Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Cowdenov sindrom je stanje koje povećava rizik od razvoja određenih vrsta raka. Ljudi s dijagnozom Cowdenove bolesti su u opasnosti od razvoja bolesti, uključujući za rak štitnjače i mokraćnog mjehura. Žene također imaju povećan rizik od razvoja raka dojke i maternice. Koji su uzroci i simptomi Cowdenovog sindroma? Je li moguće izliječiti ovu bolest?

Cowdenov sindrom , poput Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma i Proteusovog sindroma, pripada skupini sindroma nasljedne predispozicije za rak. To znači da ljudi koji se bore s ovom vrstom sindroma imaju puno veći rizik od razvoja određenih vrsta raka od zdravih ljudi.Cowdenova bolestpovećava rizik od razvoja nekanceroznih tumora (npr.polipa crijeva ) i benignih tumora (npr. adenoma štitnjače imaternice fibroidi ) , kao i maligni, uključujući rak dojke i bradavica (do 50%),rak štitnjače , maternice, bubrega, mjehura, kože i središnjeg živčanog sustava rak nervozan.

Cowdenov sindrom pogađa 1: 200 000 ljudi. U 90 posto. bolest se dijagnosticira prije 20. godine života.

Cowdenov sindrom - uzroci

Postoji nekoliko nasljednih genetskih mutacija povezanih s Cowdenovim sindromom. Znanstvenici s klinike Cleveland (SAD) vjeruju da je mutacija gena sukcinat dehidrogenaze (SDH) odgovorna za razvoj raka kod pacijenata s ovom rijetkom bolešću. Međutim, u većini slučajeva (80%) bolest je uzrokovana mutacijom gena PTEN, smještenog na dugom kraku kromosoma 10. Gen PTEN je gen supresor tumora (slično, na primjer, genu BRCA1 povezan s rakom dojke). Obično štiti stanice od brzog i nekontroliranog rasta, ali ako ga nema ili mutira, može doći do nekontrolirane diobe stanica, pa se rizik od razvoja stanica raka značajno povećava. Druge mutacije mogu biti u genima SDHB i KLLN Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da se nasljeđuje jedna normalna kopija i jedna defektna kopija gena. Međutim, mutantna kopija gena dominira normalnom kopijom, uzrokujući da osoba koja naslijedi gen pati od genetskog stanja.

Cowden tim -simptomi

Simptomi bolesti su brojne lezije kože, sluznice i unutarnjih organa (npr. pluća, crijeva) koje se nazivaju žarišta hamartoma. To su ne-neoplastični tumori koji su razvojni poremećaj. U 80 posto U bolesnika s ovim sindromom promjene boje kože javljaju se na sredini lica i oko stidnih usana. Unutar sluznice obraza mogu se prepoznati glatke, spojene kvržice slične "kaldrmi".

Osim toga,često se nalaze fibrocistične promjene u dojci , adenomi jajnika, štitnjače ili bradavica. Odrasli također mogu razviti Lhermitte-Duclosovu bolest (to je cerebelarni displastični tumor). Međutim, najopasnija koegzistirajuća neoplazma jerak dojke , koji se razvija u oko 30 posto. žena s dijagnozom Cowdenovog sindroma.

PROČITAJ>>Nasljedni rak dojke i jajnika. Što trebate znati o genima BRCA1 i BRCA2?

Povremeno se opaža i mentalna retardacija (IQ ≤75).

Cowdenov sindrom - liječenje

Uzročno liječenje genetskih bolesti nije moguće, stoga se koristi samo terapija usmjerena na ublažavanje simptoma bolesti. Zbog složene prirode bolesti, pacijentu je potrebna konzultacija s liječnicima mnogih specijalnosti.

Bit će vam korisno

Vitamin E može smanjiti rizik od razvoja raka kod pacijenata s Cowdenovim sindromom

Znanstvenici s Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine u Ohiju (SAD) otkrili su da vitamin E može smanjiti rizik od razvoja raka kod pacijenata koji pate od ove rijetke bolesti. Prema znanstvenicima, razvoj raka kod pacijenata s Cowdenovim sindromom uzrokovan je mutacijom gena sukcinat dehidrogenaze (SDH), što dovodi do nakupljanja reaktivnih vrsta kisika u stanicama. Posljedično, zdrave stanice koje nisu uključene u proces apoptoze (odumiranje istrošene ili oštećene stanice) oštećuju se, te se tako ne uklanjaju iz tijela. Međutim, znanstvenici tvrde da se nakon korištenja vitamina E smanjuje količina oštećenja u mutantnim stanicama. Stoga se vitamin E može koristiti kod pacijenata s Cowdenovim sindromom kao učinkovito, terapeutsko ili preventivno sredstvo protiv raka.

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Genetske bolesti