Super ženski XXX sindrom je genetska bolest koja pogađa samo žene. Karakteristični simptomi bolesti su, između ostalog, naglašene ženstvene značajke, npr. velike grudi i široki bokovi. Koji su uzroci i simptomi superženskog sindroma? Što je liječenje hiperženskog sindroma?

Superženski sindrom XXX , tj.sindrom prekomjerne žene,dotrisomijaX kromosom, i. dodatni (treći) kromosom u paru kromosoma odgovornih za određivanje ženskog spola, tj. XX. Žena dakle ima 47 (a ne točno 46) kromosoma u kariotipu (kompletan skup kromosoma). Super-ženski sindrom javlja se s učestalošću od oko 1 na 1000 poroda (podaci iz SAD-a).

Sadržaj:

    1. Super žene XXX - Razlozi
    2. Super ženski sindrom XXX - Simptomi
    3. Superfamily Syndrome XXX - dijagnoza
    4. Super ženski sindrom XXX - liječenje

Trisomija je skupina rijetkih genetskih poremećaja koja je povezana s prisutnošću dodatnog ili više kromosoma u danom paru kromosoma. Trisomija se obično javlja tijekom mejotičke diobe roditeljskih zametnih stanica.

Može također biti rezultat abnormalnih podjela u zigoti koja je nastala nakon oplodnje. Ova vrsta kromosomske aberacije podjednako pogađa i dječake i djevojčice i doprinosi brojnim urođenim mana različite težine.

Super žene XXX - Razlozi

Uzrok hiperženskog sindroma je kromosomska abnormalnost (aberacija) koja se sastoji u prisutnosti dodatnog X kromosoma u paru XX kromosoma. Kromosomska aberacija nastaje slučajno, kao posljedica greške u oogenezi - procesu formiranja i sazrijevanja jajašca.

Dakle, super ženski sindrom nije nasljedan. Također je poznato da je snažno povezan s dobi majke - što je starija, veća je vjerojatnost da će njezina kćer imati XXX trisomiju.

Super ženski sindrom XXX - Simptomi

Žena s trisomijom X kromosoma naziva se supersluškinjom jer su njezine tercijarne spolne karakteristike dobro naglašene, kao što su istaknutije grudi, specifična raspodjela masti natijelo (široki bokovi i sl.), jače dlake na tijelu (osobito stidne dlake). Osim toga, karakterističan fizički simptom superženskog sindroma je iznadprosječna visina.

Žene s ovom genetskom mutacijom nemaju problema s plodnošću, ali u nekim slučajevima mogući su menstrualni poremećaji i problemi s trudnoćom (ovo je rezultat prisutnosti dva Barrova tijela).

Žene sa super ženskim sindromom mogu razviti poteškoće u učenju i, u nekim slučajevima, blagu mentalnu retardaciju.

U ekstremnim slučajevima može doći do mikrocefalije, oslabljenog mišićnog tonusa ili deformacije lica.

Superfamily Syndrome XXX - dijagnoza

Kako bi se postavila konačna dijagnoza, provode se citogenetski testovi (analiza kromosoma). Međutim, defekt se također može otkriti in utero invazivnim prenatalnim testovima, kao što su amniocenteza ili uzorkovanje korionskih resica.

Super ženski sindrom XXX - liječenje

Uzročno liječenje, kao iu slučaju drugih genetskih bolesti, nemoguće je.

Simptomatsko liječenje može uključivati ​​primjenu odgovarajućih hormona (npr. u slučaju amenoreje).

Kategorija:

Genetske bolesti