Oko 2022 pacijenata sa SMA mogli su imati koristi od programa lijekova. Pitali smo prof. dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, voditeljica odjela i klinike za neurologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi.

Nedavno smo imali program lijekova u Poljskoj za pacijente sa SMA. Koriste li ga svi pacijenti ili ima drugih koji mu nemaju pristup?

Program lijekova za pacijente sa spinalnom mišićnom atrofijom djeluje od siječnja 2022., ali je zbog potrebnih zahvata zapravo pokrenut u travnju te godine. Prema odredbama programa, naši liječnici imaju pravo liječiti sve pacijente sa SMA:nema ograničenja ni zbog vrste bolesti ni zbog dobi pacijentaa. Ovo je izvrsna situacija, jer bez liječenja SMA ova bolest bi napredovala, a već iz kliničkih ispitivanja i naših prvih iskustava znamo da lijek koji dajemo pacijentima spašava živote, poboljšava njihove motoričke funkcije i učinkovitost.

Koliko je ljudi bilo obuhvaćeno programom za drogu?

Ne znamo točan broj pacijenata sa SMA u Poljskoj. Registar koji se dugi niz godina vodi u klinici koju vodim pokazuje da trenutno imamo preko 800 registriranih pacijenata, procjenjuje se da ih je ukupno oko 1000. u odnosu na druge europske zemlje), mi smo na 2. ili 3. mjestu - iako postoje zemlje koje su imale pristup lijeku 2 godine ranije od nas. Ovo je dokaz ogromnemobilizacije neurologa i pedijatrijskih neurologai iznimno učinkovitog tijeka postupaka za uključivanje pacijenata u program lijekova. To je veliki uspjeh.

Pa, kako se dogodilo da je program droga pokrenut tako brzo i da je taj uspjeh postignut u tako kratkom vremenu?

Vjerojatno svi postavljamo ovo pitanje tiho. Mislim da je nekoliko elemenata uspjelo. Prije svega, medicinska zajednica je bila svjesna da je spinalna mišićna atrofija vrlo ozbiljna, progresivna bolest za koju do sada nije bilo lijeka. I odjednom se pojavilo snažno oružje za borbu protiv SMA - svaki liječnik sanja o takvoj situaciji. Morali ste ga iskoristiti.

Drugo: imali smo dobro organiziranu zakladu za pacijente koja je dala veliki doprinos širenju znanja o SMA, itakođer u organizaciji ranog liječenja - prije nego što se lijek s refundacijom pojavio u Poljskoj, Zaklada SMA poslala je mnoge pacijente u inozemstvo, što nam je dalo i naše prvo iskustvo s novim tretmanom.

Također moram naglasiti da je bilo dosta dobre volje od strane Ministarstva zdravstva i Narodnog zdravstvenog fonda, zahvaljujući čemu su postupci pokrenuti brzo i učinkovito. Zaista, svi su učinili sve da se program lijekova za pacijente sa SMA što prije pokrene. To je veliko zadovoljstvo za sve nas, pogotovo jer vidimo rezultate ovog tretmana.

Efekti bi trebali biti spektakularni….

Da. Ako od odrasle osobe koja boluje od SMA (jer u svojoj klinici liječim samo odrasle i stariju djecu) čujem da prvi put u životu ima hrabrosti praviti planove, a prilikom naknadnih posjeta čujem da te planove provodi , zaista, nakon nekoliko desetljeća promatranja pacijenata čije se stanje neizbježno pogoršavalo, ovo je nevjerojatna promjena.

Učinci tretmana su spektakularni, iako ga, naravno, morate dobro razumjeti. Ako lijek damo malom djetetu koje još nema simptome ili ih ima malo, poboljšanje je izvrsno - dijete koje je genetski "osuđeno" na vrlo težak tijek bolesti pravilno se razvija iu igralište je nemoguće razlikovati od zdravih vršnjaka.

Kod starijih osoba, s uznapredovalijom bolešću, neće biti moguće poništiti promjene uzrokovane SMA, ali možemo vidjeti inhibiciju progresije bolesti, što je već uspjeh, kao i poboljšanje koje se povećava s naknadnim dozama lijeka.

Koje promjene u svom funkcioniranju pacijenti primjećuju? Poboljšava li se njihova kvaliteta života?

Da, možete to vidjeti golim okom. Nekad je to podizanje šalice, ponekad se osoba koja još hoda sama može u određenom vremenskom razdoblju pomaknuti 30-50 metara dalje. To su postignuća koja se za zdravu osobu čine kao sitnica, ali za nekoga čija je bolest do sada bila vrlo ograničena, to je ogroman napredak u kvaliteti života.

Postoji još jedan aspekt koji se ne smije zaboraviti: gotovo svatko sa SMA zahtijeva brigu voljene osobe. Poboljšanje njegovog stanja znači da se njegovatelj sada može vratiti na posao ili brinuti o svom zdravlju.

Kako bi trebala izgledati koordinirana skrb za bolesnika sa SMA, koje stručnjake treba uključiti u liječenje ove bolesti?

Koordinirana skrb za pacijenta sa SMA znači da je potrebno mnogo stručnjaka. Kod spinalne mišićne atrofije, iako bolest zahvaća samo mišiće, , zapravo gubitak mišića uzrokuje poremećaje mnogih vitalnih funkcija . Pacijentu je potrebna rehabilitacija, možda visokospecijalizirani ortopedski tretmanzahtijevaju respiratornu njegu, plućnu skrb - uključujući podršku ventilatora, možda će trebati nutricionističku, logopedsku, fonijatrijsku, pedagošku skrb - može se beskonačno mijenjati. Zbog toga pacijent ide od vrata do vrata, što je teško ne samo tijekom pandemije, već posebno sada.

Ono o čemu sanjamo je smanjenje broja potrebnih posjeta. Želimo ukloniti teret zakazivanja termina s drugim specijalistima iz obitelji pacijenta,želimo da se o pacijentu brine netko sa sveobuhvatnim znanjemo potrebama pacijenta. Za sada, barem djelomično, ovu ulogu ispunjava program lijekova, jer je dio konzultacija uključen u posjete vezane uz davanje lijeka.

Postoji li šansa da će se koordinirana skrb uskoro uvesti?

Naravno, postoji šansa. SMA zajednica je skupina ljudi koja jako ne voli riječ "nemoguće". Ali svjesni smo da su ljudski potencijali poljskog zdravstvenog sustava nedostatni. Optimalan model integrirane skrbi nije nešto što se može izgraditi u nekoliko mjeseci, pogotovo u trenutnoj situaciji.

Zatvaranje zemlje bilo je neophodno i spasilo nas je od bolesti, ali je svakako otežavalo pacijentima pristup dnevnoj ambulantnoj rehabilitaciji. Do sada se program provodio unatoč pandemiji, davali su se lijekovi - to je bio naš prioritet. Još ne znamo što će donijeti sljedeći mjeseci, ali svakako ćemo učiniti sve da se stanje pacijenata sa SMA popravlja.

Hvala na intervjuu.

Naš stručnjakprof. dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, voditeljica odjela i klinike za neurologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi.

Kategorija:

Genetske bolesti