Prader-Willijev sindrom je genetski uvjetovan sindrom razvojnih nedostataka. Jedan od karakterističnih simptoma bolesti je stalna glad, što dovodi do ekstremne pretilosti. Kako bi utažilo glad, dijete opsesivno traži hranu. Možda ih čak i ukrasti ili uzeti iz kante za smeće. Koji su uzroci i drugi simptomi PWS-a? Kako ide tretman?

Prader-Willi sindrom(Prader-Willi sindrom - PWS) je rijetka genetska bolest čiji su glavni simptomi hipotenzija mišića (stanje smanjenog mišićnog tonusa), hipogonadizam (defekt reproduktivnog sustava) i ekstremnapretilostkoja proizlazi iz potrebe za utaživanjem stalno osjećane gladi. Prader-Willi sindrom pogađa 1 od 20 000 novorođenčadi. U Poljskoj se svake godine rodi desetak djece iz PWS-a. Često se kolokvijalno nazivaju "vječno gladna djeca".

Prader-Willi sindrom - uzrokuje

Uzrok PWS-a je defekt u genima na kromosomu 15. Znanstvenici su otkrili tri genetske pogreške koje rezultiraju simptomima PWS-a. Najčešće je to tzv brisanje, što je jednostavno gubitak fragmenta dijela DNK. Brisanje ima dvije varijante: tip I, tzv velika delecija, koja uzrokuje najteže simptome PWS-a, uključujući kašnjenje u psihomotornom i intelektualnom razvoju i manju deleciju tipa 2.

Bolest je znanstveno opisana 1950-ih, ali prva slika djeteta s PWS-om datira iz 17. st. Riječ je o 6-godišnjoj Doñi Eugenii Martinez Vallejo, koja je izuzetno pretilo na portretu španjolskog slikara Juana Carreña de Mirande.

Drugi uzrok Prader-Willijevog sindroma je tzv. majčinska disomnija. To je abnormalna dioba stanica. Beba dobiva dvije kopije kromosoma 15 od majke, a očeva kopija je izgubljena. Kao rezultat toga, majčinski kopijni geni su pali. Treći mehanizam naziva se mutacija centra za imprinting, odnosno fragment gena koji kontrolira najvažnije područje za PWS. Genetska pogreška čini da su geni primljeni od oca prisutni, ali nisu aktivni.

Uzrok PWS - simptomi

Prvi simptomi PWS-a pojavljuju se već tijekom trudnoće, kada su fetalni pokreti značajno poremećeni. Pojavljuju se i oniporemećaji srčanog ritma fetusa. Često se beba stavlja u maternicu u glutealnu regiju, što zahtijeva carski rez za prekid trudnoće. Daljnji simptomi PWS-a pojavljuju se odmah nakon rođenja. Od tada do oko 3 godine, znakovi kao što su:

  • niska porođajna težina djeteta
  • smanjen tonus mišića (hipotonija) - dijete se "sipa" ispred ruku, slabo se kreće i ne plače; Hipotomija uzrokuje da kod novorođenčadi s PWS dolazi do gubitka izraza lica, problema s disanjem, kao i iskašljavanja i čišćenja dišnih puteva
  • slab ili nikakav refleks sisanja
  • nerazvijenost vanjskih genitalija
  • slabo dobivanje na težini
  • sporiji psihofizički razvoj - djeca s ovim sindromom sjedaju tek oko 12 mjeseci starosti, počinju hodati oko 24 mjeseca;

Otprilike u dobi od 3 godine pojavljuje se sljedeće:

  • hiperfagija- stalna glad vjerojatno uzrokovana smetnjama u funkcijama osovine hipotalamus-hipofiza i regulacije endokrinih puteva aktiviranih od strane osovine, što rezultira nedostatkom sitosti . Pacijent s PWS-om jednostavno ne osjeća sitost, bez obzira koliko jede. Osjeća stalnu fizičku glad koja nema nikakve veze s apetitom, odnosno potisnutu iznenadnu želju da nešto pojede, te opsesivno traži hranu kako bi utažio tu glad. Pacijent s PWS-om može čak ukrasti hranu, tražiti je u kantama za smeće ili jesti ustajale ili smrznute proizvode. Hiperfagija dovodi do ekstremne pretilosti kod pacijenata s PWS.

