Neurofibromatoza (neurofibromatoza) je neizlječiva genetska bolest uvrštena u skupinu fakomatoza. Simptomi neurofibromatoze su različiti, ali najistaknutiji su višestruki tumori i noduli. Koji su uzroci neurofibromatoze? Koji simptomi ga prate? I je li moguće učinkovito liječiti neurofibromatozu?

Neurofibromatoza( neurofibromatoza ) je najčešćagenetska bolestiz skupine fakomatoza oko 30. Liječnici razlikuju dvije vrste neurofibromatoze. Neurofibromatoza je urođeni sindrom dermatoloških i živčanih bolesti. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, iako se može pojaviti i kao rezultat nove mutacije.

Neurofibromatoza: tipovi

Postoje dvije vrste neurofibromatoze:

  • tip 1 - to jeRecklinghausenova bolest(NF-1) - gen bolesti nalazi se u 17. kromosomu, promjene uglavnom zahvaćaju kožu i živčani sustav i to zbog čega se nazivaju kožnim živčanim, javlja se s učestalošću od 1: 3000 porođaja
  • tip 2 - neurofibromatoza tip 2 (NF-2), koju karakterizira prisutnost bilateralnih akustičnih neuroma s progresivnim gubitkom sluha, tinitusom, paralizom facijalnog živca, neravnotežom i glavoboljama. Gen bolesti nalazi se na kromosomu 22. U slučaju prisutnosti NF-2 kod jednog od roditelja, rizik od razvoja bolesti kod potomstva javlja se u cca 50%. slučajevi - javlja se s učestalošću jednom u 400 tisuća porođaja

Neurofibromatoza: simptomi

Tipični klinički simptomi neurofibromatoze tipa 1 su prvenstveno lezije kože, tzv. "Kava s mlijekom", promjera od nekoliko do nekoliko milimetara. Pretpostavlja se da je kod tipa NF-1 broj pjega veći od šest, a njihov promjer nije manji od 15 mm. Ostali simptomi uključuju brojne pjegave mrlje koje se obično nalaze u adolescenciji i uglavnom u pazuhu i preponama, plavkaste čvorove ispod kože i optičke gliome, koji uzrokuju oštećenje vida. Ostali simptomi uključuju:

  • Lisha čvorići koji prekrivaju mrežnicu oka
  • deformacije i displazije kostiju, ortopedske komplikacije
  • epilepsija
  • mentalna retardacija

U slučaju tipa NF-2, gore spomenuti simptomi također uključuju promjene oka (katarakte, promjene pigmenta retine).

Neurofibromatoza: dijagnoza

Dijagnoza NF-1 neurofibromatoze postavlja se na temelju tipičnih kliničkih simptoma, radiografija i prisutnosti bolesti u obitelji. Vršimo oftalmološke i audiološke preglede, kompjuteriziranu tomografiju, magnetsku rezonancu mozga i kralježnice, psihološke pretrage NF-2 dijagnosticira se aksijalnom kompjuteriziranom tomografijom i magnetskom rezonancom koja može otkriti intrakranijalne neoplastične promjene i tumore spinalnog kanala. Detaljan pregled slušnih potencijala i audiogram također mogu biti od pomoći, zahvaljujući kojima možete procijeniti stupanj i mjesto oštećenja slušnog trakta.

Liječenje neurofibromatoze

Neurofibromatoza je neizlječiva bolest. Dakle, liječi se simptomatski. Velike lezije kože koje uzrokuju pritisak ili ograničavaju kretanje kirurški se uklanjaju. Nalaz neoplastičnih promjena na mozgu ili kralježnici zahtijeva neurokirurško liječenje. Ljudi koji imaju epileptičke napadaje zahtijevaju odgovarajući farmakološki tretman.

Kategorija:

Genetske bolesti