Mukopolisaharidoza (MPS) je rijetko dijagnosticirana metabolička bolest s genetskom osnovom, koja oštećuje mnoge organe, a time i njihov zatajenje. Koji su uzroci i simptomi mukopolisaharidoze? Kako je liječenje pacijenata koji se bore s ovom bolešću?

Mukopolisaharidoza( MPS ) rijetka jelizosomska bolest skladištenja , genetski određena bolest , u kojem se zbog defekta ili nedostatka aktivnosti jednog od enzima (proteina) u lizosomima nakupljaju različite tvari. Bit mukopolisaharidoze je nedostatak ili defekt enzima koji su odgovorni za razgradnju mukopolisaharida (komponenti vezivnog tkiva) na pojedinačne male molekule. Kao posljedica toga, nakupljaju se u organima, koji se zatim oštećuju.

Mukopolisaharidoza pripada skupini rijetkih bolesti jer se javlja jednom na 100 000 poroda.

Postoji nekoliko vrsta mukopolisaharidoze, od kojih je svaka uzrokovana nedostatkom drugog enzima:

  • tip I - Hurlerova bolest (ranije tip V)
  • tip II - Hunterov sindrom
  • tip III - Sanfilippo sindrom
  • tip IV - Morquio tim
  • tip VI - Maroteaux-Lamyjev sindrom
  • tip VII - Slyjev sindrom

Mukopolisaharidoza - uzrokuje

Uzrok bolesti je mutacija gena koji kontrolira proizvodnju pravih enzima. Zbog genetske pogreške, enzim koji razgrađuje mukopolisaharide možda neće biti proizveden, ili se može proizvesti protein koji nije u stanju razgraditi mukopolisaharide, ili to ne čini kako bi trebao.

Mukopolisaharidoza - nasljeđe

Mukopolisaharidoze se nasljeđuju uglavnom autosomno recesivno. To znači da, da bi se dijete razboljelo, mora od svakog roditelja dobiti po jednu promijenjenu kopiju istog gena. Ako dijete naslijedi jednu promijenjenu i jednu normalnu kopiju, bit će to zdrav nositelj jer prisutnost ispravne kopije nadoknađuje prisutnost neispravne (to je slučaj u većini slučajeva). To što ste nositelj znači da niste pogođeni, ali se neispravni gen može prenijeti na vaše potomstvo.

Iznimka je mukopolisaharidoza tipa II (Hunterova bolest), nasljeđepovezan je s X kromosomom.

Mukopolisaharidoza - simptomi

Zadebljanje kože i potkožnog tkiva i, kao rezultat, zadebljanje crta lica (tzv. groteskno lice), te promjene kostiju koje uzrokuju deformitete i motoričku invalidnost, simptomi su karakteristični za mukopolisaharidozu. Osim toga, obično se pojavljuje sljedeće:

  • pupčane kile
  • ingvinalna kila
  • polipi sluznice
  • gubitak sluha
  • ukrućenje zglobova
  • neurološki simptomi

S vremenom se mogu pojaviti i prekomjerna pokretljivost, zamućenje rožnice i konvulzije. Bolest također može dovesti do zastoja u fizičkom razvoju (manjak težine i visine).

Mukopolisaharidoza - dijagnoza

Za dijagnosticiranje bolesti potrebno je napraviti test koji se sastoji u kvantificiranju mukopolisaharida u urinu (u slučaju mukopolisaharidoze izlučuju se u višku) i odrediti njihov tip.

Dodatna dijagnostička metoda je identifikacija mutacija, tj. DNK analiza.

Važno

Mukopolisaharidoza se također može dijagnosticirati zahvaljujući prenatalnim testovima koji se rade u 14-16 tjednu trudnoće. Trenutno, zakon u Poljskoj dopušta pobačaj u slučaju da je fetusu dijagnosticirana mukopolisaharidoza.

Mukopolisaharidoza - liječenje

Uzročno liječenje mukopolisaharidoze, kao i bilo koje genetske bolesti, nije moguće. Stoga je cilj terapije ublažavanje problematičnih simptoma. Kod nekih vrsta bolesti taj se cilj postiže transplantacijom koštane srži. U ostalim slučajevima učinkovita metoda je tzv enzimska nadomjesna terapija, tj. izravna intravenska primjena pročišćenog enzima. Nažalost, ova metoda je vrlo skupa.

Jedan od prvih simptoma mukopolisaharidoze je umbilikalna i ingvinalna kila, stoga intervencija kirurga može biti potrebna u dojenačkoj dobi. U sljedećim fazama života bolesnika potrebna je tjelovježba kako bi se izbjeglo ukrućenje zglobova. Ako se pacijent bori s proljevom, liječnik može naručiti lijekove za smanjenje pražnjenja crijeva. Problem može biti i pretjerana razdražljivost i pokretljivost djece. Tada će možda biti potrebna sedacija.

Za više informacija posjetite web stranicu Udruge za mukopolisaharidozu (MPS) i rijetke bolesti.

Kategorija:

Genetske bolesti