Mišićna distrofija je nasljedna degenerativna bolest mišićnog tkiva. Postoji više vrsta distrofije, a simptomi se međusobno razlikuju ovisno o području zahvaćenom patološkim promjenama i brzini progresije bolesti. Koje su vrste mišićnih distrofija i njihovi simptomi?

Mišićna distrofijajenasljedna mišićna bolestčija je karakteristikasimptomije slabost mišića. Bit distrofije je degeneracija mišića kao posljedica genetskog defekta, au nekim slučajevima čak i njihova atrofija, tj. atrofija. U većini slučajeva mišićne distrofije, vlakna mišića postaju podijeljena. Posljedično se smanjuje broj ovih vlakana, a na njihovom mjestu nastaju vezivno i masno tkivo. Neke vrste mišićne distrofije mogu utjecati na srčani mišić.

Postoji nekoliko vrsta mišićnih distrofija ovisno o dobi distrofija, na koje dijelove tijela zahvaća i kako bolest napreduje.

Duchenneova distrofija (DMD)

Duchenneova distrofijaje najčešće dijagnosticirana vrsta mišićne distrofije. Dijagnosticira se u otprilike 13-33 od 100.000. rođeni dječaci. Prvi simptomi ove brzo napredujuće bolesti obično se javljaju u dobi od 2 do 6 godina kod dječaka:

  • poteškoće pri hodanju i trčanju,
  • Gowersov simptom,
  • torzo kompenzira prema potpornoj nozi (Duchennov simptom),
  • karakterističan pačji hod,
  • atrofija mišića ramena (simptom labavih ramena).

Osobe s Duchenneovom distrofijom općenito umiru prije 30. godine.

Beckerova mišićna distrofija

Simptomi Beckerove distrofije obično se pojavljuju u dobi između 5 i 25 godina i općenito su isti kao kod DMD-a.

Međutim, u ovom slučaju, oni su mnogo manje intenzivni, a degradacija mišića je sporija. Karakteristika Beckerove distrofije je pojavna slabost i progresivna atrofija mišića zdjeličnog pojasa, a zatim i prsnih mišića.

Mišićna distrofija udova

Prvi simptomi se javljaju u prvom, drugom ili trećem desetljeću života. Rizik od bolesti je isti sadjevojke i dječaci.

Degradacija najčešće zahvaća proksimalne mišiće zdjelice i ramenog pojasa. Također može doći do produbljivanja lumbalne lordoze i izbočenja lopatica.

Hipertrofija i kontrakture su rijetke. Neki pacijenti mogu razviti promjene u miokardu – najčešće proširene kardiomiopatije.

Tijek bolesti je promjenjiv, kada je bolest spora, pacijenti imaju priliku postići normalan životni vijek.

Facial-scapulo-brachial mišićna distrofija

Prvi simptomi bolesti obično se javljaju u ranim godinama života, rjeđe nakon pacijentove 20. godine života.

Simptomi koji se mogu podjednako pojaviti kod dječaka i djevojčica odnose se na distrofiju mišića lica i ramenog pojasa. Zatim se pojavljuje sljedeće:

  • nepokretnost lica (pokreti lica su oslabljeni, pacijenti imaju poteškoća sa zatvaranjem kapaka),
  • obrasle usne,
  • problema s podizanjem ruku iznad glave,
  • rame naprijed.

Tijek bolesti je obično blag i spor.

Fukuyama kongenitalna mišićna distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije posebno je čest u japanskoj populaciji. Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kodira protein - fukutin. Simptomi su vrlo slični onima kod DMD-a.

Miotonična mišićna distrofija (Steinerova legla)

Miotonična mišićna distrofija (Steinerova miotonija) - prvi simptomi bolesti najčešće se javljaju u dobi između 20 i 35 godina, i kod dječaka i kod djevojčica.

Najčešći simptomi bolesti su:

  • miotonija, tj. odgođeno opuštanje mišića nakon kontrakcije i slabljenja mišića lica,
  • slabost šaka, stopala i sternoklavikularno-prsnih mišića,
  • katarakte i ptoze, koje su povezane sa zahvaćanjem glatkih mišića, žlijezda, unutarnjih sekreta i očiju.

Thomsenovo kongenitalno leglo

Thomsenova bolest je vrlo rijetka genetski uvjetovana mišićna bolest koju karakteriziraju poteškoće u kretanju nakon dugotrajnog odmora kao posljedica produljene kontrakcije mišića praćene sporim opuštanjem.

Simptomi bolesti:

  • bolesna osoba ne može brzo ispraviti prste nakon što je stisnula ruku - karakteristično je sporo ravnanje nakon nekog vremena,
  • nakon stiskanja očnih kapaka, pacijent ih neko vrijeme ne može otvoriti,
  • nakon otvaranja usta (npr. nakon zijevanja), pacijent ima otvorena usta neko vrijeme,
  • teško je promijeniti položaj (pacijent nije u mogućnosti izvršiti prvi korak nakonustajanje iz kreveta, stolica).

Očna ili orofaringealna mišićna distrofija

Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) obično se javlja nakon 50. godine života). Bolest zahvaća okulomotorne mišiće, ponekad i mišiće gutanja, što se manifestira kao:

  • polako rastuća ptoza,
  • poremećaj gutanja,
  • pareza mišića udova.

Distalna mišićna distrofija

Distalna distrofijaje najrjeđa bolest mišićne distrofije koju karakterizira slabost i oštećenje mišića ruku, šaka, nogu i stopala.

Stoga su simptomi bolesti slabost i uništenje samo mišića udova.

Bolest se obično razvija vrlo sporo od djetinjstva do odrasle dobi.

Kategorija:

Genetske bolesti