Hallervorden-Spatzova bolest je rijetka degenerativna bolest živčanog sustava koja je genetski određena. Najčešće se dijagnosticira u djece između ...…
OpširnijeGenetske bolesti 2025, Travanj
Canavanova bolest je teška i neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Naslijeđena je genetski i jedini način za liječenje je ...…
OpširnijeRadijalna hemimelija je nerazvijenost gornjeg ekstremiteta uzrokovana djelomičnim ili potpunim odsutnošću radijusne kosti. Osoba s ovom urođenom manom izgleda kao ...…
OpširnijeBealsov sindrom je inače kongenitalna kontraktura arahnodaktilija ili Beals-Hechtov sindrom. Bit bolesti su abnormalnosti u strukturi kostura i mišića. Najopasniji ...…
OpširnijePrije samo nekoliko godina, pacijenti sa spinalnom mišićnom atrofijom mogli su sudjelovati samo u kliničkim ispitivanjima novih lijekova, koristiti fizioterapiju i liječenje ...…
OpširnijeSanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) je neizlječiva bolest u toku koje dolazi do oštećenja tkiva i organa, a potom do kaheksije ...…
OpširnijeHipofosfatemija je nedostatak fosfora u tijelu. Ovo je opasno stanje koje može dovesti do smrti. Izloženi su nedostatku fosfora u tijelu ...…
OpširnijeMožda uskoro nećete morati sklapati pakt s đavlom da biste stekli dugovječnost. Prema onome što danas znamo, morate slijediti niskokaloričnu prehranu, živjeti u ...…
OpširnijeXYY Super muški sindrom je genetska bolest s kojom se bore samo muškarci. Suprotno svom nazivu, u nekim slučajevima može dovesti do problema s libidom ...…
OpširnijeKabuki sindrom povezan je s intelektualnim invaliditetom, ali najkarakterističniji simptom koji se javlja kod svih pacijenata je dismorfija lica ...…
OpširnijeSuper ženski XXX sindrom je genetska bolest koja pogađa samo žene. Karakteristični simptomi bolesti su, između ostalog, naglašene ženske osobine, npr. značajan b ...…
OpširnijeTouretteov sindrom (bolest) može imati različite simptome u djece i odraslih. Nakon puberteta, intenzitet karakteristike za ovaj ...…
OpširnijeHomocistinurija je rijetka, genetski određena metabolička bolest u kojoj je metabolizam aminokiseline metionin abnormalan. Koji su uzroci i ob ...…
OpširnijeAko sam u srodstvu sa svojom djevojkom na takav način da su njen pradjed i moja prabaka braća i sestre, mogu li naša djeca biti mentalno retardirana...…
OpširnijeSMA - spinalna mišićna atrofija - je bolest koja je donedavno bila neizlječiva i smrtonosna. 2016. godine u tunelu se pojavilo svjetlo, bilo je ...…
OpširnijeFavizam, ili bolest graha, je nasljedna genetska bolest u kojoj se javlja anemija opasna po život. Na njegov razvoj može utjecati ...…
OpširnijeHomeostaza (od grčkog - homois - što znači slično, stasis - trajanje ili stanje) jedinstvena sposobnost sustava da održava stabilnost unutarnjeg okruženja b ...…
OpširnijeČak i prije godinu i pol, u Poljskoj nije postojao učinkovit tretman za SMA. Trenutno, više od 700 pacijenata s ...…
OpširnijeOko 2022 pacijenata sa SMA mogli su imati koristi od programa lijekova. Pitali smo prof. dr ha ...…
OpširnijeSMA, tj. spinalna mišićna atrofija, uzrokovana je nedostatkom proteina SMN1 potrebnog za pravilno funkcioniranje motornih neurona odgovornih za rad ...…
OpširnijeJa sam s dječakom koji ima ulcerozni kolitis. Ako odlučim imati dijete, postoji li mogućnost da moje dijete ...…
OpširnijeAko sam u srodstvu sa svojom djevojkom na takav način da su njen pradjed i moja prabaka braća i sestre, mogu li naša djeca biti mentalno retardirana...…
OpširnijeMoja kći je sumnjala na Downov sindrom, ali pregled to nije pokazao. Rezultat genetskog testa: materijal kulture - limfociti periferne krvi, brojevi ...…
OpširnijeImam problem s pretjeranim znojenjem dlanova stopala i cijelog tijela općenito. Znam da je normalno da se osoba znoji, ali ja se znojim više od drugih. Što je ...…
OpširnijePozdrav, doktore! Moj tata je umro u 48. godini od raka pluća, od malena je imao analni svrbež od kojeg se liječio od mladosti pa sve do ...…
OpširnijeMoja kćer je u drugoj trudnoći. Prvi je prošao bez problema i rodila se djevojčica. Sada imamo problem, jer klinika koja je obavila ba ...…
OpširnijeAko oba roditelja imaju plave oči, može li njihovo dijete imati smeđe oči?…
OpširnijeŽelim znati može li otac krvne grupe Orh +, majka Arh- biti otac kćeri i krvne grupe ABrh-. Hvala vam na odgovoru.…
OpširnijeAko otac ima krvnu grupu 0rh +, a kći A ili B ili AB, zar nisu u rodu? Hvala.…
OpširnijeMoja kćer ima fenilketonuriju. Na invalidskoj komisiji doktorica je pitala kada je dijete bolesno. Dao je izjavu da je ...…
Opširnije