Moj dečko se već duže vrijeme osjeća loše. Vrti se u vrtoglavicu, kako kaže "osjeća se visoko", također teško diše, ima stalnu glavobolju i zubobolju što ga jako nervira i ponekad utječe na atmosferu u kući. Ima problema s ustajanjem, često kaže "ujutro se osjećam lošije pospano nego kad sam legao na spavanje". Njegova mama ima MS i ne znam hoće li možda i on imati tu bolest. Iako, s druge strane, ima ujaka koji je imao slične simptome i koji je imao srčanu bolest, on sada uzima ispravne lijekove i osjeća se puno bolje. Moj dečko je bio kod kardiologa koji je rekao da mu je srce zdravo, ali da je njegovo stanje možda povezano s hormonima. Bili smo kod raznih liječnika i svi kažu da je zdrav, privatno smo probali različite lijekove, ali nijedan nije djelovao - Wojtek je imao sve moguće nuspojave od svakog lijeka. To traje već nekoliko godina i bojim se da je zato što ne zna što mu je, dobio neku neurozu, jer bi htio znati što mu je, a svi mu govore da je on je zdrav i da može ići psihologu. Moj dečko ima 28 godina. Koje druge testove treba učiniti?
Multipla skleroza nije tipična "genetska bolest". Iako znanstvena istraživanja pokazuju da postoje genetski čimbenici koji mogu predisponirati pacijente na multiplu sklerozu, genetsko testiranje u tom smjeru ne provodi se rutinski. Stoga, u slučaju sumnje na ovu bolest, dijagnostika ostaje u domeni specijalista osim kliničkog genetičara, prije svega - neurologa. Rizik od razvoja bolesti kod najbližih srodnika oboljele od multiple skleroze veći je od prosjeka, ali još uvijek relativno nizak. Procjenu rizika treba napraviti na individualnoj osnovi uzimajući u obzir, između ostalog, razlike koje proizlaze iz etničkog podrijetla ili broja oboljelih u obitelji. Za više od 80% pacijenata s MS-om u obitelji nema drugih osoba s tom bolešću. Čak i ako se jedan od identičnih blizanaca (s identičnim informacijama kodiranim u njihovoj DNK) razboli, ostali blizanci su samo u opasnosti od razvoja bolesti 1:4. Opisani simptomi koji se javljaju kod vašeg dečka nisu baš karakteristični, pa stoga i poteškoće u dijagnosticiranju uzroka. Svakako, vrijedilo bi uzeti u obzir lajmsku bolest u diferencijalnoj dijagnozi, ako to do sada nije učinjeno. Budući da somatske bolesti mogu (čakdjelomično) također proizlaze iz psihičkih stanja, treba razmotriti konzultacije u ovom području.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]