Mojem djetetu je dijagnosticirana klasična fenilketonurija kad mu je bilo 11 dana. Provedeni su genetski testovi i nisu otkrivene mutacije. Što ovo pokazuje? B ...…
OpširnijeGenetske bolesti 2025, Travanj
U obitelji mog muža bio je veliki broj slučajeva raka. S majčine strane, moja baka je bolovala od raka dojke, a njene 2 kćeri su bolovale od raka vrata maternice (ovo vjerojatno nije ...…
OpširnijePozdrav, imam pitanje. Oba roditelja su mi mrtva, uzrok je rak – majka ima Hodgkinove limfne čvorove, otac ima maligni limfom u glavi. Imam 4 ...…
OpširnijeImamo problem s našim mužem. Već smo nekoliko godina nakon vjenčanja. Vjenčali smo se kao djeca jer sam bila trudna. Moj muž je savršeno dobro znao da nisam trudna s njim ...…
OpširnijeJa, otac, imam krvnu grupu ABRh +, suprugu BRh + i našu kćer BRh-. Je li moguće da je naše dijete naslijedilo negativnu krvnu grupu?…
OpširnijeMoj bivši dečko tražio je DNK test očinstva na sudu. Pristao sam jer sam bio siguran da je on otac. Za pregled je uzet bris sline s obraza. Nedavno ...…
OpširnijePrenosi li se alkoholizam genetski?…
OpširnijeMoj muž pati od azoospermije, znam da mora napraviti kariotip, AZF i CFTR test. Recite mi, molim vas, trebam li se podvrgnuti i nekim genetskim pretragama? J ...…
OpširnijeKolika je vjerojatnost da moja kćer (2,5 godine) razvije bronhijalnu astmu ako moj muž - njezin tata i njezina prabaka (i baka ...…
OpširnijeTrebaju li moj partner i moj partner napraviti genetske testove prije planiranja bebe? U vezi sam sa svojim daljim rođakom (zajednički predak je pradjed ...…
OpširnijeHemimelija je urođena mana koju karakterizira odsutnost cijelog ili dijela distalnog dijela donjeg ili gornjeg ekstremiteta. Osoba koja boluje od hemimelije mora ...…
OpširnijeAngelmanov sindrom je rijetka genetska bolest čija su bit promjene u radu živčanog sustava. Pacijenti s Angelamanovim sindromom imaju karakterističan smijeh ...…
OpširnijeJuvenilna polipoza je genetska bolest koja prvenstveno utječe na probavni sustav. Ako se ne liječi, može dovesti do razvoja raka, za ...…
OpširnijeFakomatoze, ili dermatološke i živčane bolesti, ili neuroektomezodermalne displazije, prirođeni su razvojni poremećaji koji uglavnom utječu na kožu i živčani sustav ...…
OpširnijeAhondroplazija je bolest koja je uzrokovana mutacijom jednog gena. Kod pacijenata s ovom jedinicom, najistaknutija stvar je nedostatak rasta, simptomi i ...…
OpširnijeHipertelorizam je pretjerano povećana udaljenost između uparenih organa ljudskog tijela. Najvidljiviji i najuočljiviji onima oko vas je hipertelorizam ...…
OpširnijeSimptome cistične fibroze - neizlječive genetske bolesti - liječnici ne čitaju uvijek ispravno - a prekasna dijagnoza značajno smanjuje kvalitetu ...…
OpširnijeZnate li kako se manifestiraju sindrom vukodlaka (hipertrihoza), elefantijaza, Bloom ili Cockayneov sindrom, što je Treacher Collins ili Proteu sindrom...…
OpširnijeŠto je liječenje mišićne distrofije? Prije svega, mišićna distrofija zahtijeva rehabilitaciju što je prije moguće. Cilj je ublažiti simptome ...…
OpširnijeMiotonična distrofija (Steinertova bolest) je najčešća mišićna distrofija. Progresivni gubitak mišićne snage i gubitak mišića glavni su, ali ne i jedini problemi...…
OpširnijeOndinovo prokletstvo, ili kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, rijetka je genetska bolest u kojoj disanje može prestati tijekom spavanja, i ...…
OpširnijeNe nasljeđujemo samo boju očiju ili kose. Također možete dobiti bolest u genetskom paketu. Neke genetske bolesti prenose se na potomke samo u ...…
OpširnijeSotosov sindrom, ili cerebralni gigantizam, rijedak je sindrom urođenih mana koji se očituje kao abnormalnosti u fizičkom i mentalnom razvoju ...…
OpširnijeChediak-Higashi sindrom rijedak je autosomno recesivni defekt imunološkog sustava koji obično razvija simptome nakon rođenja ...…
OpširnijeSindrom mačjeg vriska rijetka je genetska bolest. Njegov karakterističan simptom je plač bebe, koji podsjeća na mačje mjaukanje - otuda uobičajeno ime s ...…
OpširnijeSmeđi dijabetes, ili primarna hemokromatoza, ozbiljna je metabolička bolest. Smeđi dijabetes može dovesti, između ostalog, do za kardiomiopatiju i ireverzibilnu ...…
OpširnijeWernerov sindrom je genetski određena bolest koju karakterizira prerano starenje. Njegovi se simptomi obično pojavljuju u razdoblju od ...…
OpširnijePeutz-Jeghersov sindrom je genetska bolest čiji su prvi simptom često neobjašnjive promjene na koži. Koji su još simptomi u ovoj bolesti? Za ...…
OpširnijeDi Georgeov sindrom je urođena mana uzrokovana gubitkom DNK materijala. U korijenu ove genetske bolesti je gubitak fragmenta kromosoma 22, što rezultira nedostatkom ...…
OpširnijeOsobe s hemofilijom su u opasnosti od razvoja komplikacija. Prvi se može pojaviti kada pokušate liječiti pacijenta. Osoba s hemofilijom s ...…
Opširnije