Galaktosemija je rijedak genetski poremećaj koji je rezultat nesposobnosti tijela da pretvori galaktozu u glukozu. Kao rezultat ove disfunkcije, toksični metaboliti se nakupljaju u galaktozemiji, što rezultira oštećenjem unutarnjih organa. Koliko je česta galaktozemija? Koji su njegovi uzroci i simptomi? Kako prepoznati galaktozemiju? Koje su mogućnosti liječenja ove bolesti i prognoze za osobe s galaktozemijom?

Galaktosemijaje autosomno recesivna bolest. Uvjet za pojavu galaktozemije je prijenos kopije modificiranog gena od strane oca i majke.

Galaktosemija je nakupljanje viška galaktoze ili glukoze -1- fosfata zbog nedostatka enzima odgovornih za njihov metabolizam.

Galaktoza je šećer, čiji je glavni izvor za ljude majčino mlijeko koje se konzumira u prvim danima života. Nakupljanje otrovnih tvari u tijelu ima ozbiljne zdravstvene učinke, uključujući u obliku oštećenja unutarnjih organa.

Galaktozemija: simptomi

Najkarakterističniji simptomi galaktozemije su progresivno oštećenje jetre i bubrega.

U slučaju poremećaja jetre, galaktosemija se manifestira

  • žutica
  • povećanje jetre
  • hemoragijska dijateza
  • natečeno tijelo

Uz oštećenje bubrega, glukoza i galaktoza se pojavljuju u urinu i metabolička acidoza.

Nespecifični simptomi galaktozemije koji se ne smiju zanemariti su

  • povraćanje
  • proljev
  • pogoršanje općeg stanja

VAŽNO: tipičan tijek galaktozemije povezan je s povećanjem simptoma s opskrbom mlijekom.

Galaktozemija: tipovi

  • Klasična galaktosemija

Klasična galaktosemija temelji se na nedostatku enzima GALT. U ovom obliku galaktozemije, koncentracija galaktoze u krvi raste, GAL-1-P, a koncentracija galaktitola raste.

  • Galaktozemija zbog nedostatka GALE

Postoje dva oblika galaktozemije: periferna i generalizirana. U perifernom obliku, aktivnost enzima GALE opada, ali je ograničena samo na krvne stanice, npr. eritrocite, leukocite.

Perifernu galaktozemiju karakterizirana blažem tijeku i prepoznaje se u neonatalnim probirnim testovima koji mjere koncentraciju galaktoze u krvi.

Generalizirana galaktosemija, s druge strane, teška je u neonatalnom razdoblju, a smanjenje aktivnosti enzima utječe na mnoga tkiva, uključujući jetra.

  • Galaktosemija zbog nedostatka GALK (galaktokinaze)

Ovaj oblik galaktozemije može imati kataraktu. Zatim dolazi do povećanja koncentracije galaktoze u krvi i galaktozurije – izlučivanja galaktoze mokraćom. Oticanje mozga je rijetko (u ovom slučaju povećava se koncentracija galaktitola)

Galaktosemija: posljedice

Posljedice galaktozemije uključuju poremećaje mentalnog razvoja, na primjer :

  • poremećaji vizualne percepcije
  • koordinacija oko-ruka
  • problemi s koncentracijom

i neurološke komplikacije, npr. :

  • smanjen tonus mišića
  • drhtanje gornjih udova
  • problemi s hodanjem - tzv nesuvisli hod

Značajne komplikacije galaktozemije su i poremećaji mineralizacije skeleta ili disfunkcija jajnika, npr.

  • prerana disfunkcija jajnika
  • hipergonadotropni hipogonadizam

Galaktosemija: prepoznavanje

Klasična galaktosemija dijagnosticira se na temelju laboratorijske dijagnoze i kliničkih simptoma. Za dijagnosticiranje galaktozemije potrebno je provesti test koji uključuje određivanje aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat (GALT) u eritrocitima. Ako je neaktivan, pronađena je galaktosemija.

Ostale studije koje mogu ukazivati ​​na galaktozemiju uključuju:

  • mjerenje galaktoze u krvi
  • mjerenje koncentracije galaktitola u urinu
  • mjerenje galaktoze-1-fosfata u krvi
  • papirnati skrining test za GALT aktivnost u novorođenčadi

Galaktosemija: liječenje

Liječenje galaktozemije uglavnom se sastoji u eliminaciji proizvoda koji sadrže galaktozu.

Proizvodi koje treba eliminirati iz prehrane osobe s galaktozemijom:

  • mlijeko, mliječni napici
  • vrhnje, topljeni sir, žuti sir, svježi sir
  • maslac
  • mliječni kruh, tostirani kruh, kolači s mlijekom ili maslacem
  • iznutrice, jetra, mozak, kobasice
  • gotovi proizvodi s dodatkom mlijeka
  • juhe kreme
  • mliječni bombon, mliječna čokolada
  • alkoholna pića
  • lijeka koji sadrži laktozu

Osobe koje pate od galaktozemije mogu posegnuti za:

  • biljna ulja, svinjska mast, majoneza bez ikakvih dodatakavrhnje, margarin bez dodatka mlijeka
  • zamjena za mlijeko
  • tjestenina, krupica
  • jaja
  • meso, riba, narezak
  • svježe začinsko bilje
  • voće: jabuke, naranče, banane
  • povrće: krumpir, tikvice, zelena salata, luk, rotkvica, mrkva
  • gljive
  • šećer, med

Potpuna eliminacija galaktoze iz prehrane praktički je nemoguća zbog raširene upotrebe ovog šećera u prirodi. Stoga se pretpostavlja da se do 125 mg galaktoze dnevno može konzumirati na prehrani striktno bez galaktoze.

Važno!

Dijeta bez mliječnih proizvoda zahtijeva suplementaciju s kalcijem i vitaminom D.

Dnevne potrebe za kalcijem pokrivene su tijekom dojenačke dobi.

Dodatna zaliha kalcija preporučuje se tek nakon navršenih godinu dana.

Djeca od 11 godina trebaju uzimati 800 mg dnevno, odrasli - 1200 mg.

Kategorija:

Genetske bolesti