SMA, ili atrofija mišića kralježnice, uzrokovana je nedostatkom proteina SMN1 potrebnog za pravilno funkcioniranje motornih neurona odgovornih za rad skeletnih mišića. Ovu bolest uzrokuje mutacija gena.
Tijek bolesti ovisi o dobi u kojoj su se pojavili prvi simptomi bolesti, kao io razini navedenog proteina u tijelu. Na temelju toga stručnjaci razlikuju četiri tipa SMA. Tip 1 manifestira se u prvim tjednima života, obično do 6. mjeseca života.Ovo je najteži i, nažalost, najčešći oblik bolesti . Tipovi 2 i 3 manifestiraju se kod male djece, djece i adolescenata. Djeca stječu određene vještine koje postupno gube zbog trošenja mišića. Tip 4 pojavljuje se u odrasloj dobi i najblaži je, ali obično završava tako da pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja.
SMA - rijetka i opasna bolest
SMA, ili spinalna mišićna atrofija, rijetka je bolest. Pogađa mali postotak stanovništva – u Poljskoj je to oko 1000 ljudi. Statistike pokazuju da segodišnje ova bolest otkrije kod oko 50 djece.Većina njih je umrla prije 2. godine života, jer je jedan od učinaka gubitka mišića, što je glavni simptom bolest, je zatajenje dišnog sustava. Kod djeteta je bolest obično agresivna, otežava ne samo disanje, već i jesti, te dovodi do potpune paralize.
Ova situacija se mijenja, a sve zahvaljujući novom lijeku koji se pojavio na tržištu prije nekoliko godina. Od siječnja 2022. dostupan je i u Poljskoj kao dio programa lijekova "Liječenje spinalne mišićne atrofije". Svi bolesnici sa SMA uključeni su u program liječenja, bez ikakvih dobnih ograničenja ili težine bolesti.
- Više od godinu dana imamo program lijekova u Poljskoj, zahvaljujući kojem pacijenti sa spinalnom mišićnom atrofijom dobivaju pripravak s nusinersenom, koji je dizajniran da stimulira gen SMN2 da proizvodi SMN protein - objašnjava prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, predsjednica poljskog društva dječjih neurologa. - Klinička ispitivanja s nusinersenom pokazuju da ovaj tretman daje iznenađujuće dobre rezultate.Djeca koja su dobila lijek značajno su se poboljšalaČak i oni koji se još uvijek ne kreću imaju manjeslinjenje, lakše disanje. Pacijenti s lakšim varijantama SMA kažu da konačno mogu nešto planirati, imaju jače ruke, mogu držati šalicu - to su stvari koje su nevjerojatno važne za pacijente - dodaje stručnjak.
Novi tretman je uspjeh
Najbolji učinci liječenja nusinersenom su kada se lijek primijeni što je prije moguće, tj. kod pacijenata s presimptomatskim ili vrlo malo simptoma. Stoga stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom pozivaju Ministarstvo zdravlja da uvede obvezne probirne testove novorođenčadi na SMA.
- Neonatalni probir će omogućiti da se pacijent identificira prije nego se pojave klinički simptomi, a zatim da se provede hitno liječenje - kaže prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Takvi postupci mogu spriječiti dijete s ovakvim dijagnozom da uopće razvije simptome SMA. S druge strane, primjena liječenja kod bolesnika čija je bolest već u vrlo uznapredovalom stanju može zaustaviti svoj tijek, ojačati mu mišićnu snagu, ali neće natjerati pacijenta da ustane i hoda. Uništeni neuroni se ne obnavljaju.
Smisao uvođenja probirnih testova, prema profesorici Mazurkiewicz-Bełdzińskoj, ukazuju klinička ispitivanja NURTURE-a, koja su provedena na 25 mladih pacijentica s dijagnozom u prenatalnom razdoblju zbog prisutnosti SMA u starijih braća i sestre. Ova su djeca u prvim tjednima života primala liječenje nusinersenom, što je donijelo izvrsne rezultate.
- Većina ovih pacijenata ponaša se potpuno kao zdrava djeca ili gotovo kao zdrava djeca - objašnjava naš stručnjak. Postižu svoje prekretnice u svom razvoju baš kao i njihovi zdravi vršnjaci, a moramo se sjetiti da pacijent sa SMA tipa 1 u povijesti nikada nije sjedio. I ovdje imamo djecu koja često stoje i hodaju. Ovo je revolucija, potpuni iskorak. Nadamo se da ćeSMA prestati biti smrtonosna bolestda oni pacijenti na respiratorima zbog spinalne mišićne atrofije jednostavno neće biti. Jedini uvjet za ovaj uspjeh je uvođenje probira novorođenčadi.
Pilot screening testovi
Probno testiranje novorođenčadi na SMA bit će provedeno početkom sljedeće godine. Takvo je obećanje prije nekog vremena dao tadašnji ministar zdravstva Łukasz Szumowski. Nažalost, pandemija koronavirusa može odgoditi pilota, čega se stručnjaci boje.
- Situacija vezana za COVID je dinamična, dodatno je došlo do promjena u Ministarstvu zdravstva - objašnjava prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, predsjednica PTND-a. - Imamomeđutim nadamo se da će pilot biti uveden. Trenutno smo druga zemlja u Europi po broju pacijenata uključenih u program liječenja nusinersenom.Imamo približno 650 liječenih pacijenata i 700 prihvatljivih za liječenje u svim dobnim skupinama i oblicima SMA . Moram naglasiti da ovaj program radi stvarno fantastično.