Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Moja kći je sumnjala na Downov sindrom, ali pregled to nije pokazao. Rezultat genetskog testa: materijal kulture - limfociti periferne krvi, broj mitoza 40, broj analiziranih kariograma 4, tehnika bojenja GTG 550 kariotip 46, XX trake. Može li vaša kćer imati druge sindrome urođenih mana?
Točan kariotip znači da nisu otkrivene kromosomske abnormalnosti dovoljno velike da bi se mogle otkriti mikroskopskim pregledom. Međutim, to ne isključuje prisutnost vrlo malih kromosomskih abnormalnosti koje se ne mogu otkriti ovom vrstom testa.
Također treba imati na umu da djetetove urođene mane mogu biti uzrokovane ne samo kromosomskim aberacijama. Brojni sindromi urođenih mana nastaju kao posljedica mutacija pojedinih gena. Stoga, u slučaju psihomotorne retardacije i/ili prisutnosti kongenitalnih abnormalnosti, potrebna je daljnja konzultacija u genetskoj klinici, čak i ako je kariotip bolesnika normalan.
Ovisno o vrsti urođenih mana koje se javljaju u djeteta, njegovom izgledu, fizičkom i psihičkom razvoju, specijalist klinički genetičar postavlja kliničku dijagnozu i, ako je potrebno, nalaže odgovarajući molekularni test (DNK).
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće?[Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]