SMA - spinalna mišićna atrofija - je bolest koja je donedavno bila neizlječiva i smrtonosna. 2016. godine u tunelu se pojavilo svjetlo, bio je to nusinersen, ljekovita tvar koja je dala nadu tisućama pacijenata diljem svijeta koji boluju od ove rijetke, progresivne bolesti.
Nusinersen je prva tvar na svijetu koja modificira rad SMN1 gena, odgovornog za kodiranje SMN proteina. Njegov nedostatak je izvor spinalne mišićne atrofije.
Nusinersen je krajem 2016. odobrila Američka uprava za hranu i lijekove (FDA), a sredinom 2022. terapija je odobrena u Europi. U Poljskoj je lijek dobio nadoknadu u siječnju 2022. ibrzo je implementiran za liječenje pacijenata sa SMA , kao dio programa lijekova "Liječenje spinalne mišićne atrofije". Programom su obuhvaćeni svi bolesnici sa SMA bez ikakvih ograničenja, a jedini kriterij je prisutnost bolesti potvrđena genetskim testovima.
"Ovo je napredak u liječenju spinalne mišićne atrofije", kažu liječnici. “Bolest jednostavno prestaje”, kažu roditelji. Pitali smo Igu Grzybowsku, majku dvoje bolesne djece, i Annu Turowsku, majku dječaka koji boluje od spinalne mišićne atrofije, o tome kako lijek djeluje i kako žive djeca sa SMA.
Józiju je spasila njezina sestra
- Józio se pravilno razvijao. Počeo je puzati sa 7 mjeseci, sjedio je i hodao oko namještaja - kaže Iga Grzybowska, majka 6-godišnje Józie sa SMA, 4-godišnje Tereske, koja je asimptomatska sa SMA, a zdrava -godišnji Tadzio. - Prvi simptomi pojavili su se nakon godinu dana. Primijetili smo da nema pomaka u hodanju. Bio je klinac koji nikad nije trčao i to nas je pomalo zabrinjavalo. Pokrenuli smo dijagnostiku od strane fizioterapeuta, ortopeda i drugih specijalista. Uvjeravali su ga da je to stvar njegovog temperamenta, jer se razvijao vrlo intelektualno.
Kada se hod ne samo da nije poboljšao, nego je bilo vidljivo njegovo nazadovanje, moji roditelji su odlučili posjetiti neurologa, na kraju su došli kod dr. Krystyne Szymańske iz Varšavske pedijatrijske bolnice Medicinskog sveučilišta u Varšavi, koja je odmah prepoznati SMA. Međutim, dijagnoza je morala biti potvrđena, pa je Józio upućen na genetske pretrage krvi. Tada je imao godinu i 5 mjeseci.
- Ja sam školovani pedagog, invaliditet mi nije ništa čudno, ali naravnou kontekstu vlastite djece to je sasvim druga stvar - kaže Iga Grzybowska. - Prvo smo bili nevjerojatni u vezi informacija da naš sin ima SMA. Bilo nam je teško i prolazili smo kroz takav period žalosti, suočavajući se s osjećajem straha kakav će nam sada biti život. Osim toga, u trenutku postavljanja dijagnoze već sam bila trudna sa svojim drugim djetetom, čije bi zdravlje također moglo biti ugroženo - prisjeća se Iga Grzybowska.
I tako se dogodilo. Kada se Tereska rodila, a istraživanja su pokazala da je i ona bolovala od SMA. Obitelj Grzybowski već je bila spremna za takav slučaj. Nekoliko mjeseci ranije kontaktirali su talijanskog liječnika Enrica Bertinija, dječjeg neurologa u dječjoj bolnici Bambino Gesù u Rimu, koji je bio u procesu kliničkih ispitivanja lijeka koji sadrži nusinersen i tražio je asimptomatsku djecu. Postoje 4 vrste SMA. Blagi tip je tzv oblik 3 - tijekom prvih mjeseci života je asimptomatski, djeca stječu određene vještine, ali ih tek tada, kao posljedica bolesti, gube. Józiju i Tereski dijagnosticiran je ovaj oblik bolesti, a za takvim pacijentima je tragao talijanski specijalist za SMA.
