XYY Super muški sindrom je genetska bolest s kojom se bore samo muškarci. Suprotno svom nazivu, u nekim slučajevima može dovesti do problema sa seksualnim nagonom, pa čak i do neplodnosti. Koji su uzroci i simptomi supermuškog sindroma? Što je liječenje super muškog XYY sindroma?

XYY super muški sindrom , inačeJacobsov sindromilipremuškarci,je genetska bolest , o što se može reći kada par muških kromosoma, XY, ima dodatni Y kromosom. Prema zadanim postavkama, muškarac ima 46 kromosoma, ali kao rezultat ove genetske abnormalnosti njihov se broj povećava na 47.

Prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje, 0,1% muške populacije pati od supermuškog sindroma. Za razliku od superženskog sindroma, rizik od razvoja bolesti ne raste s dobi majke.

Super muški sindrom - uzroci

Uzrok sindroma supermena je kromosomska aberacija nastala tijekom formiranja muškog genetskog koda. Ova se abnormalnost sastoji u prisutnosti dodatnog Y kromosoma u paru XY kromosoma.

Super muški XYY sindrom - simptomi

  • iznadprosječni rast
  • hipotenzija (stanje smanjenog mišićnog tonusa)
  • teške akne u adolescenciji
  • teškoće u učenju (IQ može u prosjeku 10-15 bodova niži od vršnjaka)
  • problemi u ponašanju - impulzivnost, agresija i nedostatak empatije (kod nekih muškaraca)

Iako muškarci s dodatnim Y kromosomom mogu imati odgođeni proces puberteta, to je obično normalno. Zato pacijenti koji se bore sa supermuškim sindromom obično nemaju problema s plodnošću.

Karakteristični simptomi supermuškog sindroma ne moraju biti prisutni kod svih muškaraca koji pate od ove bolesti.

Mogu se pojaviti nakon 50. godine života, zbog niske razine testosterona (ponekad je bolest asimptomatska do odrasle dobi). Samo u nekim slučajevima može se dijagnosticirati hipogonadizam (disfunkcija testisa), mali testisi i penis te niska razina testosterona.

Djeca muškaraca koji pate od supermuškog sindroma su zdrava jerbolest nije nasljedna. Znanstvenici se slažu da na pojavnost sindroma XYY ne utječu genetski čimbenici, jer je kromosomska aberacija koja uzrokuje bolest slučajna i javlja se u različito vrijeme tijekom formiranja sperme.

Šezdesetih godina prošlog stoljeća, nakon studija o zatvorenicima, neki su znanstvenici zaključili da je dodatni Y kromosom odgovoran za agresivno ponašanje. Međutim, nedavne studije pokazuju da to nije norma, a ovakva se vrsta ponašanja može naći samo u oko 1% pacijenata s XYY sindromom.

Super muški sindrom - dijagnostika

U dijagnostici se izvode dva osnovna testa:

1. SHBG, tj. mjerenje koncentracije proteina koji veže spolne hormone u krvnom serumu. Napravljeni su za procjenu razine testosterona i drugih androgena.

2. Citogenetski test za analizu kromosoma.

XYY Super muški sindrom - liječenje

Nemoguće je izliječiti genetsku bolest. Primjenjuje se samo simptomatsko liječenje koje se sastoji u smanjenju neugodnosti simptoma. Ovaj tretman je učinkovitiji što se prije postavi konačna dijagnoza.

  • nadomjesna terapija testosteronomsastoji se u nadopunjavanju nedostataka testosterona. Hormonska terapija može pomoći dječacima tinejdžerima da prođu kroz pubertet, kao i starijim muškarcima koji imaju nizak seksualni nagon. Osim toga, uravnoteženje razine testosterona može doprinijeti poboljšanju stanja slabih kostiju i slabih mišića. Nadomjesna terapija testosteronom ne poboljšava plodnost.
  • liječenje neplodnosti- muškarci sa super muškim sindromom mogu imati nizak broj spermija, a time i - probleme sa začećem djeteta. U tom slučaju može se koristiti intracitoplazmatska injekcija jednog spermija (ICSI). Međutim, vrlo je skup (oko 15.000 dolara).

Kategorija:

Genetske bolesti