Menkesova bolest, ili bolest kovrčave kose, je bolest u kojoj, kao posljedica nedostatka bakra, kosa oštećuje valovitom kosom - otuda i naziv. No, to nisu jedini simptomi ove rijetke genetske bolesti. Koji su uzroci i drugi simptomi Menkesovog sindroma? Kako ide liječenje pacijenata s ovim poremećajem?
Menkesova bolest( NMK ), inačebolest kovrčave kose , rijetka je genetska bolest . Njegova suština je poremećaj metabolizma bakra u tijelu, koji dovode do nedostatka ovog elementa.
Menkesov sindromje spolno povezana bolest i uglavnom pogađa muški spol. Ženke nose mutantni gen.
Prevalencija Menkesove bolesti u Europi procjenjuje se na 1 / 100.000-1 / 300.000 živorođenih. Većina pacijenata umire prije 4. godine.
Menkesova bolest - uzrokuje
Uzrok Menkesovog sindroma je mutacija u genu koji kodira ATPazu tipa P (ATP7A) koja prenosi bakar. Mutacije u genu ATP7A dovode do smanjenja crijevne apsorpcije bakra i unutarstaničnog transporta u središnjem živčanom sustavu i vezivnom tkivu, a time i - do manjka ovog elementa u tijelu.
Menkesova bolest - simptomi
Nedostatak bakra smanjuje stvaranje i rad mnogih enzima, što remeti rad središnjeg živčanog sustava. Tada se javljaju simptomi poput psihomotorne retardacije, smanjenog mišićnog tonusa i konvulzija. Ovi poremećaji su popraćeni abnormalnostima povezanim s poremećajima vezivnog tkiva, kao što su divertikule mokraćnog mjehura, stanjivanje koštane strukture lubanje i dugih kostiju te brojni prijelomi rebara.
Abnormalna struktura kože i kose (uključujući obrve i trepavice) također je karakteristična za Menkesov sindrom. Koža je opuštena (previše voluminozna), a kosa postaje kovrčava i gruba te lomljena u pravilnim intervalima. Zbog promjene strukture, lomova i uvijanja, ova se kosa jasno razlikuje od prirodno zdrave i kovrčave kose. Osim toga, kosa je obično bijele ili srebrne boje.
Drugačija struktura lica također može privući pozornost: širokih obraza, ravnog nosa, spuštenogkapci i smanjeni izrazi lica. Obično blijeda (nisko pigmentirana) koža izgleda preglomazna na potiljku, u pazuhu i na trupu.
Simptomi Menkesove bolesti obično se javljaju između 2. i 4. mjeseca starosti, ali u neonatalnom razdoblju mogu se pronaći simptomi karakteristični za bolest, kao što su poteškoće s hranjenjem, hipotermija, poremećaji disanja i mišićna hipotenzija.
Mankesova bolest - dijagnoza i liječenje
Dijagnoza Menkesove bolesti temelji se na kliničkim simptomima i procjeni dvaju biokemijskih markera - smanjenju razine bakra i ceruloplazmina u krvnom serumu.
Liječenje se sastoji u davanju (supkutano ili intravenozno) preparata za nadopunu nedostatka bakra. Prema zapažanjima liječnika, u nekim slučajevima mogu dovesti do blagog poboljšanja psihomotoričkog razvoja i usporiti neurodegenerativni proces ili uopće ne utjecati na tijek bolesti.