- Kontaktirali smo liječnika i ispričali mu našu priču: da imamo bolesnog Józia i drugu kćer "na putu". Uvjeravao nas je da će je odvesti na liječenje - prisjeća se gospođa Iga. - Čim se Tereska rodila, obavljeni su joj testovi - nalaz genetskih testova bio je pozitivan, pa smo s 2 mjeseca s njom odletjeli u Rim. Već smo znali da je novi lijek vrlo obećavajući, pa smo polagali velike nade u ovu terapiju.
Djevojka je uključena u kliničko ispitivanje, štoviše -također je mogla liječiti svog brata . Kako kažu njihovi roditelji, Terenia je spasila Józia u posljednji trenutak - bolest je napredovala, mali je postajao sve slabiji - jedva je puzao, mišići su mu vrlo brzo počeli opadati.
Józio je kasnije primio terapiju od svoje sestre, prije dvije godine. Danas opet puže, može napraviti nekoliko koraka uz namještaj, hoda i nosi ortoze, sam koristi toalet, u vrtiću nema nikakvih problema, ne samo fizičkih nego i emocionalnih problema vezanih uz invaliditet.
- On je vrlo otvoren, sretan dječak, vozi kolica, kaže da je Lightning McQueen - smije se Iga. - Njegova neovisnost za nas je velika radost. Nema respiratornih problema, nema većih infekcija. Tereska pak uopće ne osjeća posljedice bolesti. Zbog činjenice da je lijek dobila odmah nakon rođenja (a još uvijek ga dobiva), ona je dijete bez simptoma i ne treba garehabilitacija. Trči, skače, pjeva, ide u vrtić, gdje pleše u baletu. On je samo vulkan energije.
Roditelji Józie i Tereske puni su optimizma. Slijede izvješća o učinkovitosti terapije nusinersenom u SAD-u, gdje se lijek najdulje koristi - svaka doza je obnavljanje mišića i daljnje poboljšanje. Već je poznato da ako se liječenje započne prije pojave simptoma SMA, često je moguće u potpunosti spriječiti pojavu bolesti.
- Mnogi roditelji čekaju ovaj "wow" efekt, odnosno da će njihova djeca odjednom početi samostalno hodati - kaže Iga Grzybowska. - No, što duže živimo s ovom bolešću, više uživamo u sitnicama, sitnicama koje utječu na samostalnost djece i njihovu mobilnost. Naš sin uzima 10. dozu lijeka i svaki put kad primijetimo neki napredak, bilo da se radi o poboljšanju mišićne snage ili novoj vještini.
Prije više od godinu dana obitelj Grzybowski odlučila je imati treće dijete. Tadzio je rođen zdrav i velika je radost za cijelu obitelj. Već je počeo puzati i želi se igrati sa svojim bratom, što motivira Józia da bude aktivan.
- Mi smo vjernici, odlučili smo se za treće dijete, znali smo da bi mogla biti bolesna, ali smo se jako uzdali da neće biti. Bili smo svjesni da čak i ako se tako pokaže, ova perspektiva SMA bolesti za nas je drugačija - kaže Iga Grzybowska. - Oboje smo terapeuti, vidimo koliko nam je brak jak. Iako imamo bolest u našoj obitelji, u retrospektivi možemo vidjeti da nam je upravo ona dala ovu snagu.
Radek je izgubio mnogo mjeseci
Već 14 mjeseci, zahvaljujući nadoknadi, 4-godišnji Radek, za kojeg je rekla njegova majka, Anna Turowska, koristi nusinersen.
