Ehlers-Danlosov sindrom je skupina rijetkih genetskih bolesti koje karakteriziraju hipermobilnost zglobova i nježna, pretjerano rastegnuta koža. Bolesnik s EDS-om ima poremećenu sintezu kolagena i/ili strukturu vezivnog tkiva. Bolesnici s Ehlers-Danlosovim sindromom često se žale na bolove u zglobovima i brojna uganuća i iščašenja, no to nije jedini rizik koji nosi ovo stanje. EDS utječe na mnoge druge organe i sustave u tijelu. Što trebam znati o EDS-u?

Ehlers-Danlosov sindrom , koji liječnici jedva primjećuju, skupina je rijetkih genetskih bolesti. Kod bolesne osobe poremećena je tvorba i/ili struktura kolagena, građevnog elementa vezivnog tkiva, pa su često prvi karakterističan simptom hipermobilni zglobovi. Pretjerana labavost zglobova dovodi do iščašenja i iščašenja (npr. čašica koljena ili ramena), a kod nekih vrsta sindroma pacijentova koža je vrlo rastegnuta i nije rijetkost vidjeti modrice od najmanjih nagnječenja.

Postojičetrnaest vrsta EDS-a , od kojih je pronađeno trinaest genetskih mutacija koje dovode do bolesti. Za hipermobilni tip još nije otkriven odgovarajući gen. Ehlers-Danlosov sindrom se nasljeđuje kao autosomno recesivan ili dominantan, ali ponekad postoji de-novo mutacija, što znači da se javlja spontano i roditelji bolesnog djeteta nisu na njega prenijeli defektni gen.

Ehlers-Danlosov sindrom je više od pukih iščašenja i bolova u zglobovima. Vezivno tkivo se nalazi u cijelom tijelu, tako da mnogi organi i sustavi u tijelu osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom možda neće ispravno funkcionirati ako ne rade ispravno. U nekim slučajevima, posebno u vaskularnom tipu, izravno je opasan po život i skraćuje mu životni vijek.

Najstariji spomeni ove bolesti datiraju još iz antičkih vremena i opisao ju je već Hipokrat, no do danas je nemoguće procijeniti broj oboljelih zbog niske svijesti o bolesti i vrlo raznolikog tijeka . Kao rezultat toga, ljudi zahvaćeni bolešću često godinama ne mogu dobiti dijagnozu. Ponekad ih upućuju psihijatru ili cirkusu zbog njihovih fenomenalnih vještina u istezanju kože i savijanju udova ("gumeni čovjek").

EDS se smatra od 1:2500-1:10000ljudi.

Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi

Ehlers-Danlosov sindrom ima osnovne simptome i dodatne simptome koji ovise o vrsti. To, međutim, ne znači da će svi s danim tipom doživjeti iste simptome ili komorbiditete.

Osnovni simptomi dijele se na simptome zglobova i kože.

Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi zglobova

  • hipermobilnost (na temelju Beightonove ljestvice) i vrlo širok raspon pokreta
  • opuštenost zglobova
  • česte ozljede
  • dislokacije
  • iščašenja i komplikacije nakon njih
  • degeneracija (uključujući degeneraciju koljena, degeneraciju kralježnice), čak i kod mladih ljudi

Ehlers-Danlosov sindrom - kožni simptomi

  • nježna, koja se naziva "svilenkasta", meka koža
  • pretjerano rastezljiva koža u nekim tipovima
  • pojava atrofičnih ožiljaka
  • formiranje keloida
  • lako zadobiti modrice

Dodatni simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma

Može uključivati:

  • regurgitacija mitralnog srčanog zaliska
  • krhkost organa (krvne žile, crijeva, mjehur), što može dovesti do njihovog pucanja
  • problemi s vidom (astigmatizam) i varijabilni defekt uzorka, poteškoće pri odabiru naočala
  • skolioza i/ili kifoskolioza
  • varus u stopalima i/ili koljenima
  • mnogi drugi

Ehlers-Danlosov sindrom - komorbiditeti

Popratne bolesti, kao i dodatni simptomi, razlikuju se ovisno o vrsti sindroma i ovise o osobi. Pacijenti s Ehlers-Danlosom mogu imati problema s:

  • imunološki sustav (npr. MCAS, sindrom aktivacije mastocita, astma)
  • probavni sustav (npr. netolerancija na hranu, sindrom iritabilnog crijeva)
  • cirkulacijski sustav (npr. aneurizme, vaskularna disekcija)
  • urogenitalni sustav (npr. poteškoće u održavanju trudnoće, prolaps reproduktivnih organa)
  • endokrini sustav (npr. bolest štitnjače, endometrioza)
  • živčani sustav (npr. Chiarijeva malformacija, glavobolje različitog porijekla, uključujući migrene; učvršćivanje leđne moždine)
  • lokomotorni sustav (npr. nestabilnost kralježnice, artroza, osteoporoza)

Osobe s EDS-om također su praćene bolovima, uključujući bolove u mišićima, kronični umor, a vrlo često pate od poremećaja spavanja, tjeskobe i depresije.

Ehlers-Danlosov sindrom - tipovi

Vrste Ehlers-Danlosovog sindroma:

  • klasični (cEDS)
  • kao klasični (clEDS)
  • kardiovaskularni (cvEDS)
  • vaskularni(vEDS)
  • hipermobil (hEDS)
  • artrohalazija (aEDS)
  • kožni (dEDS)
  • kifoskoliotika (kEDS)
  • Sindrom krhke rožnice (BCS)
  • spondilodisplastični (spEDS)
  • s mišićnim kontrakturama (mcEDS)
  • miopatski (lijekovi)
  • Parodontalna (PEDS)
  • nedefinirano (dijagnosticirano u tri nepovezane obitelji, u četiri osobe)

Ehlers-Danlosov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza Ehlers-Danlosovog sindroma temelji se na genetskom testiranju. U slučaju hipermobilnog tipa, liječnik postavlja kliničku dijagnozu potvrđujući simptome i isključujući druge poremećaje vezivnog tkiva.

Ehlers-Danlosov sindrom - liječenje

Ehlers-Danlosov sindrom je neizlječiva bolest s nepredvidivim tijekom. Terapija se sastoji u ublažavanju simptoma, otklanjanju popratnih bolesti i profilaksi (npr. godišnji posjet i ultrazvučni pregled trbušne šupljine kod gastroenterologa).

Naknadni posjeti liječnicima različitih specijalnosti mogu spriječiti naglo pogoršanje zdravlja i otkriti skrivene bolesti prije nego što imaju nepovratne posljedice. Kako je kronična bol sastavni dio EDS-a, pacijentima se savjetuje da odu u kliniku za bol kako bi poboljšali kvalitetu života i dobili odgovarajuću farmakoterapiju. Također, pomoć fizioterapeuta bit će od velike pomoći.

  • Blagi sindrom hipermobilnosti zglobova, tj. labavost zglobova
  • Reumatske bolesti - uzroci, vrste, simptomi i liječenje

Kategorija:

Genetske bolesti