Genetske bolesti 2024, Prosinac

Miopatije su najraznovrsnija skupina neuromišićnih bolesti jer simptomi i težina simptoma mogu uvelike varirati - toliko ih je mnogo da ...…

Gilbertov sindrom je manja genetska bolest koja ne zahtijeva specijalizirano liječenje. Ipak, vrlo je važno brzo ga dijagnosticirati. U os ...…

Obiteljska mediteranska groznica je genetska bolest koja prvenstveno pogađa stanovnike Mediterana ili Bliskog istoka. Najviše ch ...…

Neki dolaze iz dugovječnih obitelji - u njihovim genima nisu bile pohranjene ozbiljne bolesti. Međutim, drugi nisu te sreće i nasljeđuju sklonost d ...…

Sindrom krhke X (FRA X) je genetska bolest koju karakterizira pad intelektualnog razvoja različitog stupnja, obično kod seljaka ...…

Rettov sindrom se pojavljuje iznenada i polako oduzima roditeljima dijete koje se normalno razvijalo. Poremećaj se, zbog sličnih simptoma, pogrešno smatra ...…

Sjeverna epilepsija je genetski uvjetovana bolest, ranije dijagnosticirana samo kod ljudi iz Finske. Karakteristično ce ...…

Bullosna epidermoliza (EB), ili epidermalni mjehurići, genetski je određena kožna bolest. U svom tijeku, koža je nježna poput svjetlucave ...…

Friedreichova bolest (Friedreichova ataksija) je genetska bolest u kojoj je ataksija prevladavajući simptom. Friedreichova bolest može se pojaviti već danas ...…

Čime se možete zaraziti u javnom WC-u? U teoriji, mnoge bolesti, jer ima puno klica u javnom zahodu. Međutim, suprotno uvriježenom mišljenju ...…

Porfirija je, u većini slučajeva, nasljedna bolest, koja se očituje, između ostalog, fotofobijom. Zbog toga se nekada povezivao s vampirizmom. Porfirija ...…

Touretteov sindrom je vrsta nasljednog neurološkog poremećaja. Touretteov sindrom se manifestira u prisutnosti brojnih motoričkih i verbalnih tikova.…

Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL) je rijetka, genetski određena bolest koja se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Najčešći sindrom promjena u ...…

Tuberozna skleroza je rijetka genetska bolest. Jedan od njegovih prvih simptoma je karakterističan osip koji se s vremenom pretvara u male kvržice. U p ...…

Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest koja uzrokuje progresivno i nepovratno trošenje mišića (atrofiju). To je bolest povezana sa spolom - ...…

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je genetski defekt koji se sastoji od genetske mutacije koja eliminira jedan od ključnih enzima u ...…

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) je bolest u kojoj se proteini pohranjuju u tijelu. Ovisno o tome gdje se ti depoziti nalaze, na ...…

Anemija srpastih stanica je bolest krvi opasna po život. Uzrokuje zgrušavanje krvnih stanica, a zatim stvaranje blokada u n ...…

Marfanov sindrom je genetski poremećaj vezivnog tkiva s heterogenim tijekom. Najizrazitije značajke Marfanovog sindroma su visok rast, dispe...…

SMA ili spinalna mišićna atrofija je genetska bolest čija je bit postupna atrofija mišića. Neki pacijenti razviju simptome SMA ubrzo nakon rođenja, drugi obolijevaju u odrasloj dobi. SMA - što je to bolest? Koji su uzroci SMA? Što je liječenje i rehabilitacija? Kakva je prognoza i koliki je životni vijek pacijenta?…

Sitosterolemija (fitosterolemija) je rijetka nasljedna metabolička bolest. Do sada je opisano samo 45 slučajeva. Međutim, postotak oboljelih može ...…

Lesch-Nyhanov sindrom je X-vezani poremećaj metabolizma purina. Muškarac pogođen ovim stanjem nema enzim s ...…

Navodni hipoparatireoidizam, ili Albrightov sindrom, skupina je genetski uvjetovanih metaboličkih bolesti u čijem tijeku dolazi do manjka ...…

Hunterov sindrom, ili mukopolisaharidoza tipa II, rijetka je genetska metabolička bolest. Hunterov sindrom ističe se među ostalim vrstama muka ...…

Metilmalonska acidoza je metabolički poremećaj u kojem tijelo ne razgrađuje pravilno određene proteine ​​i masti. Posljedično, tvar s ...…

Cistinoza je rijetka, ali vrlo opasna metabolička bolest. U svom se tijeku aminokiselina cistin nakuplja u višku u tijelu. Šteta l ...…

Krabbeova bolest (globoidna leukodistrofija) je malo poznata, vrlo rijetka genetska bolest koja uglavnom zahvaća periferni i središnji živčani sustav. Nastava ...…

Zellwegerov sindrom (ZS) - također poznat kao cerebrohepatorenalni sindrom, rijetka je metabolička bolest koja je posljedica disfunkcije ljudskog tijela ...…

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) je genetski određena metabolička bolest u kojoj je poremećena apsorpcija masti ...…

Wilsonova bolest je rijetka, ali vrlo opasna metabolička bolest. U svom toku, bakar, koji se nakuplja u višku u tijelu, oštećuje mozak i ...…