Usherov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira gubitak sluha i progresivna disfunkcija vida. U konačnici, to dovodi do potpunog gubitka ova dva osjetilna organa. Koji su uzroci i simptomi bolesti? Kakav je tretman ljudi koji se bore s Usherovim sindromom?

Usherov sindromjerijetka genetska bolestkoja dovodi do postupnog gubitka sluha i vida. Procjenjuje se da je Usherov sindrom odgovoran za 3-6 posto. svi slučajevi dječje gluhoće. Također se javlja u 50 posto. gluhe i slijepe odrasle osobe. Učestalost Usherovog sindroma procjenjuje se na najmanje 4 na 100 000 ljudi.

Usherov sindrom - uzrokuje

Usherov sindrom uzrokovan je mutacijama u jednom od 10 trenutno poznatih gena odgovornih za bolest, tj. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 i CLRN1 (iako znanstvenici sumnjaju da postoje su još neki geni odgovorni za nastanak bolesti). Ovi geni kodiraju proteine ​​važne za gledanje i percepciju zvukova. Mutacije u tim genima sprječavaju proizvodnju ili abnormalnost proteina koji je kodiran tim genom, što dovodi do gubitka sluha i vida.

Usherov sindrom: nasljedstvo

Usherov sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivan način. Pojam "autosomno" znači da je gore spomenuto geni se nasljeđuju bez obzira na spol – i muškarci i žene mogu nositi gen s mutacijom. Izraz "recesivno nasljeđivanje" znači da dijete mora dobiti po jednu kopiju defektnog gena od svakog roditelja da bi se razboljelo. U situaciji kada svaki od roditelja nosi jednu abnormalnu kopiju danog gena, vjerojatnost da će imati dijete s Usherovim sindromom je 25%.

Roditelji bolesnog djeteta, iako nose jednu kopiju defektnog gena, ne razvijaju simptome bolesti. Isto tako, kod djece koja su dobila samo jedan gen s mutacijom. To je zato što je jedna ispravna kopija gena dovoljna da razina kodiranog proteina bude adekvatna i da se bolest neće razviti.

Usherov sindrom: simptomi i vrste Usherovog sindroma

Karakteristični simptomi Usherovog sindroma su postupni gubitak sluha i vida. Gubitak sposobnosti vidaje uzrokovana pigmentiranom degeneracijom mrežnice u oku.Pigmentirana retinopatijauzrokuje progresivnu degeneraciju mrežnice, što dovodi do poremećaja noćnog vida (noćno sljepilo, noćno sljepilo) i gubitka perifernog vida (lateralni vid). Kako bolest napreduje, vidno polje se sužava na samo središnji (ravni) vid, poznat kao "tunelski vid". U nekim slučajevima središnji vid dodatno ograničava zamućenje očne leće, tj. katarakta. Osim toga, mnogi ljudi s Usherovim sindromom također imaju ozbiljne probleme s ravnotežom.

Postoje tri glavne vrste Usherovog sindroma, koje se razlikuju po ozbiljnosti simptoma i dobi u kojoj se ti simptomi pojavljuju. Najčešće dijagnosticirani su tipovi I i II, koji čine 90-95 posto svih slučajeva (podaci iz SAD).

Usherov sindrom - tip I

  • duboki bilateralni gubitak sluha od rođenja;
  • smetnje vida koje se pojavljuju u prvom desetljeću života i počinju s problemima s vidom nakon mraka. Potpuni gubitak vida javlja se u ranoj srednjoj dobi;
  • neravnoteža;
  • može doći do kašnjenja u motoričkom razvoju;

Usherov sindrom - tip II

  • Gubitak sluha koji je urođen ili progresivan s godinama (umjeren do težak). Većina djece može koristiti slušna pomagala i usmeno komunicirati;
  • postupno, iako sporije nego kod prvog tipa, gubitak vida koji obično počinje u drugom desetljeću života i u početku je povezan s zamagljenim vidom nakon mraka;
  • nema problema s neravnotežom;

