Imam MTHFR 677 heterozigotnu mutaciju gena, imam jednog zdravog sina od 15 godina, ali ne znam ima li isti defekt kao ja. Trebam li svog sina testirati na ovo? Ove godine sam imala dva spontana pobačaja (jedna trudnoća je umrla u 8 tjedana). Imam li šanse za zdravu bebu, s obzirom na mutaciju i moje godine (36)?
U slučaju trudnoće, ginekolog bi trebao razmotriti antikoagulacijsku terapiju, ali je potrebno analizirati druge uzroke pobačaja osim MTHFR. Potrebno je uzimati folnu kiselinu. Nema potrebe za pregledom sina - u nedostatku simptoma -.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, dr.medSpecijalizirao se za kliničku genetiku već nekoliko godina. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem Memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje je između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih pretraga ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnostikom genetskih uzroka urođenih mana, poremećaja u razvoju i neuspjeha trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima danog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i ukazivanje na testove potrebne za provođenje, a zatim i dijagnosticiranje bolesti. Gospođa Docent cijenjena je ne samo zbog svog znanja i profesionalnosti, već i zbog lijepog raspoloženja prema pacijentima, što su često isticali na internetskim forumima.
Više savjeta ovog stručnjaka
Genetsko testiranje nakon pobačaja [stručni savjet]Blisko roditeljstvo i nužnost amniocenteze [Savjet stručnjaka]Želim još više rasti. Kojeg liječnika trebam posjetiti? [Stručni savjet]Trudnoća nakon 40 i nakon tromboze. Kakvi genetski testovi? [Stručni savjet]Je li gubitak sluha uzrokovan lijekovima nasljedan? [Stručni savjet]Je li varus nasljedan? [Stručni savjet]Morate li čekati test kariotipa? [Stručni savjet]Nasljeđivanje pigmentnog retinitisa [stručni savjet]Nasljedna trombofilija [stručni savjet]Fragmentacija DNK sperme i rizik od pobačaja [Savjet stručnjaka]Genetski određena spongif.webpormna kardiomiopatija [stručni savjet]Krvna grupa. Negativno za roditelje, a pozitivno za dijete? [Stručni savjet]Kako provjeriti predispoziciju za rak? [Stručni savjet]Folna kiselina i vitamin B12 i mutacija MTHFR [Savjet stručnjaka]Literatura o dijagnostici genetskih bolesti [Savjet stručnjaka]Mutacija MTHFR gena i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Mutacija gena MTHFR, pobačaj i kasnija trudnoća [Savjet stručnjaka]Faktor V Leiden i mutacija PAI 1 i trudnoća [Savjet stručnjaka]Genske mutacije i rizik od tromboze [Savjet stručnjaka]Planiranje trudnoće i vjerojatnost mentalne retardacije [Savjet stručnjaka]Povišeni HE4 i obiteljska povijest raka jajnika [Stručni savjet]Polimorfizam gena i mogućnost prekida trudnoće [Savjet stručnjaka]Jednospolni pobačaji [stručni savjet]Spontani pobačaj. Kako odrediti njegov uzrok? [Stručni savjet]Pozitivan kariotip i mogućnost genetske bolesti [Savjet stručnjaka]Vjerojatnost genetskih nedostataka i sljedeće trudnoće [Savjet stručnjaka]Varus u 2 osobe u obitelji. Je li to genetski defekt? [Stručni savjet]Pappov test. Što znači rizik prilagođen riziku trisomije 21 1:682? [Stručni savjet]Krvna grupa roditelja negativna, a dijete pozitivno? [Stručni savjet]Rođakovi unuci i rizik od genetskih nedostataka [Savjet stručnjaka]