Djeca s PWS-om imaju visok prag boli

  • niskog rasta (nađen je nedostatak hormona rasta)
  • male uske ruke i kratke široke noge
  • promijenjene crte lica - djeca s ovim sindromom imaju oči u obliku badema, usku gornju usnu, kutove usta usmjerene prema dolje, uski most nosa i skraćenu udaljenost između sljepoočnica (usko čelo)
  • hipopigmentacija - svijetla koža, kosa i plave šarenice očiju
  • odgođeni pubertet (prva menstruacija kod žena se javlja oko 30. godine - međutim, stidne i aksilarne dlake mogu se pojaviti prerano) i hipogonadizam, koji je defekt reproduktivnog sustava, što rezultira disfunkcijom jajnika ili testisa
  • odgođeni emocionalni, motorički i govorni razvoj, što može uzrokovati poteškoće u učenju, pa čak i blage ili umjerene intelektualne teškoće
  • problemi sa spavanjem - oni lakši, npr. buđenje tijekom spavanja, i oni ozbiljniji, npr. apneja u snu ili narkolepsija,
  • česta bočna zakrivljenostkralježnica
  • kasnije u životu postoje poremećaji u ponašanju - napadi neopravdane ljutnje, ljutnje, pa čak i agresije. Djeca s ovim sindromom izrazito su tvrdoglava, pokazuju opsesivno-kompulzivno ponašanje, autistične poremećaje (npr. branje kože). Odrasli pacijenti pate od psihotičnih poremećaja i depresije.

Koji su simptomi PWS-a?

Izvor: x-news / Dzień Dobry TVN

Važno

Prader-Willi sindrom - komplikacije

Prader-Willijev sindrom može dovesti do razvoja osteoporoze, dijabetesa tipa 2, ekstremne pretilosti, želučanih problema (kompulzivno prejedanje može uzrokovati gušenje, trovanje, akutnu želučanu distenziju), kao i vaskularne tromboze i zatajenja cirkulacije i disanja . Može čak razviti tumore.

Prader-Willi sindrom - dijagnoza

Provode se genetske i endokrinološke pretrage - procjenjuje se rad hipotalamusa i hipofize. Dijagnosticira se pretilost i hipogonadizam.

Prader-Willi sindrom - liječenje

Novorođenče ima problema s hranjenjem, stoga će u nekim slučajevima možda biti potrebno hraniti se pomoću želučane sonde.

Osim toga, pacijentu se daje hormon rasta. Ako dijete ima problema s zakrivljenošću kralježnice, neophodna je rehabilitacija. U kasnijoj dobi, kada se pojave poremećaji ponašanja i opsesivno-kompulzivno ponašanje, neophodna je psihološka skrb.

DOBRO JE ZNATI>>Opsesivno kompulzivni poremećaj - opsesivno kompulzivni poremećaj

Djeca s PWS-om su pod brigom genetičara, endokrinologa, dijetetičara i gastrologa, fizioterapeuta, oftalmologa i psihijatra.

Važno

Pretilost i Prader-Willijev sindromBolest pretilosti jedna je od najozbiljnijih i najtežih komplikacija u liječenju PWS sindroma. Kod djece s PWS-om se od malena uvodi strogi režim prehrane kako se ne bi razvila pretilost. Debeli bolesnik s PWS-om zahtijeva liječenje tzv konzervativna, tj. odgovarajuća prehrana uz tjelesnu aktivnost. No, često se događa da osobe s PWS-om postanu pretile trećeg stupnja, tzv enorman (BMI - indeks tjelesne mase - 40+), ili izuzetno ogroman (BMI 60+). Budući da je pretilost u osoba s PWS-om posljedica hiperfagije, kirurško liječenje pretilosti, tj. barijatrijska kirurgija, ima mali učinak.

Djeca su mršava samo zato što ih čuvaju roditelji.

Izvor: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategorija:

Genetske bolesti