Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest. Sastoji se od abnormalne transformacije jedne od aminokiselina - fenilalanina. Pravilna prehrana vrlo je važna u liječenju PKU. Saznajte što je definicija fenilketonurije i koji su njezini simptomi.

Sadržaj:

  1. Fenilketonurija - definicija
  2. Liječenje fenilketonurije
  3. Fenilketonurija - dijeta
  4. Fenilketonurija - zabrana fenilalanina

Fenilketonurijaje nasljedna bolest, pa je ne možete dobiti. Osobe s fenilketonurijom mogu ispuštati karakterističan "mišji" miris. Dijete se može roditi bolesno kada i otac i majka boluju od ove bolesti ili su je nositelji. Vjerojatnost da će se to dogoditi je 25 posto. Iste su šanse da će se dijete roditi zdravo, a pol i pol neće patiti samo od sebe, već će postati nositelj bolesti. S druge strane, ako je samo jedan roditelj zahvaćen PKU-om, dijete će sigurno biti zdravo. Trenutno se fenilketonurija može otkriti probirom novorođenčadi.

Fenilketonurija - definicija

Fenilketonurijaje kongenitalna bolest i njeno napredovanje je brzo i uzrokuje nepovratne promjene. Stoga ga je iznimno važno otkriti što je prije moguće. Fenilketonurija je abnormalna promjena jedne od aminokiselina fenilalanina. Prekomjerno se nakuplja u tijelu i oštećuje mozak, čak i uzrokuje tešku mentalnu retardaciju. Bolest je popraćena neurološkim simptomima: konvulzije, jaka napetost mišića i drhtanje te poremećaji ponašanja.

U Poljskoj i u mnogim drugim zemljama, testovi na ovu bolest testiraju se na djeci u trećem danu života, a test se ponavlja nakon dva tjedna. Ako se bolest otkrije u prvih nekoliko tjedana života i odmah se uvede odgovarajuća prehrana, beba će se pravilno razvijati.

Liječenje fenilketonurije

Za to nema lijeka. Trovanje tijela i oštećenje mozga možete spriječiti samo ako slijedite odgovarajuću,strogu dijetu . Dijete ga mora pratiti sve dok mozak ne uspori tempo razvoja, tj. do dobi od 12-14 godina. Tada možete malo ograničiti svoju prehranuliberalizirati. Liječnici, međutim, dolaze do zaključka da se osoba koja boluje od fenilketonurije treba, manje-više striktno, cijeli život pridržavati prehrane primjerene ovoj bolesti. To se posebno odnosi na žene koje su zatrudnjele s fenilketonurijom – ako su ranije prestale s dijetom, trebale bi joj se za to vrijeme vratiti. Povećane razine fenilalanina u njihovoj krvi mogu uzrokovati štetne tvari da uđu u krvotok bebe i uzrokuju trajno oštećenje mozga.

Fenilketonurija - dijeta

Strogu dijetu mora naručiti stručnjak za liječenje fenilketonurije kako bi se utvrdilo koje količinefenilalaninamogu biti sigurno dostavljene u tijelo pacijenta. Da bi to bilo moguće, neophodne su redovite i česte krvne pretrage razine aminokiselina. Obično će se dijete mlađe od tri godine testirati tjedno, zatim svaka dva tjedna i mjesečno kada navrši sedam godina.

Fenilketonurija - zabrana fenilalanina

Hrana koju konzumiraju djeca oboljela od fenilketonurije mora sadržavati samo male količine fenilalanina (male količine su potrebne za pravilan razvoj) - aminokiseline koju tijelo ne može pretvoriti. Stoga biste trebali izbaciti sve mesne prerađevine, ribu, jaja, sir, mlijeko i njegove proizvode kao i kruh i mnoge druge proizvode od brašna.

Nedostaci hranjivih tvari sadržanih u ovim proizvodima nadopunjuju se posebnim pripravcima koji sadrže potrebne aminokiseline, vitamine i mineralne soli. Pojedinosti mora razraditi nutricionist kako bi obroci bili pravilno uravnoteženi i istovremeno ukusni. Budući da se prehrana bolesnika s fenilketonurijom mora mijenjati ovisno o zdravstvenom stanju i dobi djeteta, njena pravilna uporaba zahtijeva stalne i česte konzultacije s liječnikom i dijetetičarom.

Kategorija:

Genetske bolesti