Alkaptonurija (zaštita) je bolest u kojoj tijelo ne razgrađuje dvije aminokiseline - fenilalanin i tirozin. Kao posljedica toga, proizvod njihovih transformacija ...…
OpširnijeGenetske bolesti 2024, Prosinac
Wolf-Hirschhornov sindrom je skupina urođenih mana koja se sastoji od složene skupine stanja. Zbog činjenice da su karakteristične, ova rijetka genetska bolest ...…
OpširnijeGalaktosemija je rijedak genetski poremećaj koji je rezultat nesposobnosti tijela da pretvori galaktozu u glukozu. Kao rezultat ove disfunkcije, u galaktozemiji ...…
OpširnijeMukopolisaharidoza (MPS) je rijetko dijagnosticirana, genetska metabolička bolest koja oštećuje mnoge organe, a time -...…
OpširnijeFenilketonurija je nasljedna metabolička bolest. Sastoji se od abnormalne transformacije jedne od aminokiselina - fenilalanina. U liječenju fenilketonurije bard ...…
OpširnijeNeurofibromatoza (neurofibromatoza) je neizlječiva genetska bolest uvrštena u skupinu fakomatoza. Simptomi neurofibromatoze variraju, ali ...…
OpširnijePompeova bolest je rijetka, genetski određena metabolička bolest u kojoj tijelo ne razgrađuje glikogen u glukozu. Kao posljedica toga, glikogen ...…
OpširnijeHeterokromija je izuzetno rijedak defekt koji pogađa otprilike 1 posto populacije. Sastoji se od različitog položaja boje na najmanje dva dijela šarenice jednog ...…
OpširnijeKoji je mehanizam Fuchsove distrofije i kako se liječi?…
OpširnijePozdrav! Majka sam 6-godišnjaka koji boluje od fenilketonurije. Nakon duge borbe, konačno smo dobili genetski test i stoga imam pitanje. Kod mene ...…
OpširnijeNasljeđivanje gena je komplicirana stvar. Poznato je da se u trenutku začeća odlučuje o mnogim djetetovim karakteristikama. Geni odlučuju koja boja očiju ili kože ...…
OpširnijeBartek Bułat rođen je s tibijalnom hemimelijom – urođenim nedostatkom tibije. Liječnici su prvobitno predložili amputaciju roditelja, ali dr. Dror Paley iz Pa...…
OpširnijeMoj dečko se već duže vrijeme osjeća loše. Vrti mu se u glavi, kako to…
OpširnijeZašto je moguće da roditelji imaju Rh + krv i Rh djecu?…
OpširnijePozdrav! Imam 38 godina, prije šest mjeseci tata mi je umro od raka debelog crijeva, otac od ciroze jetre. S mamine strane, moja baka je umrla od raka jetre, a s ...…
OpširnijeGitelmanov sindrom je nasljedna, urođena bolest bubrega. To je stanje koje je obično blago. Ne utječe na očekivani životni vijek ili funkcionalnost pacijenta...…
OpširnijeMasno oticanje, ili lipoedem, bolest je koja zahvaća potkožno tkivo, a sastoji se od simetričnog, nesrazmjernog nakupljanja prekomjerne količine tkiva...…
OpširnijeGaucherova bolest je rijetka genetska bolest koja može dovesti do disfunkcije jetre i slezene, kao i koštanog i živčanog sustava, što onemogućuje ...…
OpširnijeMayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom (MRKH) je urođena odsutnost ili nerazvijenost maternice i vagine. Pacijentice s MRKH sindromom ne mogu imati vaginalni odnos ...…
OpširnijeBolest javorovog sirupa (MSUD) je stanje u kojem tijelo ne uspijeva razgraditi tri proteina - leucin, izoleucin i valin. Kao posljedica toga, ovi proteini ...…
OpširnijeTAR sindrom je rijetka, nasljedna bolest krvi i kostiju. Dijete s TAR-om rođeno je bez radijusa i s malim brojem trombocita (trombocitopenija ...…
OpširnijeUsherov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira gubitak sluha i progresivna disfunkcija vida. U konačnici to vodi do c ...…
OpširnijeSmith-Lemli-Opitz sindrom je rijetka metabolička bolest u kojoj tijelo ne proizvodi dovoljno kolesterola. Ova rijetka bolest se razvija ...…
OpširnijeStanica je najmanji dio organizma sposoban samostalno provoditi životne procese. To je kombinacija dviju stanica, tj. spermija i jajne stanice ...…
OpširnijeKoje su značajke izgleda genetski uvjetovane? Kako se nasljeđuje boja kose, očiju i visine? Gospoda često kažu: želite znati kako vaš d ...…
OpširnijeFabryeva bolest je rijetka genetska bolest koja sugerira da njezini simptomi uključuju degeneraciju zglobova ili bolesti srca. To znatno otežava rano postavljanje ...…
OpširnijeCowdenov sindrom je stanje koje povećava rizik od razvoja određenih vrsta raka. Ljudi s dijagnozom Cowdenove bolesti uključeni su u grupu ...…
OpširnijeObiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva (FAP) je nasljedna bolest čiji su simptomi uzrokovani prisutnošću više polipa u debelom crijevu. ...…
OpširnijeProgresivni osificirajući miozitis (fibrodisplazija, FOP) je bolest u kojoj se mišići i zglobovi polako pretvaraju u kosti, što dovodi do ...…
OpširnijeGenetske bolesti su velika skupina bolesti povezanih s abnormalnostima u ljudskom genetskom materijalu. Saznajte koje su najčešće bolesti...…
Opširnije