TAR sindrom je rijetka, nasljedna bolest krvi i kostiju. Beba s TAR-om se rađa bez radijalne kosti i s niskim brojem trombocita u krvi (trombocitopenija), što povećava rizik od po život opasnog krvarenja u mozak u prvim godinama djetetova života. Koji su uzroci i simptomi TAR-a? Koji je tretman?

TAR sindrom , također poznat kao sindrom trombocitopenije i radijalne aplazije, ili kongenitalna hipoplastična trombocitopenija, rijedak je, genetski uvjetovan sindrom kongenitalnih abnormalnosti koji se sastoji od bilateralnog nedostatka radijusna kost (jedna od kostiju podlaktice), nizak broj trombocita u krvi (trombocitopenija) i drugi defekti.

TAR sindrom - uzrokuje

Većina pacijenata s TAR pati od mutacije u jednoj kopiji gena RBM8A i odsutnosti specifičnog DNA fragmenta (delecije) u kromosomu 1q21.1 koji sadrži drugu kopiju gena RBM8A. Mali broj ljudi zahvaćenih ovom bolešću ima mutaciju u obje kopije gena RBM8A, ali nemaju izbrisani DNK fragment na kromosomu 1q21.1.

TAR se nasljeđuje na autosomno recesivan način, tj. dijete mora dobiti jednu kopiju defektnog gena od svakog roditelja da bi dobilo bolest.

TAR sindrom - simptomi

Kod TAR sindroma nema deformacije radijusa, već samo njegovih pupova (aplazija). Osim toga, ulna je skraćena, iako može i nedostajati. Kao rezultat toga, ruke su vrlo kratke, a šake (pacijenti obično imaju sve prste) rastu ravno iz ruku. Osim toga, humerus može biti kraći od onog kod zdravog djeteta i postavljen poprečno. Pacijent se također može boriti s drugim defektima osteoartikularnog sustava, obično donjih udova.

Otprilike polovica pacijenata s TAR sindromom alergično je na kravlje mlijeko, što može pogoršati simptome trombocitopenije

Drugi inherentni element TAR sindroma je trombocitopenija (tijelo ne proizvodi dovoljno trombocita), koja sprječava normalno zgrušavanje krvi, što se očituje modricama na koži, lakim stvaranjem modrica, čestim krvarenjima iz nosa, desni, sluznice, kao i krvarenja i nakon najmanjih ozljeda. Međutim, epizode trombocitopenije se smanjuju s godinama i broj trombocita se može vratiti na normalu prije nego dosegneodrasla dob.

Zbog trombocitopenije može doći i do krvarenja unutar tijela, npr. u mozak, koje može biti opasno po život. Rizik od takvog krvarenja je visok, osobito u prvoj godini života, i može dovesti do djetetove smrti ili mentalnog invaliditeta.

Osim toga, osobe s TAR sindromom mogu imati i druge urođene mane, na primjer, srca ili genitourinarnog sustava (anomalije bubrega, ageneza - tj. podrast - maternice, cerviksa i gornjeg dijela rodnice). Osobe s TAR sindromom također mogu imati deformitete lica - abnormalno malu čeljust (mikrognaciju), nisko postavljene uši, visoko i široko čelo.

TAR tim - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja simptomima i genetskim testiranjem. U vrijeme postavljanja dijagnoze, liječnik bi trebao isključiti druge genetske bolesti kao što su RAPADILINO sindrom, Edwardsov sindrom, Robertsov sindrom i VACTERL asocijacija.

TAR sindrom - liječenje

Pacijent mora redovito pratiti razinu trombocita i, ako je potrebno, izvršiti transfuziju trombocita. Kod odraslih koji se još uvijek bore s trombocitopenijom može se izvesti splenektomija kojom se odstranjuje dio slezene (i stoga uklanja glavno mjesto gdje su trombociti uništeni). Međutim, kako pokazuju liječnici, 30-40 posto. pacijenti ne reagiraju na splenektomiju ili imaju rekurentnu trombocitopeniju.

Osobe s TAR trebaju izbjegavati traume, čak i one najmanje, i određene lijekove protiv trombocita (npr. nesteroidne protuupalne lijekove), jer to može dovesti do krvarenja.

Ako radijus nedostaje, može se izvesti operacija za ispravljanje i istezanje zapešća i podlaktice kako bi se ispružila ruka.

TAR tim - prognoza

Prve dvije godine života odlučujuće su za TAR tim. Ovo je vrijeme kada je vaša beba najviše izložena riziku od krvarenja opasnog po život – posebno u mozgu. Osim toga, osobe s TAR-om mogu imati povećan rizik od razvoja akutne leukemije u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Kategorija:

Genetske bolesti