CLN2 (neuronska ceroidna lipofuscinoza tip 2) također se naziva dječja demencija. U relativno kratkom vremenu nakon rođenja, dijete ne samo da počinje nazadovati u razvoju i gubi vještine poput hodanja, govora i sljepoće, kao i napadaje. Bolest je smrtonosna, iako teoretski postoje metode liječenja, ali u Poljskoj je njihova dostupnost vrlo ograničena.

CLN2( dječja demencija , engleskineuronska ceroidna lipofuscinoza 2 ) je rijetka bolest , pripada skupini bolesti koje se nazivaju neuronska ceroidna lipofuscinoza.

Sve ove jedinice imaju neke zajedničke karakteristike - uzrokovane su genetskim mutacijama, a njihovi se simptomi pojavljuju tipično u razdoblju ranog djetinjstva, ali razlike se tiču ​​specifičnih gena koji su mutirani kod pacijenata.

Neuralna ceroidna lipofuscinoza je rijetka bolest - procjenjuje se da se jedna od ovih jedinica javlja u 1 od 100 000 ljudi iz opće populacije. U slučaju CLN2 o kojem se ovdje raspravlja, do sada je u medicinskoj literaturi širom svijeta opisano nešto više od 300 slučajeva ovog entiteta.

CLN2 (dječja demencija): uzrokuje

Kao što je gore spomenuto, CLN2 je genetska bolest - mutacije u genu TPP1 dovode do dječje demencije. Odgovoran je za kodiranje genetskog materijala za jedan specifični enzim, a to je tripeptidil peptidaza 1.

Ova tvar je normalno prisutna u lizosomima i odgovorna je za razgradnju raznih peptida u aminokiseline.

U slučaju mutacije gena TPP1, koji je osnova neuronske ceroidne lipofuscinoze tipa 2, dolazi do potpunog izostanka ili značajno smanjene sinteze gore spomenutog enzima.

U ovoj situaciji dolazi do nakupljanja proteina i raznih drugih tvari unutar lizosoma. Ove organele prisutne su u raznim stanicama ljudskog tijela, a zapravo se u mnogima pojavljuju abnormalne naslage, ali su živčane stanice najosjetljivije na njihovo nakupljanje – pa u toku CLN2 dolazi do progresivnog oštećenja i odumiranja neurona.

Dječja demencija je bolest koja se nasljeđujeautosomno recesivan način, što znači da bolest zahtijeva prisutnost dvije kopije mutiranog gena u bolesnika.

CLN2 (dječja demencija): simptomi

Djeca s CLN2 normalno se razvijaju do određene točke u životu, a na kraju - obično između 2 i 4 godine - mladi pacijenti razviju različite simptome dječje demencije. Obično su prvi simptomi bolesti:

  • neravnoteža
  • ponavljajućih napadaja
  • nevoljni pokreti u obliku mioklonusa
  • vizualni poremećaj

S vremenom se gore spomenute tegobe mogu pojačati, a kod pacijenata se pojavljuje sve više problema.

Bolest utječe na vještine koje je dijete steklo u ranijim fazama života - čak se može dogoditi da mali pacijent koji je prethodno sjedio, hodao ili čak razgovarao, postupno gubi te sposobnosti.

Može doći do produbljivanja intelektualne nesposobnosti, djeca s demencijom u djetinjstvu također mogu iskusiti različite vrste poremećaja u ponašanju.

CLN2 (dječja demencija): dijagnoza

Osnovne metode za dijagnozu CLN2 su genetski testovi (u kojima je moguće otkriti mutacije odgovorne za bolest) i enzimski testovi (u kojima je moguće pronaći smanjenu aktivnost enzima koji razgrađuju proteine ).

Međutim, razne druge studije pokazuju neke abnormalnosti povezane s demencijom u djetinjstvu - mogu se naći u:

  • krvna slika (gdje možete vidjeti atipične vakuolizirane limfocite)
  • biopsija kože ili biopsija nekog drugog tkiva (gdje se mogu otkriti naslage nerazgrađenih proteinskih spojeva)
  • slikovni testovi (kao što je, na primjer, kompjuterizirana tomografija ili magnetska rezonancija glave, u kojoj je moguće otkriti da pacijent ima žarišta atrofije živčanog tkiva)

CLN2 (dječja demencija): liječenje

Kod djece s neuronalnom ceroid lipofuscinozom tipa 2 prvenstveno se primjenjuje simptomatsko liječenje - incidenca napadaja može se smanjiti primjenom antikonvulzivnih sredstava, dok redovita rehabilitacija može pozitivno utjecati na motoričke sposobnosti pacijenata.

Međutim, zbog ozbiljnosti dječje demencije, još uvijek se pokušavaju pronaći uzročne metode njenog liječenja. Istraživanja se provode o mogućnosti primjene kod pacijenata, među ostalim:

  • genska terapija
  • matične stanice
  • imunosupresija

Najviše nade jeenzimska nadomjesna terapija .

Američka FDA u travnju 2022. odobrila je upotrebu cerliponaze ​​alfa, enzimskog pripravka dobivenog tehnikama rekombinantne DNA. Ova mjera je osmišljena da zamijeni enzim koji nedostaje u dječjoj demenciji i uspori napredovanje bolesti.

Pripravak se daje izravno u cerebrospinalnu tekućinu (uvodi se u ventrikularni sustav mozga kroz posebno uveden port).

Učinci liječenja CLN2 cerliponazom alfa izgledaju obećavajući, ali ovdje postoji jedan problem: dostupnost terapije.

Budući da je pripravak dostupan pacijentima koji žive u Sjedinjenim Državama ili Njemačkoj, liječenje uz njegovu upotrebu ne nadoknađuje se u Poljskoj.

U ovom slučaju, međutim, važno je započeti terapiju što je prije moguće, prije nego što bolest dovede do promjena (npr. atrofije živčanih stanica), čiji preokret više neće biti moguć.

CLN2 (dječja demencija): prognoza

Prognoza pacijenata s dječjom demencijom nažalost nije dobra.

Budući da se prvi simptomi bolesti pojavljuju u djeteta, postupno se pojačavaju, a konačno, čak iu prvom desetljeću života, pacijent može izgubiti sposobnost kretanja ili čak samostalnog postojanja.

Većina oboljelih od CLN2 ne doživi svoje tinejdžerske godine.

Drugačije je samo kada se prvi simptomi bolesti pojave nešto kasnije nego inače, odnosno nakon 4. godine - u takvoj situaciji simptomi bolesti su obično nešto slabije izraženi i preživljavanje bolesnika je također dulje nego u tipičnim oblicima bolesti, događa se da bolesnici s demencijom u djetinjstvu s kasnijim početkom žive u odrasloj dobi.

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Genetske bolesti