Gaucherova bolest rijetka je genetska bolest koja može dovesti do disfunkcije jetre i slezene, kao i koštanog i živčanog sustava, sprječavajući normalno funkcioniranje. Međutim, rano otkrivanje bolesti, a time i rano započinjanje liječenja, može dovesti ne samo do inhibicije progresije bolesti, već i do preokreta promjena. Koji su uzroci i simptomi Gaucherove bolesti? Koji je njegov tretman?

Gaucherova bolestjelizosomska bolest skladištenja , genetski određena bolest u kojoj, zbog nedostatka ili nedostatka jednog od enzima , događa se za pohranu (akumulaciju) različitih tvari u lizosomima (stanične strukture odgovorne za probavu i skladištenje tvari).

U tijeku Gaucherove bolesti, lipidi, tj. masti (tehnički glukozilceramid), talože se u unutarnjim organima. Ovaj proces je rezultat nedostatka glukocerebrozida - enzima odgovornog za razgradnju lipida u tijelu.

Ova bolest je nedostatak ili odsutan enzim koji se zove glukocerebrozidaza. Ovaj enzim odgovoran je za razgradnju tvari koja pripada skupini masti (glukocerebrozid). Kada enzim pokvari funkcioniranje, nerazgrađena masna tvar nakuplja se u unutarnjim organima (uključujući slezenu, jetru i koštanu srž) i uništava ih.

Gaucherova bolest - uzrokuje

Uzrok bolesti je mutacija GBA gena, koji kodira enzim beta-glukocerebrozidazu. Uzrokuje značajan nedostatak ili nikakav nedostatak glukocerebrozidaze.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, tj. da bi se simptomi pojavili, defektna kopija gena mora biti naslijeđena od oba roditelja. Nasljeđivanje samo jedne mutantne kopije čini ga asimptomatskim nositeljem.

Prema mišljenju stručnjakaprof. Maciej Machaczka, voditelj Klinike za kliničku hematologiju Pokrajinske bolnice br. F. Chopina u Rzeszówu

Gaucherova bolest pogađa 1 od 50 000 ljudi. Iako njezino ime mnogima može zvučati potpuno čudno, za razliku od izgleda, nije riječ o rijetkoj bolesti. Učestalost njegove pojave ne razlikuje se od one kod nekih vrsta rakahematologija. Uzimajući u obzir veličinu poljske populacije, možemo pretpostaviti da oko 200 Poljaka može biti zahvaćeno Gaucherovom bolešću.

Većina njih vjerojatno dosad nije dijagnosticirana. Stoga, budnost hematologa koji primaju pacijente ovisi o razlikovanju Gaucherove bolesti od drugih hematoloških bolesti

Gaucherova bolest - simptomi

Postoje tri vrste bolesti:

  • tip I: nema neuroloških simptoma (odrasli);
  • tip II: akutni neurološki oblik (dojenčad);
  • tip III: subakutni neurološki oblik (adolescentni oblik);

Tip I je najčešći oblik Gaucherove bolesti (otprilike 99 posto Gaucherovih slučajeva) i karakterizira ga:

  • povećanje jetre i slezene;
  • trombocitopenija (sa sekundarnom hemoragijskom dijatezom);
  • anemija (anemija) (s naknadnom slabošću)
  • promjene kostiju (bol u kostima, mogući deformiteti i prijelomi)

U prosjeku, 3 od 100 pacijenata s nedijagnosticiranim krvnim bolestima mogu se boriti s Gaucherovom bolešću - kaže Wojciech Oświeciński, predsjednik Udruženja obitelji s Gaucherovom bolešću.

Tijek ovog oblika bolesti je blaži nego kod ostalih tipova, jer je enzim, iako u rezidualnim količinama, prisutan.

Tip II je akutni neurološki oblik, tzv. dojenče, kojeg karakterizira dominacija neuroloških simptoma:

  • konvulzije;
  • strabizam;
  • progresivna psihomotorička disfunkcija;
  • stridor ili piskanje kao posljedica laringospazma;

Osim toga, jetra i slezena su povećane.

Tip III bolesti je oblik između tipova I i II (tzv. adolescentni oblik). Njegovi se simptomi obično javljaju tijekom djetinjstva. Oblik IIIa karakterizira miotonija (produžena kontrakcija mišića) i mentalna retardacija, a oblik IIIb karakterizira supranuklearna paraliza vida. Osim toga, pojavljuju se povećanje jetre i slezene te deformacije kostiju (kifoza). Neurološki simptomi su manje izraženi.

Gaucher od mesa i krvi - prva kampanja s informacijama o Gaucherovoj bolesti

Gaucherova bolest - dijagnoza

Za dijagnosticiranje bolesti:

Više informacija o Gaucherovoj bolesti, kao io inicijativi "Gaucher od krvi i kostiju" možete pronaći na www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • krvni test - omogućuje procjenu razine glukocerebrozidaze u krvnim leukocitima. Osim toga, provode se testovi na trombocitopeniju,poremećaji procesa koagulacije i anemija, koji su karakteristični za bolest;
  • analiza stanica jetre, slezene (biopsija) ili koštane srži - omogućuje prepoznavanje prisutnosti tzv. Gaucherove ćelije;

Umjesto procjene razine glukocerebrozidaze u krvi, moguće je testirati kožu kako bi se odredila aktivnost enzima u uzgojenim fibroblastima kože prikupljenim od pacijenta.

Moguća je i prenatalna dijagnoza Gaucherove bolesti, koja se sastoji u određivanju aktivnosti enzima u korionskim resicama ili u kulturama stanica amnionske tekućine.

Gaucherova bolest - liječenje

U liječenju bolesti koristi se enzimska nadomjesna terapija, korištenjem β-glukocerebrozidaze, koja je dostupna od 1991. (u Poljskoj od 1995.). Inhibira nakupljanje masnih tvari u organima, kao i uklanjanje njihovog viška, što dovodi do normalizacije veličine jetre i slezene, kao i do smanjenja ili eliminacije bolesti koštanog sustava.

Ova vrsta liječenja traje doživotno. Bolesnike za terapiju osposobljava Koordinacijski tim za ultrarijetke bolesti kojeg imenuje predsjednik ZZZS-a. Od 2012. liječenje u okviru programa lijekova pruža se svim dijagnosticiranim i kvalificiranim pacijentima u Poljskoj.

Drugi oblik liječenja je eksperimentalna genska terapija.

Gaucherova bolest - komplikacije

Izostavljanje probirne dijagnoze Gaucherove bolesti u hematoloških bolesnika može odgoditi ispravnu dijagnozu bolesti do 10 godina, što može doprinijeti:

  • komplikacije krvarenja i prerana smrt
  • plućna hipertenzija
  • bolest jetre
  • sepsa
  • poremećaji rasta
  • komplikacija uznapredovale bolesti kostiju
  • pogoršanje kvalitete života pacijenata
Vrijedi znati

Godine 1882., Philippe Gaucher, mladi student medicine, opisao je dosad nepoznatu bolest koju je otkrio kod 32-godišnje žene s neobično povećanom slezenom. Međutim, ova rijetka bolest nije u potpunosti shvaćena sve do 1960-ih. Širom svijeta, preko 10.000 ljudi živi s Gaucherovom bolešću.

Osobito je čest među stanovnicima istočne Europe, te teoretski pogađa oko 700 Poljaka, od kojih je samo nekoliko više od 70 dijagnosticirano i liječeno. Do prije 30 godina, Gaucherova bolest je bila smrtonosna.

Članak koristi materijale Udruženja obitelji s Gaucherovom bolešću.

Kategorija:

Genetske bolesti