Obiteljska hiperkolesterolemija (obiteljska hiperlipidemija) dokazuje da visoki kolesterol nije uvijek rezultat pogrešaka u prehrani i nedostatka tjelovježbe. Može biti uzrokovana drugim bolestima ili – i to ne tako rijetko – defektima u strukturi jednog od gena… Koji simptomi mogu ukazivati ​​na to da imamo posla s visokom razinom kolesterola u obitelji? Kako liječiti nasljedni visoki kolesterol?

Sadržaj:

  1. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzrokuje
  2. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): simptomi
  3. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): dijagnoza
  4. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): liječenje
  5. Liječenje hiperkolesterolemije - genska terapija i cjepivo

Obiteljska hiperkolesterolemija (obiteljska hiperlipidemija),to jedziedziczny visoka razina kolesterolajedna je od najčešćih nasljednih bolesti uzrokovanih oštećenjem jednog gena.

Procjenjuje se da oko 200.000 ljudi u Poljskoj boluje od toga, a od 14 do 34 milijuna ljudi diljem svijeta. Njegova klinička slika uključuje prisutnost visoke razine ukupnog kolesterola i LDL-kolesterola u obitelji, kao i preuranjene kardiovaskularne bolesti.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzrokuje

Uzrok obiteljske hiperkolesterolemije nije loša prehrana ili pretilost. Visok kolesterol uzrokovan je defektom gena odgovornog za formiranje receptora za LDL frakciju, koji je odgovoran za transport masnih spojeva.

Način nasljeđivanja uzrokuje da bolest zahvaća i do 50 posto. članovi obitelji i prenosi se s koljena na koljeno.

Umjesto da odu tamo gdje su potrebni, odnosno u tkiva mišića i nadbubrežne žlijezde, oni ostaju u krvnim žilama i započinju aterosklerotski proces.

Ako djeca naslijede ovu bolest od oba roditelja, mogu imati aterosklerozu već u djetinjstvu. Takvih je, srećom, malo – jedan u milijun. Češće je ova sklonost naslijeđena od jednog od roditelja - ovaj oblik se nalazi u jednog od 500 osoba.Simptomi ateroskleroze obično se kod njih javljaju ranije, za 3-4 godine. desetljeće života.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): simptomi

Simptomi nasljednog visokog kolesterola rijetko se mogu vidjeti golim okom. Kod osoba koje su nasljedne s visokim kolesterolom mogu se pojaviti tvrde, žućkaste kvržice oko očiju i drugdje na koži – to su naslage kolesterola, tzv. žuti čuperci. Pojavljuju se i žute tetive. Drugi simptom je prisutnost limbusa rožnice.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): dijagnoza

- Obiteljska hiperkolesterolemija je još uvijek rijetko dijagnosticirana bolest. Mnogi pogođeni ljudi uopće nisu svjesni svog stanja. Često se dijagnoza i liječenje započinju tek nakon pojave komplikacija, primjerice srčanog udara ili drugih oblika kardiovaskularnih bolesti - rekao je prof. Maciej Banach, predsjednik Poljskog lipidološkog društva.

Za početnu dijagnozu nasljedne hiperkolesterolemije koristi se bodovni test koji je odobrila WHO. Ovo je vrsta upitnika koji ispunjavate sa svojim liječnikom. Posebno bi ga trebali provoditi mladi ljudi u obiteljima s poviješću srčanog udara, moždanog udara ili drugih kardiovaskularnih bolesti. Na temelju testa moguće je utvrditi vjerojatnost genetskog defekta koji uzrokuje povišenu razinu kolesterola, a time i - rizik od brzog razvoja ateroskleroze.

Obiteljska hiperkolesterolemija dovodi do brzog razvoja ateroskleroze, a time i rizika od srčanog i moždanog udara.

Kod pacijenata sa sumnjom na bolest treba odrediti potpuni lipidni profil, tj. koncentraciju ukupnog kolesterola (ChC), LDL kolesterola, HDL kolesterola i triglicerida (TG) u krvi. Dijagnoza hiperkolesterolemije temelji se na visokim razinama ukupnog kolesterola (ChC) i LDL kolesterola, uz normalne razine HDL kolesterola i triglicerida. Potrebno je isključiti druge bolesti koje mogu povećati razinu "lošeg" kolesterola u krvi, kao što su hipotireoza, bolesti bubrega i jetre, ili korištenje određenih lijekova koji podižu razinu LDL kolesterola.

Važno

Ukupni kolesterol iznad 230 mg/dl u djeteta, a kod odrasle osobe iznad 310 mg/dl, dok pacijent ili njegova obitelj ima preranu koronarnu bolest, žutilo tetiva ili povišene razine kolesterola, treba povećati sumnja na obiteljsku hiperkolesterolemiju.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): liječenje

Pacijentima se snažno savjetuje izbjegavanje pušenja, vježbanje (najmanje 30 minuta fizičkog napora najmanje 5 dana u tjednu - brzo hodanje,trčanje ili biciklizam), krvni tlak bi trebao biti manji od 140/90 mmHg, a indeks tjelesne mase<25 kg/m2.

Pacijenti bi također trebali slijediti dijetu za snižavanje kolesterola.

Provedba odgovarajuće farmakoterapije od ključnog je značaja u liječenju obiteljske hiperkolesterolemije. Lijekovi izbora su statini (lijekovi koji učinkovito snižavaju LDL kolesterol, inhibirajući njegovo stvaranje u jetri) u maksimalno podnošljivoj dozi.