Usherov sindrom - tip III

  • djece s Usherovim sindromom tip III obično se rađaju sa sluhom. Postupni gubitak sluha počinje u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji, nakon razvoja govora. Bolesne osobe postaju potpuno gluhe tek nakon što dosegnu srednju dob;
  • Problemi s vidom pojavljuju se u drugom desetljeću života i počinju s noćnim sljepoćom. U odrasloj dobi, bolesna osoba je slijepa (drugo ili treće desetljeće života);
  • problemi s ravnotežom se ne javljaju uvijek

Usherov sindrom: dijagnostika

Zbog činjenice da Usherov sindrom uzrokuje smetnje u čak tri područja: sluh, vid i ravnoteža, provode se brojni testovi prikladni za svaki osjetilni organ:

  • test vidnog polja i elektroretinogram, koji mjeri električni odgovor mrežnice oka na svjetlosni podražaj;
  • elektronistagmografija, koja mjeri nevoljne pokreteočne jabučice i koristi se za procjenu organa ravnoteže;
  • tonska audiometrija, čija je svrha procijeniti prag sluha, koji omogućuje određivanje vrste i stupnja oštećenja sluha;

Potvrda dijagnoze bolesti temelji se na identifikaciji mutacija u obje kopije gena kod pacijenta. U tu svrhu koriste se metode molekularne biologije kao što je Sangerovo sekvenciranje. Također je moguće izvoditi testove uz korištenje mikromreža.

Ova vrsta pregleda može se obaviti i na fetusu (samo u informativne svrhe). Međutim, trebali biste uzeti u obzir rizike povezane s invazivnim prenatalnim testiranjem. Provođenje genetskih pretraga i utvrđivanje točnog uzroka bolesti (koje su mutacije i u kojim geni su zaslužni za nastanak Usherovog sindroma) važno je ne samo za bolesnu osobu, već i za obitelj. Omogućuje utvrđivanje rizika od ponovnog pojavljivanja bolesti u obitelji, predviđanje tijeka bolesti kod pacijenta i pružanje medicinske skrbi pacijentu dovoljno rano.

Usherov sindrom: liječenje

Usherov sindrom, kao i svaka genetska bolest, neizlječiva je bolest, a pacijentu je potrebna skrb mnogih stručnjaka, uključujući: pedijatra, oftalmologa, specijaliste ORL, psihologa, a ponekad i neurologa.

Slušna pomagala se koriste kod osoba s Usherovim sindromom. Također je moguće ugraditi kohlearni implantat s pozitivnim rezultatom. Zbog progresivnog gubitka vida, operaciju kohlearne implantacije potrebno je izvesti što je prije moguće.

Učenje znakovnog jezika ili Brailleovog pisma u ranim fazama života također je korisno. Također je razvijena posebna Lormova abeceda za gluhoslijepe osobe.

Prema znanstvenicima s Nacionalnog instituta za oči i Zaklade za borbu protiv sljepoće u SAD-u, visoke doze vitamina A mogu usporiti retinitis pigmentosa. Na temelju rezultata provedenih studija preporučuju da većina odraslih pacijenata s pigmentoznim retinitisom dnevno (pod nadzorom specijaliste) uzima približno 15 000 IU (međunarodnih jedinica) vitamina A u obliku retinol palmitata. Doza vitamina A veća od 15 000 IU ne donosi velike zdravstvene koristi. Također treba imati na umu da uzimanje velikih količina vitamina A uzrokuje nuspojave, poput oštećenja jetre.

Pacijenti s Usherovim sindromom tipa I nisu sudjelovali u studijama Nacionalnog očnog instituta i Zaklade za borbu protiv sljepoće, stoga se ne može zaključiti hoće li primjena vitamina A u ovoj skupini pacijenata imati terapeutske učinke. Neki izvori kažu da pacijentima ne treba davati vitamin A u obliku beta-karotena.Međutim, učinci zamjene retinol palmitata beta-karotenom nisu poznati, jer njegov učinak nije ispitan kod pacijenata s Usherovim sindromom.

Kategorija:

Genetske bolesti