Gitelmanov sindrom je nasljedna, urođena bolest bubrega. To je stanje koje je obično blago. Ne utječe na životni vijek bolesnika niti na rad bubrega. Udobnost života osoba s Gitelmanovim sindromom ne razlikuje se od zdrave populacije. Za pacijente, samo povećani umor tijekom svakodnevnih aktivnosti može biti problematičan

Gitelmanov sindrom(latinskisindrom Gitelmani , Gitelmanov sindrom; obiteljska hipokalemija-hipomagnezijemija) je povezan s abnormalnim genetskim poremećajem djelovanje bubrežnih tubula. To pak dovodi do prekomjernog gubitka kalija, kalcija i magnezija, odnosno elektrolita u mokraći.

Gitelmanov sindrom ne dovodi do razvoja zatajenja bubrega, ali uzrokuje njihov kvar. Ovo stanje karakterizira pretjerani gubitak elektrolita u mokraći, smanjenje njihove razine u krvi.

Razvoj bolesti uzrokovan je abnormalnostima u fragmentu ljudskog genetskog materijala koji kodira informaciju o jednom od transportera elektrolita u bubrezima. Ovaj transporter odgovoran je za reapsorpciju kalija, natrija, magnezija i klora iz urina u krv.

Procjenjuje se da pogađa 25 od milijun ljudi. Međutim, genetski defekt koji može uzrokovati bolest u budućim generacijama prisutan je u otprilike 1% populacije.

Gitelmanov sindrom - nasljeđe

Bolest je nasljedna. Stoga odrasli koji pate od ovog stanja moraju biti svjesni da postoji rizik od prenošenja bolesti na svoje potomstvo.

Ako roditelji imaju dijete s dijagnozom Gitelmanovog sindroma, rizik od razvoja ovog stanja kod sljedeće djece je 25%.

Za odrasle pacijente koji odluče imati djecu, rizik od rođenja djeteta s Gitelmanovim sindromom je 1 / 400.

Zbog dobre prognoze ove bolesti, prenatalni testovi (koji potvrđuju prisutnost bolesti u djeteta u maternici) se ne rade.

Gitelmanov sindrom jednako je čest kod muškaraca kao i kod žena.

Gitelmanov sindrom - simptomi

Bolest je obično asimptomatska. Velika većina pacijenata nije svjesna da su bolesni. Obično se bolest dijagnosticira nakon 6. godine života.Međutim, često se događa da se bolest pojavi tek u odrasloj dobi.

Simptomi Gitelmanovog sindroma nisu baš karakteristični. Dijagnoza je stoga prilično teška jer simptomi mogu ukazivati ​​na mnoge druge bolesti. Simptomi Gitelmanovog sindroma su:

  • opća slabost i umor - uglavnom ovisi o stupnju smanjenja koncentracije kalija u krvi
  • bolovi u želucu
  • zatvor
  • napadi tetanije - to su pretjerane, spontane kontrakcije mišića šaka i stopala, ponekad bolne, uglavnom uzrokovane smanjenjem koncentracije kalcija i magnezija u krvi
  • utrnulost mišića lica
  • poremećaj srčanog ritma - osjećaj lupanja srca, nepravilan rad
  • niskog rasta - javlja se kod svakog trećeg pacijenta
  • polakiurija, tj. prekomjerno mokrenje
  • simptomi kondrokalcinoze, reumatske bolesti nalik na giht

Gitelmanov sindrom - dijagnoza

Gitelmanov sindrom se najčešće dijagnosticira slučajno. Pacijenti prisutni na pretrage naručene iz drugih razloga u kojima se nalaze abnormalni elektroliti u krvi (uglavnom neobjašnjive niske razine kalija).

Gitelmanov sindrom se može dijagnosticirati tek nakon što su isključeni drugi, češći uzroci poremećaja elektrolita.

Prijenosnik elektrolita u bubrezima, čiji je defekt uzrok bolesti, također je mjesto djelovanja nekih diuretičkih lijekova (tzv. tiazida). Njihovo zlostavljanje može oponašati simptome bolesti, pa je često prvi korak isključiti prekomjernu konzumaciju ovih tvari.

Kako bi ispravno procijenio zdravlje pacijenta, liječnik mora naručiti i krvne pretrage. Ako rezultati testa pokažu:

  • nizak nivo kalija u krvi (hipokalemija)
  • niske razine magnezija u krvi (hipomagnezijemija)
  • nizak nivo kalcija u krvi (hipokalcemija)

može se postaviti dijagnoza - Gitelmanov sindrom.

Normalna koncentracija elektrolita u krvi je:

  • Kalij (K) - djeca 3,2-5,4 mmol / l, odrasli 135-145 mmol / l
  • magnezij (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalcij (Ca) - ukupno 2,2-2,6 mmol / l, ionizirano 1,1-1,3 mmol / l

Gitelmanov sindrom - liječenje

Liječenje se prvenstveno temelji na održavanju točne koncentracije kalija, magnezija i klora u krvi.

Pacijentima se savjetuje da jedu prehranu bogatu kalijem i natrijem te da uzimaju dodatke magnezija (preporuča se magnezijev klorid). Magnezij sam po sebi također ublažava simptome nedostatka kalija.

Neki pacijenti moraju uzimati magnezijeve spojeve do kraja života. Rijetko služi samkalij ili lijekovi koji sprječavaju njegov gubitak (samo u slučaju značajnog smanjenja koncentracije ovog elementa).

U slučaju simptoma kondrokalcinoze, dodatno se daju lijekovi protiv bolova.

Većina asimptomatskih pacijenata ostaje neliječena i zahtijevaju liječničku (uglavnom nefrološku) kontrolu oko 1-2 puta godišnje. U drugim slučajevima, učestalost posjeta ovisi o ozbiljnosti simptoma.

Ovdje vrijedi dodati što se podrazumijeva pod prehranom bogatom kalijem. Pa, trebao bi sadržavati što više ovog elementa. Najveće količine kalija dolaze iz sušenih sjemenki mahunarki, orašastih plodova, sušenog voća, kakaa, povrća (npr. rajčice i njihove konzerve, celera, zelenog povrća) i voća (npr. banane, breskve).

Zbog visokog unosa, krumpir je također dobar izvor kalija u prehrani. Mliječni proizvodi i bijeli kruh sadrže manje količine ovog elementa.

O autoruAnna JaroszNovinarka koja se već više od 40 godina bavi popularizacijom zdravstvenog odgoja. Pobjednik mnogih natječaja za novinare koji se bave medicinom i zdravstvom. Dobila je između ostalih Nagrada „Zlatni OTIS“ povjerenja u kategoriji „Mediji i zdravlje“, St. Kamil je u povodu Svjetskog dana bolesnika dodijelio dvaput "Kristalno pero" na nacionalnom natjecanju za novinare koji promiču zdravlje, te mnoge nagrade i priznanja na natjecanjima za "Medicinskog novinara godine" u organizaciji Poljske udruge Novinari za zdravlje.

Kategorija:

Genetske bolesti