Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Phakomatoze, također poznate kao dermatološke i živčane bolesti, ili neuroektomezodermalne displazije, prirođeni su poremećaji razvoja koji uglavnom zahvaćaju kožu i živčani sustav. Abnormalnosti često utječu i na druge organe, vrijedi saznati tko je u opasnosti od razvoja bolesti i kako se fakomatoza manifestira.

Phakomatosis(engleski phakomatosis, grčkiphakomašto znači oznaka, mrlja) su skupina od preko 70 bolesti, odnosno razvojnih poremećaja raznih tkiva, najčešće su promjene na koži i neurološki simptomi koji ukazuju na promjene u živčanom sustavu.

Ove abnormalnosti povezane su s činjenicom da oba sustava imaju zajedničko podrijetlo - zametni sloj koji se naziva ektoderm. Osim toga, oštećenja mogu zahvatiti krvožilni sustav, rjeđe unutarnje organe, a povećana je i sklonost neoplastičnom rastu.

Phakomatoza: uzroci i vrste

Uzrok fakomatoze su najčešće mutacije pojedinačnih gena, karakteristične za svaku bolest, njihov rezultat je poremećaj razvoja već u 3-4. tjednu fetalnog života.

Sam naziv "fakomatoza" dolazi od prvog izraza za čvorove na mrežnici koji nastaju tijekom jedne od ovih bolesti - tuberozna skleroza.

Incidencija fakomatoze uvelike varira, procjenjuje se da se najčešće javljaju svakih 2000 poroda, najrjeđe - svakih nekoliko milijuna.

Rizik od ovih poremećaja ne ovisi o načinu života roditelja niti o tijeku trudnoće, mutacije koje ih uzrokuju javljaju se najčešće slučajno. Zbog genetskog uzroka ovih bolesti ne postoji učinkovita terapija i njihov tijek je obično kroničan i progresivan.

Najčešće fakomatoze su:

  • neurofibromatoza tip 1
  • neurofibromatoza tip 2
  • tuberozna skleroza
  • Sturge-Weberov sindrom
  • von Hippel-Lindauov sindrom
  • ataksija-telangiektazija
  • Rendu-Osler-Weberova bolest

Rjeđi su:

  • inkontinencija u boji
  • Gorlin-Goltz tim
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsov sindrom
  • Klippel-Trénaunayjev sindrom

Phakomatoza je rijetka, ali opasna genetska bolest koja je povezana s čestom pojavom raka i promjenama u živčanom sustavu.

Mnogo manje opasno, iako se razne lezije kože često uočavaju prve, njihova priroda može liječniku postaviti ispravnu dijagnozu.

Unatoč dostignućima medicine i genetike, ne postoji učinkovita terapija za liječenje ove skupine bolesti, a pacijenti s takvim dijagnozama zahtijevaju česte kontrole od strane mnogih specijalista, uključujući neurologa, oftalmologa, dermatologa, nefrologa, fizioterapeuta ili psihologa

Liječenje takvih pacijenata temelji se na liječenju lezija, posebno neoplazmi, a ako uzrokuju nelagodu, i kožnih lezija.

Neurofibromatoza tip 1

Najčešća fakomatoza, također poznata kao von Recklinghausenova bolest, je autosomno dominantno nasljeđivanje, pa se često javlja u više generacija jedne obitelji, iako je često rezultat nove mutacije.

Neki ili svi mogu biti prisutni u neurofibromatozi:

  • promjena kože
  • neurofibroma
  • epilepsija
  • defekta kosti
  • tumori živčanog sustava

Kožni simptomi su vrlo karakteristični, prisutni kod svih pacijenata, zovu se cafe au lait spots.

Ovi madeži su svijetlosmeđe promjene, često vrlo opsežne i pojavljuju se po cijelom tijelu, s godinama imaju tendenciju rasta, potamnjenja i pojavljivanja novih.

Ostale lezije kože su pjegave, sitne mrlje koje se pojavljuju tijekom puberteta.

Neurofibromi su, s druge strane, crvene ili plavkasto podignute kvržice koje se pojavljuju u velikom broju na trbuhu i leđima, ali se mogu dogoditi i unutar tijela.

