Gardnerov sindrom je jedna od vrsta obiteljske polipoze, koja se sastoji od brojnih polipa u debelom crijevu, osteoma (posebno na donjoj čeljusti i u kostima lubanje) i tumora, epidermalnih cista kao i pigmentnog epitela retine hiperplazija. Oboljelima je potrebna medicinska njega i zdravstveni nadzor.

Gardnerov sindromnasljeđuje se autosomno dominantno. Većina slučajeva povezana je s mutacijom APC gena. Bolest se također može pojaviti spontano kao posljedica de novo mutacije, oštećenja gena RAS na kromosomu 12, oštećenja gena p53 na kromosomu 17 ili gubitka metilacije DNA.

Prevalencija obiteljske adenomatozne polipoze je oko 1/10000 živorođenih, podjednako se manifestira kod oba spola. Gardnerov sindrom je mnogo rjeđi.

U slučaju obiteljske adenomatozne polipoze i jedne od njezinih varijanti - Gardnerovog sindroma, važno je da cijela obitelj bude pokrivena medicinskom skrbi i genetskim savjetovanjem.

Gardnerov sindrom - simptomi

  • brojni adenomatozni polipi debelog crijeva

Polip je bilo koja izbočina sluznice iznad površine, okrenuta prema lumenu crijeva. Najčešći tip kod odraslih su adenomi, koji su povezani s proliferacijom žljezdanih epitelnih stanica.

Polipi su prethodnici neoplastičnih promjena. Kod Gardnerovog sindroma javljaju se u želucu i tankom crijevu.

  • dezmoidni tumori

Dezmoidni tumori su obično bezopasni, smješteni su retroperitonealno ili u mezenteriju. Pojavljuju se nakon proktokolektomije i javljaju se u 10% bolesnika s obiteljskom polipozom debelog crijeva. Dezmoidni tumori, iako benigni, mogu suziti okolne organe zbog svog velikog rasta i posljedično dovesti do zatajenja organa.

  • degeneracija mrežnice

Karakteristična promjena u ovom sindromu je retinitis pigmentosa. Postoje promjene oka: diskretna ovalna ili bubrežasta diskoloracija s areolom na jednom oku u većine pacijenata.

Važni su za dijagnostiku jer su prisutni od rođenja ili se pojavljuju malo kasnije, pa se mogu brže otkriti.

Ostali simptomi, posebno iz kanalaProbavni trakt se otkriva kasnije.

  • mezodermalni tumori poput osteoma koji se nalaze u donjoj čeljusti i kostima lubanje
  • epidermalne ciste

Gardnerov sindrom karakterizira prisutnost višestrukih epidermalnih cista i fibroma na koži lica i vlasišta.

  • Simptomi koje pacijent može primijetiti

Najvažniji simptom je promjena u ritmu pražnjenja crijeva, zatvor.

Glavni simptomi su:

  • proljev
  • bol u trbuhu
  • ljigave stolice
  • rektalno krvarenje

Pojavljuju se najranije oko 10 godina.

Obično, međutim, tijek Gardnerovog sindroma nije karakterističan.

U neliječenim slučajevima uvijek postoje maligni polipi u debelom crijevu i vrlo često u dvanaesniku.

Gardnerov sindrom pogoduje raku

Gardnerov sindrom predisponira za rak. To uključuje:

  • neoplazme u predjelu Vaterove bradavice
  • meduloblastom
  • kraniofaringioma
  • rak štitnjače
  • osteosarkom i hondrosarkom
  • liposarkom
  • hepatoblastom

Gardnerov sindrom - dijagnoza

Kolonoskopija je pregled izbora. Ovaj pregled omogućuje uklanjanje polipa i histopatološki pregled.

Liječnik dijagnosticira Gardnerov sindrom na temelju rezultata kolonoskopije.

Gardnerov sindrom - liječenje

U bolesnika s Gardnerovim sindromom preporuča se profilaktička kolektomija, tj. djelomično ili potpuno kirurško uklanjanje debelog crijeva uz pažljivo praćenje stanja bolesnika. Kada se koristi štedljivo liječenje, potrebno je provesti endoskopske preglede kako bi se pratile promjene u crijevima.

O autoruNatalia MłyńskaStudent medicine na Medicinskom sveučilištu u Lodzu. Medicina je njena najveća strast. Voli i sport, uglavnom trčanje i ples. Svoje buduće pacijente voljela bi tretirati na način da ih doživljava kao čovjeka, a ne samo kao bolest.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti