Radijalna hemimelija je nerazvijenost gornjeg ekstremiteta uzrokovana djelomičnim ili potpunim odsutnošću radijusne kosti. Čini se da je osobi s ovom urođenom manom amputirana podlaktica. Koji su uzroci i simptomi radijalne hemimelije. Kako ide tretman?

Radijalna hemimelijajekongenitalni defektkarakteriziran djelomičnim ili potpunim odsutnošću radijusne kosti (jedna od dvije kosti podlaktice) , što znači da su ruke blizu laktova.

Učestalost defekta procjenjuje se na 1: 30 000 - 1: 100 000 rođenja. U 38-66 posto. javlja se s obje strane.

Kongenitalni nedostatak radijusne kosti može biti izolirani (neovisni) defekt, ali često (25-33%) je jedna od komponenti kongenitalnih malformacija, kao npr. Holt-Oramov sindrom, VACTERL asocijacija (kombinacija nekoliko kongenitalnih malformacija) ili TAR sindrom (aplazija radijalne kosti i sindrom trombocitopenije). Također može koegzistirati s drugim kongenitalnim abnormalnostima kao što su, na primjer, Fanconijeva anemija, digitalna hiperplazija ili Sprengelova bolest.

Radijalna hemimelija - uzroci i čimbenici rizika

Defekt može biti rezultat spontane genetske mutacije ili nasljedne.

Također su poznati čimbenici rizika za razvoj radijalne hemimelije (teratogeni čimbenici, tj. čimbenici koji uzrokuju fetalne defekte). Oni uključuju:

  • x-zrake;
  • virusne infekcije tijekom trudnoće;
  • lijekovi - izloženost fetusa talidomidu (šezdesetih je to bio lijek namijenjen sprječavanju jutarnje mučnine kod trudnica) u prvom tromjesečju trudnoće najpoznatiji je čimbenik koji može dovesti do kongenitalnog nedostatka radijusa;

Radijalna hemimelija - vrste i simptomi kongenitalnog nedostatka radijusa

Tip 1 - skraćivanje distalnog radijusa

Distalna epifiza radijusa je prisutna, ali je njezin izgled odgođen. Osim toga, postoji blago radijalno odstupanje zapešća.

Svaki tip kongenitalnog nedostatka radijusa ima nerazvijenost palca različite težine.

Tip 2 - nerazvijenost radijalne kosti

Oba su sačuvanaepifiza radijusne kosti (proksimalna i distalna), ali njihov rast je abnormalan.

Tip 3 - djelomični nedostatak radijusa

Radijus je djelomično odsutan. Najčešći dio koji nedostaje je 1/3 do 2/3 distalnog radijusa. Ulna je zadebljana, skraćena i radijalno presavijena, a zapešće nije podržano.

Tip 4 - potpuno odsustvo radijusa

Ovo je najčešći tip kongenitalnog nedostatka radijusa. Ruka nije podržana i obično je jako pomaknuta radijalno.

Radijalna hemimelija - liječenje

Potrebno je kirurško liječenje za ispravljanje i istezanje zapešća i podlaktice.

Postoji nekoliko metoda rada. Jedna od njih je centralizacija zapešća. Druga tehnika je radijalizacija, čiji je cilj radijalno pomicanje zgloba. U oba slučaja, Kirschnerove žice ili Steinmannove šipke (čavli) koriste se za stabilizaciju.

Sljedeća faza liječenja je osteotomija (rezanje) lakatne kosti. Također je potrebno rekonstruirati nerazvijeni palac.

Kategorija:

Genetske bolesti