Postoji individualna varijabilnost u odgovoru na terapiju statinima koja je povezana, između ostalog, s vrstom mutacije LDL receptora. Iako su statini trenutno najsnažniji lijekovi za snižavanje lipida dostupni za mnoge pacijente s obiteljskom hiperkolesterolemijom, oni neće postići ciljeve LDL-kolesterola na monoterapiji.

U takvim slučajevima, maksimalno smanjenje razine LDL-kolesterola treba postići odgovarajućom kombiniranom terapijom pri najvišim podnošljivim dozama: statinom s inhibitorom apsorpcije kolesterola (ezetimibom) ili sekvestrantom žučne kiseline.

Pročitajte također: Dijeta za snižavanje kolesterola - što možete jesti, jelovnik

Važno

Zapamtite da pacijenti s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju visok rizik od kardiovaskularnih bolesti od ranog djetinjstva.

Zbog toga jekaskadna dijagnostikatoliko važna u njezi pacijenata s obiteljskom hiperkolesterolemijom, što vam omogućuje otkrivanje sljedećih slučajeva s generacije na generaciju.

Dijagnoza i potvrda bolesti kod jedne osobe omogućuje probir u obitelji, tako da se pacijentima - uključujući djecu od najranije dobi - pruža specijalistička skrb i savjetovanje.

Vrlo obećavajući oblik terapije za obiteljsku hiperkolesterolemiju su novi lijekovi iz skupine inhibitora subtilizin/kexin-9 proprotein konvertaze (PCSK9 inhibitori).

U srpnju 2015. Europska komisija odobrila je (evolokumab) prvo monoklonsko antitijelo u liječenju odraslih osoba s primarnom hiperkolesterolemijom (heterozigotnom obiteljskom i neobiteljskom) ili mješovitom dislipidemijom kao dodatak prehrani:

  • u kombinaciji sa statinom ili statinom i drugim lijekovima za snižavanje lipida u pacijenata koji ne mogu postići cilj LDL-kolesterola s najvećom podnošljivom dozom statina
  • kao monoterapija ili u kombinaciji s drugim lijekovima za snižavanje lipida u bolesnika koji ne podnose statine ili kod kojih je uporaba statina kontraindicirana. Osim toga, lijek se može koristiti u kombinaciji s drugim lijekovima za snižavanje lipida u odraslih i ljudimladi stariji od 12 godina

Ove godine je i Odbor za lijekove za humanu upotrebu pri Europskoj agenciji za lijekove preporučio odobrenje pripravka (alirokumaba) u Europi za liječenje hiperkolesterolemije.

- Nedavno je došlo do pomaka u terapiji pacijenata s nekontroliranom razinom kolesterola. Utvrđeno je da biološka metoda kontrolira visoku razinu kolesterola blokiranjem tzv PCSK9 proteini korištenjem monoklonskih antitijela, kaže prof. Maciej Banach, predsjednik Poljskog lipidološkog društva.

- Pojavili su se novi lijekovi, čija registracija predstavlja ogroman napredak u borbi protiv bolesti kardiovaskularnog sustava. Novi lijekovi prvenstveno su nada za bolesnike s obiteljskom hiperkolesterolemijom – dodaje prof. Banach.

Vrijedi znati

Nacionalni registar pacijenata s obiteljskom hiperkolesterolemijom djeluje i sustavno se razvija na Medicinskom sveučilištu u Gdanjsku već 10 godina. Omogućuje ranu dijagnozu i prevenciju prerane smrti među osobama s obiteljskom hiperkolesterolemijom u Poljskoj. Kreatori registra nastoje doći do obiteljskih liječnika, surađuju sa specijalistima u zemlji i drugim centrima koji se bave metaboličkim i lipidnim poremećajima.

Pacijenti koji ne reagiraju na terapiju za snižavanje kolesterola u krvi primaju drugu opciju liječenja - LDL-aferezu.

Ova metoda se koristi kod pacijenata s obiteljskom hiperkolesterolemijom s LDL kolesterolom>300 mg/dL bez kardiovaskularnih bolesti ili LDL-C>160 mg/dL u bolesnika s dokumentiranom koronarnom bolešću, u kojem, unatoč prehrani i maksimalno podnošljivoj farmakoterapiji tijekom najmanje 6 mjeseci, nije postignuto poboljšanje lipidnog profila.

Pročitajte također: Norme kolesterola. Ukupni kolesterol, LDL i HDL

Liječenje hiperkolesterolemije - genska terapija i cjepivo

U slučaju obiteljske hiperkolesterolemije, znanstvenici također pokušavaju koristiti gensku terapiju. Sastoji se od uzimanja stanica jetre (hepatocita) od pacijenta i zatim umetanja gena koji kodiraju receptorski protein.

Ove modificirane stanice se unose u tijelo kroz portalnu venu kako bi došle do jetre. Prethodne studije pokazuju da nakon nekoliko tjedana razina kolesterola u krvi značajno pada.

Međutim, još uvijek moramo čekati na široku upotrebu ove metode. Druga ideja za suzbijanje kongenitalne hiperkolesterolemije je antikolesterolno cjepivo. Iako su rezultati studija na životinjama obećavajući, potpuni uspjeh još nije dostupandaleko.

Više informacija o bolesti možete pronaći na web stranici Udruge: www.hipercholesterolemia.pl.

U članku se koriste novinski materijali Udruge bolesnika s obiteljskom hiperlipidemijom.

Kategorija:

Genetske bolesti