Alportov sindrom je progresivna genetska bolest bubrega koju karakterizira hematurija, često povezana s neurogenom gluhoćom i promjenama vida. koji su uzroci i simptomi Alportovog sindroma? Kako ide tretman?

Alportov sindromje genetska bolest uzrokovana poremećajima u strukturi neke strukturne komponente, tzv. kolegij tipa IV. Njegov neispravan oblik dovodi do oštećenjaglomerula.

Alportov sindrom - simptomi

Karakteristike ove bolesti su:

  • pojava hematurije - kod dječaka od rođenja
  • proteinurija
  • hipertenzija koja napreduje sa padom normalne funkcije bubrega
  • oštećenje sluha
  • oštećenje vida
  • postupna bilateralna neurogena gluhoća, odsutna tijekom dojenačke dobi, ali se pojavljuje najkasnije oko 30. godine - u početku, gluhoća utječe na više tonove

Alport tim - dijagnoza

Kliničko promatranje bolesnika često nije dovoljno, stoga je potrebno pregledati tkivo prikupljeno iz bubrega. Također je moguće dijagnosticirati Alportov sindrom uzimanjem presjeka kože na kojem struktura kolagena tipa IV nije ispravna. Dijagnostički kriteriji (moraju biti ispunjeni najmanje 4):

  • nasljedna pojava hematurije
  • dijagnosticirana terminalna bolest bubrega dijagnosticirana u najmanje dva člana obitelji
  • progresivna gluhoća
  • problem s vidom
  • dokaz leiomioze, abnormalne veličine i broja trombocita ili abnormalne strukture bijelih krvnih stanica
  • abnormalnosti strukture tkiva uočene u elektronskom mikroskopu
  • genetske mutacije karakteristične za ovu bolest

Alportov sindrom - liječenje

Preporučuje se simptomatsko liječenje - suzbijanje proteinurije, arterijske hipertenzije i hematurije. U uznapredovalom stadiju ove bolesti javlja se tzv bubrežna nadomjesna terapija, npr. dijaliza. Može se razmotriti i transplantacija bubrega.

Važno

Ljudi koji nisu bolesni, ali imaju Alportov sindrom u svojoj obitelji, moraju biti svjesni da imaju genetski teret. Rizici su različiti. Ovisi o tome je li nepravilnost ili negenetski se nalazi kod oba roditelja, ili samo kod oca ili majke. Muškarci s Alportovim sindromom mogu prenijeti genetski poremećaj na svoje kćeri – koje su i same zdrave nositeljice defekta – i bolest se može proširiti na buduće generacije. Zdrave majke mogu prenijeti defekt na svoje sinove koji će ih razboljeti. Kada se genetski defekt prenese na kćer - slično kao gore, ona postaje asimptomatski nositelj.

Kategorija:

Genetske bolesti