Bolest javorovog sirupa (MSUD) je stanje u kojem tijelo ne uspijeva razgraditi tri proteina - leucin, izoleucin i valin. Kao posljedica toga, ovi proteini i otrovni produkti njihove razgradnje nakupljaju se u tijelu, što dovodi do njegovog postupnog trovanja, što može rezultirati smrću. Koji su uzroci i simptomi bolesti javorovog sirupa? Kako ide tretman?

Bolest urina od javorovog sirupa -MSUD , također poznata u medicinskoj terminologiji kao ketoacidurija razgranate aminokiseline, genetski je uvjetovan metabolički poremećaj tijekom kojeg tijelo ne razgrađuje razgranate aminokiseline - leucin, izoleucin i valin (oni se obično nalaze u hrani, posebno onima bogatim proteinima).

Kao posljedica toga, ove tvari i otrovni produkti njihove razgradnje (α-keto kiseline) se nakupljaju u tijelu, što dovodi do njegovog postupnog trovanja, a ako se ne liječi - do smrti.

Prevalencija bolesti javorovog sirupa procjenjuje se na 1:185 000, ali je mnogo češća u nekim izoliranim populacijama (npr. u Pennsylvanijski menonitima, u Sjedinjenim Državama, 1 od 380 beba se rađa s bolešću) . Sada se može otkriti u testovima koji se provode u sklopu probira novorođenčadi.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - uzrokuje

Uzrok bolesti javorovog sirupa je nedostatak u aktivnosti enzimskog kompleksa dehidrogenaza α-keto kiseline, odgovornog za razgradnju razgranatih aminokiselina u tijelu. Uzrokuje ga mutacija gena BCKDHA, BCKDHB i DBT koji sadrže upute kako napraviti gore navedeno. enzimski kompleks.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, tj. da bi se dijete razboljelo mora od svakog roditelja dobiti po jednu kopiju defektnog gena. Ako svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da će imati dijete s MSUD-om je 25%.

PROVJERA>>GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđe i dijagnoza

Dječji urin ima karakterističan slatki miris koji podsjeća na miris javorovog sirupa - otuda i naziv bolesti.

Bolest sirupastablo javora (MSUD) - simptomi

Beba je rođena zdrava, ali obično se nakon nekoliko dana pojavljuju uznemirujući simptomi, kao što su:

  • nevoljkost jesti
  • pljusak
  • povraćanje
  • apatija
  • pospanost
  • tremor i konvulzije
  • lagano
  • poremećaji disanja
Važno

Nakon pojave ovih simptoma, dijete mora biti hospitalizirano što je prije moguće. Ako to ne učinite, može doći do oštećenja mozga i daljnje kome, kao posljedica nakupljanja tvari koje se proizvode u tijelu koje su otrovne za dijete. Ako se ne liječi, bolest može čak dovesti do smrti.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - dijagnoza

Ako se sumnja na bolest javorovog sirupa, uzima se uzorak urina i krvi (u obliku kapi krvi osušene na tzv. skrining papiru i plazme ili krvnog seruma). Zatim se laboratorijski analizira profil organskih kiselina u urinu i krvi. Konačna dijagnoza se postavlja kada su razine leucina, izoleucina i valina u krvi visoke.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - liječenje

U bolnici se bebi stavlja kap po kap. Povremeno je potrebna hemodijaliza ili peritonealna dijaliza kako bi se uklonili toksični produkti razgradnje aminokiselina iz tijela.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - dijeta

Do kraja života pacijent mora slijediti dijetu koja ograničava proizvode koji sadrže gore navedene aminokiseline razgranatog lanca. Ne mogu se potpuno eliminirati iz prehrane, jer su egzogeni spojevi, odnosno oni koje tijelo ne može samostalno proizvesti, pa ih je potrebno unositi hranom u manjoj količini. Ovi spojevi su dio proteina koji igraju mnoge važne funkcije u ljudskom tijelu, uključujući funkcije izgradnje - što je posebno važno za djecu.

Dojenje dojenčadi s MSUD-om nije zabranjeno.

Unos aminokiselina razgranatog lanca trebao bi biti ograničen samo na količinu potrebnu za održavanje normalnog rasta djeteta s MSUD-om. Koliko aminokiselina razgranatog lanca dijete može unijeti hranom je individualno i ovisi o dobi, težini i razini tolerancije. Uz odgovarajuću količinu konzumiranih razgranatih kiselina, a time i - s ispravnim koncentracijama leucina, izoleucina i valina u krvi, središnji živčani sustav je zaštićen od oštećenja.

Glavni izvori leucina, izoleucina i valina u prehrani pacijenata s MSUD-om su krumpir, povrće, voće i mala količina krupice i mlijeka. To su proizvodi koje karakterizira niska biološka vrijednost proteina.Sigurni proizvodi koji ne sadrže proteine ​​ili ih sadrže u tragovima su: šećer, med, džem, džem, čaj, biljne infuzije, svinjska mast, margarin i biljna ulja.

Zauzvrat, proizvodi koji su zabranjeni u prehrani bolesnika s MSUD-om su meso, naresci, riba, jaja, mlijeko, sir i svi proizvodi na njihovoj osnovi. To su proizvodi koje karakterizira visoka biološka vrijednost proteina.

Sastav dijete ovisi o trenutnoj koncentraciji aminokiselina u krvnoj plazmi djeteta

Pacijent treba biti pod nadzorom dijetetičara koji, na temelju trenutnih rezultata ispitivanja, sastavlja jelovnik.

Zamjene za proteine, bez aminokiselina razgranatog lanca, stalni su element prehrane.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - prognoza

Prognoza psihomotoričkog razvoja djeteta ovisi o vremenu između prvih simptoma i dijagnoze bolesti. Što se prije pruži odgovarajući tretman, manji je rizik od oštećenja živčanog sustava.

Kategorija:

Genetske bolesti