Turnerov sindrom je nasljedni genetski poremećaj koji se javlja samo kod žena, a uzrokovan je nedostatkom ili nepotpunim razvojem X kromosoma. Rana dijagnoza omogućuje uvođenje odgovarajućeg liječenja, što značajno poboljšava kvalitetu života.

Naziv bolesti -Turnerov sindrom- dolazi od imena američkog internista Henryja Turnera, koji je 1938. prvi opisao iste simptome kod sedam mladih žena . Iako su se opisi pacijenata sa sličnim simptomima ranije pojavljivali u medicinskoj literaturi, samo su njegova zapažanja privukla interes drugih liječnika. Turner je kod svojih pacijenata primijetio nizak rast, slabo izražene ženske crte lica i isprepleten vrat. Simptomi koje je spomenuo u svom članku nazivaju se Turnerov sindrom stigmata ( Turnerova stigmata ).

Turnerov sindrom: uzrokuje

Turnerov sindrom najčešće je uzrokovan nedostatkom ili nepotpunim razvojem kromosoma X. Normalno, žena ima skup kromosoma XX (jedan dolazi od majke, drugi je naslijeđen od oca). Kod žene s Turnerovim sindromom jedan od ovih kromosoma nedostaje.

Ovo je rezultat njihove pogrešne podjele već u procesu stvaranja jajašca i spermija. Povremeno, drugi X kromosom može biti prisutan u tijelu, ali nije pravilno razvijen, pogrešnog je oblika ili ne sadrži kompletan genetski materijal.

Turnerov sindrom: dijagnoza

U svijetu se jedna od 2.500 djevojčica rađa s Turnerovim sindromom. Svake se godine nekoliko desetaka njih rodi u Poljskoj. Broj slučajeva u pojedinim godinama nije u potpunosti poznat, jer se bolest još uvijek rijetko dijagnosticira nakon rođenja ili u prvim tjednima djetetova života.

Obično je prvi simptom koji roditelji primjećuju nizak rast njihove kćeri u odnosu na njezine vršnjake. Često ih uvjeravaju da njihova kćer "još ima vremena i da će početi rasti u adolescenciji".

Događa se da ih brine samo nedostatak prve menstruacije. Ponekad bolest ne daje jasne simptome i dijagnosticira se i nakon 30. godine života, na primjer traženjem razloga nemogućnosti trudnoće ili prijevremenog prekida menstruacije kod žene.

Turnerov sindrom: simptomi

Jedna od najvažnijih karakteristika tima je nizak rast. Žene koje su ostale neliječenedosežu u prosjeku 143 cm (tj. oko 20 cm manje od prosječne visine u određenoj populaciji). Djevojčice rastu sporije i ne doživljavaju skok u visinu tipičan za pubertetsko razdoblje. Fizik djevojaka s Turnerovim sindromom također je djelomično drugačiji. Netočne proporcije mogu biti posebno uočljive:

  • kratki vrat
  • kraće ruke i noge od duljine tijela
  • zdepasto tijelo

Karakteristike uključuju:

  • visoko lučno nepce i malokluzija
  • kosih laktova
  • slomljena koljena
  • neobičan oblik nokta
  • više pigmentiranih znakova

U 80-90 posto djevojke i žene pate od nerazvijenosti jajnika, što uzrokuje odgođeni pubertet, amenoreju i neplodnost.

Kod nekih ljudi simptomi bolesti mogu biti vidljivi, u drugih ostaju skriveni. Također se rijetko javljaju kod jedne osobe. Signal za daljnju dijagnostiku trebao bi biti nizak rast djeteta u odnosu na vršnjake. To može biti podržano malim tjelesnim dobicima koji se mogu primijetiti već u prvoj godini života. Što je dijete starije, ta razlika postaje sve veća.

Neki se simptomi već pojavljuju u novorođenčadi. To uključuje Kongenitalni limfedem (ruke i noge izgledaju kao mali jastučići), dodatni nabori kože na potiljku koji nestaju s godinama. Ponekad je vidljiv vrat novorođenčeta (dodatni kožni nabori na stranama protežu se od donjeg ruba ušiju prema ključnim kostima).

Prisutnost bolesti može biti posljedica niske porođajne težine u odnosu na trajanje trudnoće. Djevojčice s Turnerovim sindromom jedu nevoljko i u malim porcijama, često kiše i povraćaju te imaju ponavljajuće infekcije uha u djetinjstvu.

Turnerov sindrom prate druge bolesti: npr.

  • defekti srca i krvnih žila
  • hipertenzija
  • anomalije bubrega
  • bolesti štitnjače (osobito Hashimotova bolest)
  • inzulinska rezistencija
  • dijabetes tipa 2

Ako dijete raste presporo, preporučljivo je imati kariotip (genetski test koji određuje kromosomske setove). Test nije bolan i sastoji se od vađenja krvi iz vene. Naknadna ispitivanja se provode u laboratoriju. Nakon nekoliko dana, bijele krvne stanice prelaze u stanje u kojem se može vizualizirati broj kromosoma.

Turnerov sindrom: liječenje

Rana dijagnoza i liječenje ublažavaju simptome bolesti i mogu značajno poboljšati kvalitetu života. Bolesnik bi trebao biti pod nadzorom endokrinološke klinike za djecu. Liječenjeniskog rasta uključuje svakodnevnu injekciju hormona rasta. U Poljskoj se koriste od 6. godine, u svijetu to počinje čak dvije godine ranije i traje nekoliko godina.

Većina oboljelih zahtijeva primjenu ženskih hormona jer se njihovi jajnici ne razvijaju kao zdrave žene. Cilj terapije je također otkriti i liječiti kongenitalne mane, posebno defekte srca i mokraćnog sustava.

  • Patauov sindrom: uzroci i simptomi. Kakav je tretman djece s trisomijom kromosoma 13?
  • Marfanov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
  • Fabryeva bolest: uzroci, nasljeđe, simptomi i liječenje
  • Edwardsov sindrom - uzroci, simptomi, liječenje
  • Downov sindrom - uzroci, tijek, dijagnoza
  • Anencefalija (anencefalija) - defekt neuralne cijevi

Kategorija:

Genetske bolesti