- Moj sin je rođen u gušenju, nakon prebačene trudnoće, nakon jako teškog poroda, pa je od prvih dana života bio pod brigom neurologa - kaže Anna. - Liječnici, međutim, nisu vidjeli nikakve probleme, osim smanjenog mišićnog tonusa. Radek se normalno razvijao. Pokušao je sjesti, povukao glavu, prevrnuo se, puzao. Ali kad je imao 9-10 mjeseci i još nije sjedio sam, uzeo je puzeći položaj, ali se nije mogao podići rukama, počeli smo se brinuti.
Roditelji su dječaka prijavili fizioterapeutu, zatim privatno neurologu, psihološko-pedagoškoj klinici ranog razvoja, pa čak i genetičaru. U međuvremenu su započeli rehabilitaciju zbog lošeg mišićnog tonusa. Rehabilitacija se poboljšala, ali beba i dalje nije puzala niti hodala. Kad je Radek imao 12 mjeseci, doktor ga je poslao u bolnicu na metaboličke i druge pretrage, također na SMA, ali zbog nedostatka mjesta itada zbog bolesti dijete nije otišlo tamo tek šest mjeseci kasnije.
- Čekali smo mjesec dana na rezultate i konačno dobili dijagnozu - prisjeća se Anna Turowska. - Najgore je potvrđeno. Svi testovi na genetske i metaboličke bolesti bili su negativni, samo je SMA pozitivan. Osim toga, već sam bila u 24. tjednu blizanačke trudnoće. Odmah su se pojavila pitanja, što je s njima? Liječnici su htjeli napraviti amniocentezu, ali su se bojali, a i ja sam kategorički odbila zbog visokog rizika od oštećenja fetusa. Bilo je to teško vrijeme - nije bilo radosti od trudnoće, samo straha za djecu, a trebalo se brinuti za Radeka, njegovu rehabilitaciju…
Rođene su dvije djevojčice. Već treći dan rađena su im testiranja, zbog genetskog opterećenja i bolesti starijeg brata. Rezultati su došli tek mjesec dana kasnije, ali su bili dobri.Djevojčice su zdrave, ali baš kao i njihovi roditelji, nose defektan SMN gen.To znači da bi ga mogle prenijeti na svoju djecu u budućnosti.
- Za desetak godina, morat ćemo s njima teško razgovarati o ovoj temi. Možda će se i ranije zapitati, jer će vidjeti Radeka, njegovu bolest. Doći će vrijeme da im to objasnimo, možda će jednog dana morati testirati svoje partnere… - pita se Anna Turowska. Nasreću, postoji nada za liječenje SMA nusinersenom, koje zaista daje nevjerojatne rezultate, a govori se i o uvođenju testova probira novorođenčadi koji bi omogućili rano otkrivanje bolesti i uvođenje trenutnog liječenja. Šteta što Radek nije imao takvu mogućnost -dijagnoza je trajala predugo, a mi nismo imali sreće , jer da su rezultati testa našeg sina došli tri dana ranije, imali bismo priliku uključiti ga u kliničko ispitivanje nusinersena. Rezultati liječenja su definitivno bili bolji, i da - izgubili smo mnogo mjeseci.
Radek je sada uzeo osmu dozu lijeka za SMA - prima je od ožujka 2022., bio je prvo dijete koje je primilo lijek uz refundaciju. Lijek se primjenjuje u cerebrospinalnu tekućinu kroz lumbalnu punkciju. Dječak je nakon njega puno jači, bolest ne napreduje, a on vraća vještine koje je izgubio u prvim godinama života. Može samostalno sjediti, kreće se i u invalidskim kolicima. Igra se sa svojim voljenim autićima, visoko diže ruke, što je prije bilo nemoguće. Torzo mu je stabilniji, povratio je i kontrolu nad držanjem glave, pa se počinje kotrljati po podu, može se okrenuti s leđa na trbuh.
- Radek će morati uzimati drogu do kraja života, morat će i vježbati. Rehabilitacija je jako punovažno, zato ga moj sin ima svaki dan. Fizioterapeut ga posjećuje 4 puta tjedno, a vježba s nama 3 dana u tjednu. Poboljšanje je sporo, ali vrlo vidljivo. I to je ono što nas čini sretnima.