Mojem djetetu je dijagnosticirana klasična fenilketonurija kad mu je bilo 11 dana. Provedeni su genetski testovi i nisu otkrivene mutacije. Što ovo pokazuje? Istraženo je 106 najčešćih mutacija.
Budući da je vašem djetetu klinički dijagnosticiranafenilketonurijana temelju biokemijskih testova u klasičnom obliku, genetsku dijagnostiku treba nastaviti. Do sada su isključene samo najčešće mutacije, što znači da mutacije odgovorne za bolest vašeg djeteta treba tražiti drugdje u PAH genu.
Ako se metodom sekvenciranja ispita cijeli gen i ne uspije otkriti dvije patogene mutacije (bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, pa da bi se razboljelo, dijete mora naslijediti oštećenu kopiju gena od oba oca i majke), zatim razmislite o provođenju testa druge metode (MLPA) za prisutnost delecije - tj. gubitak dijela ili cijelog gena.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljedstvomultipla skleroza [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Stručni savjet]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]