Njihova varijacija su pleksusni neurofibromi, koji zauzvrat nastaju kao posljedica zadebljanja velikih živaca, zbog čega se najčešće nalaze oko očnih duplja ili na vratu.

Rast takvih neurofibroma može biti opasan ako urastu u kralježnični kanal ili ako rastu unutar udova uzrokujući deformaciju kosti.

Najčešći defekti kostiju uočeni kod von Recklinghausenove bolesti uključuju bočnu zakrivljenost kralježnice (skolioza) i njezinu prekomjernu prednju zakrivljenost (kifoza), a postoje i defekti kostiju lubanje koji dovode do velikih defekata glave i kostiju donjih udova.

Noduli na mrežnici, karakterističan simptom fakomatoze, kod neurofibromatoze tipa 1, nazivaju se Lischovi čvorovi, smeđe su boje i javljaju se u gotovo svih pacijenata.

Von Recklinghausenova bolest je također povezana s većom tendencijom razvoja neoplazmi središnjeg živčanog sustava, to su uglavnom gliomi optičkog živca, koji moguuzrokovati oštećenje vida ili funkcioniranja hipofize.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 1 temelji se na odgovarajućem broju i veličini café au lait mrlja, glioma optičkog živca, prisutnosti neurofibroma ili neurofibroma pleksusa, Lischovih čvorova i prisutnosti pacijenata u obitelji.

Ne postoji učinkovit lijek, samo simptomatsko liječenje s ranim liječenjem neoplazmi živčanog sustava - radio- ili kemoterapija i kožne lezije.

Stoga je potrebna česta zdravstvena provjera: krvni tlak, neurološka kontrola, pregled očiju, a zbog rizika od neoplazmi CNS-a, kompjuterska tomografija ili MR skeniranje svake 2-3 godine.

Najozbiljnija bolest, koja je životno opasna u bolesnika s neurofibromatozom tipa 1, je češća pojava malignih novotvorina, uključujući: tumore perifernih živaca, sarkome i leukemije, stoga su nužni redoviti liječnički pregledi.

Neurofibromatoza tip 2

To je oko 50 puta rjeđe od neurofibromatoze tipa 1, ali kako je autosomno dominantno nasljeđe, neki simptomi su također slični, oni uključuju:

  • plamy café au lait
  • neurofibroma kože
  • tumori središnjeg živčanog sustava

Potonji su mnogo češći nego kod von Recklinghausenove bolesti, a najkarakterističniji su neuromi sluha, koji uzrokuju gubitak sluha, slabost mišića lica, glavobolje i neravnotežu.

Simptomi koji se javljaju samo kod ove neurofibromatoze su zamućenje leće, tj. katarakta, kao i oštećenje perifernih živaca.

Redovna dijagnoza pacijenata zahtijeva procjenu sluha (audiogram), snimanje mozga, neurološke i dermatološke preglede.

Ne postoji učinkovita metoda liječenja, međutim, važno je praćenje i rano liječenje neoplastičnih promjena.

Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je jedna od najčešćih fakomatoza, koja se očituje promjenama kože i pojavom tumora u živčanom sustavu, ali i u očima ili unutarnjim organima, srećom nisu maligni, vjeruje se da su to razvojne abnormalnosti

Kožne lezije karakteristične za ovu bolest su takozvani bezbojni madeži - bijele mrlje na koži tijela i udova gdje nema pigmenta.

Osim toga, postoje i karakteristični fibromi, tj. smeđe izbočine na čelu i prstima, kao i Pringleovi čvorići, tj. crveni, mali kvržicinalazi se na nosu i obrazima.

Osim kožnih lezija i tumora, tuberozna skleroza ima i neurološke bolesti - epilepsiju i mentalnu retardaciju.

Dijagnosticiranje bolesti nije lako jer je kod male djece bolest obično blago simptomatska, a dijagnostički kriteriji uključuju više od 20 različitih simptoma.

