Patauov sindrom, ili trisomija kromosoma 13, je kompleks složenih urođenih mana. Rizik od ove smrtonosne genetske bolesti raste kod žena koje su odlučile roditi dijete nakon 35. ili 40. godine. Koji su uzroci i simptomi Patauovog sindroma? Što je liječenje ove vrste bolesti? Je li Patauov sindrom nasljedan?

Patauov sindromje kompleks kompleksaurođene mane( smrtonosni sindrom genetskog defekta ) razlog je prisutnost dodatne treće kopije kromosoma 13 u DNK.trisomija kromosoma 13je najrjeđi i najteži oblik trisomije, dijagnosticiran u 1: 8.000-12.000 rođenih beba. Iskustvo liječnika pokazuje da češće pogađa djevojčice. Muški fetusi obično ne dožive do rođenja.

Patauov sindrom: uzrokuje

Raspravljanakromosomska aberacijamože biti uzrokovana netočnim i - što treba naglasiti - spontanim odvajanjem homolognih kromosoma (oca i majke) u procesu generiranja reproduktivnih stanica. Kao posljedica toga, cijela tetrada ide na jednu od gameta (ima jedan kromosom previše, tj. n + 1), dok nijedan kromosom iz ovog para ne ide u drugi.

Uzrok trisomije 13. kromosoma također može biti - pripadati skupini uravnoteženih translokacija - na što se može govoriti kada se kromosomi preurede, tj. jedan kromosom iz jednog para je vezan za kromosom iz drugog par. Translokacija se može naslijediti od roditelja ili nastati tijekom oplodnje.

Patauov sindrom: simptomi

  • Prenatalni simptomi

Patauov sindrom može se dijagnosticirati već u drugom tromjesečju trudnoće. Zatim, tijekom ultrazvučnog pregleda, možete vidjeti, između ostalog zaostajanje u tjelesnom razvoju ili mikrocefalija.

  • Postnatalni simptomi

Patauov sindromsastoji se od nekoliko desetaka različitih nedostataka, stoga su najkarakterističniji simptomi navedeni u nastavkusimptomi:

  • niske porođajne težine
  • smanjenje mišićnog tonusa
  • defekt kože vlasišta
  • holoprosencefalija (nepotpuna podjela prednjeg mozga)
  • teško oštećenje vida (uključujući kiklopa - umjesto dvije očne jabučice postoji jedna)
  • abnormalno razvijen nos
  • rascjep usne i/ili nepca
  • brojni defekti ušnih školjki, npr. niska pozicija
  • anomalije udova (npr. dodatni prsti na rukama ili nogama, položaj prstiju u obliku "čekića za pušku", istaknuta peta);

Osim toga, možete dijagnosticirati defekte srca i bubrega, malformacije mozga i defekte neuralne cijevi, kriptorhizam kod dječaka i malformacije maternice kod djevojčica.

Treba napomenuti da je gore navedeno abnormalnosti se ne pojavljuju odjednom, a stupanj njihove ozbiljnosti ovisi uglavnom o vrsti genetskog poremećaja (prisutnosti cijelog ili samo dijela dodatnog kromosoma).

Patau tim: dijagnostika

  • Dijagnostika u prenatalnom razdoblju

Prvi pregled tijekom kojeg se Patauov sindrom može inicijalno dijagnosticirati je gore spomenuti Ultrazvuk. Ako se sumnja na bolest, liječnik može uputiti pacijenta na invazivne prenatalne pretrage, poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica. Na temelju prikupljenog staničnog materijala rade se citogenetski testovi koji sa 99% sigurnošću mogu potvrditi prisutnost bolesti.

  • Dijagnostika nakon rođenja djeteta

Nakon poroda, genetski testovi temeljeni na analizi kromosoma ponovno se provode radi konačne dijagnoze.

Patauov tim: prognoza

Zbog koegzistencije urođenih mana, većina (procjenjuje se da 80%) djece s Patauovim sindromom umire unutar nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja. Više od 90% ne doživi kraj prve godine života, samo oko 5% pacijenata doživi tri godine.

Patauov sindrom: liječenje

Zbog različitih simptoma, liječenje ovisi o djetetovom zdravlju. Stoga može biti potrebno, na primjer, podvrgnuti operaciji podijeljene usne ili rascjepa nepca ili srčane mane. Fizikalna terapija igra veliku ulogu u simptomatskom liječenju.

Patauov tim: čimbenici rizika

Rizik od razvoja ove genetske bolesti raste kod žena koje su odlučile roditi dijete nakon 35. ili 40. godine.

Još jedan faktor koji povećava rizik od Patauovog sindroma je da jedan od roditelja nosi translokaciju uravnoteženog kromosoma 13. para.

Je li Patauov sindrom nasljedan?

Čak i ako jedan od roditelja nosi ekvivalentnu translokaciju - što je jedan od uzroka trisomije 13. kromosoma - defektni geni ne moraju se prenijeti na potomstvo.

Također postoji mogućnostda će dijete naslijediti istu uravnoteženu translokaciju kao i roditelj, ali neće osjećati nelagodu ili će se roditi s razvojnim zaostatkom (rizik je veći od prosjeka). Također se može dogoditi da trudnoća završi pobačajem.

  • Marfanov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
  • Fabryeva bolest: uzroci, nasljeđe, simptomi i liječenje
  • Edwardsov sindrom - uzroci, simptomi, liječenje
  • Downov sindrom - uzroci, tijek, dijagnoza
  • Anencefalija (anencefalija) - defekt neuralne cijevi

Kategorija:

Genetske bolesti