeteta je cijelo vrijeme teško i zahtijeva stalnu liječničku skrb, čak i ako je moguće dijete odvesti kući.

Edwardsov sindrom - fotografije

Edwardsov sindrom - ruke

Karakteristika Edwardsovog sindroma je stisnuta ruka s preklapajućim prstima:

Edwardsov sindrom: čimbenici rizika

Čimbenici rizika za razvoj Edwardsovog sindroma su:

  • napredna dob majke (preko 35)
  • imaju uravnoteženu kromosomsku translokaciju kod roditelja - tada je rizik oko 10 posto
  • Edwardsov sindrom u obitelji

Što je veći rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, to bi trebao biti pažljiviji medicinski nadzor tijekom trudnoće. Vrijedi tražiti stručnjaka za kojeg se zna da je temeljit i oprezan.

Ako je dijete s Edwardsovim sindromom rođeno u obitelji buduće majke ili oca, prije trudnoće vrijedi napraviti genetski test na nositelja translokacije kromosoma 18.

Edwardsov sindrom: uzroci

Uzrok Edwardsovog sindroma jekromosomska aberacija , što je promjena u broju kromosoma. U ovom slučaju, genetska abnormalnost se sastoji u pojavi dodatnog, trećeg, kromosoma 18 u DNK.

Najčešći uzroci trisomije 18. kromosoma su poremećaji u procesu gametogeneze. Tijekom stvaranja reproduktivnih stanica dolazi do pogrešne segregacije kromosoma na obje gamete. Točno, svaki od njih trebao bi imati jedan kromosom iz danog para.

U slučaju Edwardsovog sindroma, jedna od gameta ima dodatni materijal u obliku drugog kromosoma 18. para. Posljedično, nakon oplodnje možete dobiti stanicu s 3 kromosoma 18. para.

Edwardsov sindrom: dijagnostika. Simptomi u prenatalnom razdoblju

U prenatalnom razdoblju sumnja se na Edwardsov sindrom:

  • niska težina fetusa,
  • abnormalni razvoj kostura - potiljak i vrat, kao i gležanj i prsa,
  • defekti središnjeg živčanog sustava.

Ovi čimbenici se mogu uočiti i procijeniti u 3D ultrazvučnom pregledu. Kada se pojave, liječnik može naručiti biokemijske pretrage za buduću majku. Uzorak krvi mjeri razinu hCG-a -ljudski korionski gonadotropin, hormon trudnoće. Znatno niže od normalnog može ukazivati ​​na Edwardsov sindrom. Također se ispituje razina koncentracije PAPP-A ( protein plazme povezan s trudnoćom ). U ovom slučaju, niža razina također može ukazivati ​​na bolest.

Međutim, biokemijska istraživanja ne daju konačan odgovor. Citogenetska analiza je potpuno mjerodavna. Da biste to učinili, morate izvršiti jedan od invazivnih prenatalnih testova:

  • amniocenteza - prikupljanje amnionske tekućine,
  • ili uzorkovanje korionskih resica za dobivanje fetalnih stanica.

Poznavanje stanja vaše bebe prije rođenja omogućuje vam da se dobro pripremite za porod, uklj. odaberite mjesto gdje će dijete odmah dobiti sveobuhvatnu pomoć ili odlučite prekinuti trudnoću.

Kategorija:

Genetske bolesti