Tumori unutarnjih organa su fibroidi (u srcu) ili hemangiomi i ciste (u bubrezima i jetri), nisu maligni, ali mogu oštetiti rad organa - ometaju protok krvi ili uzrokuju bubrege neuspjeh.

Jedina metoda terapije je simptomatsko liječenje, odnosno uklanjanje tumora i farmakološko liječenje neuroloških simptoma. Kao i kod drugih fakomatoza, potrebno je pratiti tijek bolesti i povremeno provoditi slikovne pretrage.

Sturge-Weberov sindrom

Ovo je vrlo rijetka fakomatoza. Karakteristična za ovaj sindrom je plosnati angiom na licu, također poznat kao mrlja od crvenog vina, koja je oštro ocrtana crvena, uzdignuta mrlja.

Ovaj sindrom također uključuje meningealne hemangiome i epileptičke napadaje, ponekad praćene glaukomom, parezom i epilepsijom. Slikovni testovi pokazuju naslage kalcija u mozgu.

Liječenje je suzbijanje simptoma, tj. antiepileptički lijekovi, liječenje glaukoma i kirurško uklanjanje kožnih lezija.

von Hippel-Lindauov sindrom

Ovaj sindrom je također rijetka fakomatoza. Pri tome najveću zabrinutost izaziva česta pojava novotvorina, nažalost, na više mjesta u isto vrijeme.

Bubrezi su organ koji im je posebno izložen, u kojem je vjerojatnije da će se razviti i bezopasne bubrežne ciste i rak bubrega.

Rak zahvaća živčani sustav i oči nešto rjeđe, posebno mali mozak, leđnu moždinu i mrežnicu (gdje se ovdje formiraju hemangiomi), simptomi ovih tumora su glavobolja, vrtoglavica, poremećaj ravnoteže, mučnina i povraćanje, i senzorni poremećaji.

Feokromocitom je tumor nadbubrežne žlijezde, koji je također češći kod von Hippel-Lindauovog sindroma nego kod zdravih ljudi, a može biti odgovoran za razvoj hipertenzije, kao i napadaje glavobolje, bolova u trbuhu i lupanje srca.Predispozicija za rak također utječe na mnoge druge organe, ali to su često benigne, asimptomatske ciste ili adenomi, organi u kojima se razvijaju: gušterača, unutarnje uho i epididimis kod muškaraca.

Liječenje osoba s von Hippel-Linaduovim sindromom je česta profilaksa, tj. kontrola organa u kojimamože se razviti rak, stoga redoviti posjeti oftalmologu, laboratorijske pretrage urina i slikovne pretrage abdomena i glave.

ataksija-telangiektazija

Za razliku od prethodno opisane, fakomatoza se nasljeđuje autosomno recesivno, pa je rizik od prenošenja bolesti na djecu od strane bolesnih osoba znatno manji.

Simptomi ove bolesti su poremećena motorička koordinacija (nazvana ataksija), prisutnost proširenih malih krvnih žila vidljivih na koži, često zvanih pauk vene.

Osim toga, osobe s ovim sindromom češće pate od raka krvi i imaju imunodeficijencije. Karakteristična karakteristika ove bolesti je visoka osjetljivost stanica bolesnika na ionizirajuće zračenje, čak i vrlo male doze uzrokuju njihovu smrt.

Rendu-Osler-Weberova bolest

Simptomi i tijek ove bolesti uglavnom su povezani s oštećenjem stijenki krvnih žila. U bolesnika su stoga delikatne telangiektazije i malformacije, odnosno nepravilno proširene veze arterija s venama, što rezultira krvarenjem iz nosa, kože, pluća i posebno opasnim krvarenjem u središnji živčani sustav.

Sindrom inkontinencije boje

Ovaj sindrom je vrlo rijedak poremećaj i jedna je od rijetkih fakomatoza čije je nasljeđe povezano sa spolom.

Promjene na koži su postupne, s mjehurićima, bradavicama, diskoloracijom i konačno diskoloracijom i gubitkom kose.

Lezije također utječu na oči i mozak, uzrokujući sljepoću i intelektualnu nesposobnost.

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Genetske bolesti